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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Enrico Piccinini, general manager di Sanofi Genzyme ItaliaEnrico Piccinini, general manager Italia: “Fondamentale sostenere informazione corretta e ricerca scientifica, fa parte del nostro impegno verso i pazienti e le famiglie”

“Sostenere l’informazione scientificamente corretta è davvero fondamentale, così come è fondamentale mettere in evidenza gli sforzi e i costi della ricerca farmaceutica, necessari per arrivare a fornire risposte concrete ai pazienti e alle famiglie, specie quando parliamo di malattie rare. Si tratta anche di costi di fallimento, spesso non ricordati, nel senso che poche delle molecole che vengono sviluppate arrivano poi a diventare farmaco. Questo impiega elevate risorse ma è assolutamente necessario per spostare sempre avanti le ambizioni della ricerca.” Questo il punto di vista di Enrico Piccinini, general manager di Sanofi Genzyme Italia, divisione specialty care di Sanofi Italia, che ha reso possibile insieme ad altre aziende la realizzazione della VI Edizione del Premio Omar. Durante la Cerimonia del premio sono stati affrontati diversi temi, legati ai progressi e alle nuove frontiere delle scoperte scientifiche volte a portare terapie sempre più efficaci e mirate ai pazienti in tutto il mondo.

“La ricerca è l’elemento fondante dell’innovazione farmaceutica. Potremmo definirlo quasi un passaggio obbligato, che si concretizza sia in ricerca interna che in acquisizioni, oltre ovviamente a partnership sia con privati che con istituzioni pubbliche. Sanofi Genzyme in questo momento è concentrata sulla messa in atto di progetti di ricerca in partnership con centri di ricerca e ospedali. Inoltre, per sostenere la ricerca indipendente italiana abbiamo realizzato “Research to Care”, un bando di 500.000 euro con cui saranno finanziati 5 premi di ricerca destinati ai migliori progetti in ambito di malattie rare (con particolare attenzione alle malattie da accumulo lisosomiale), oncologia (mieloma multiplo, tumore della prostata, cancro colorettale e carcinoma cutaneo non melanomatoso, in particolare), immunologia (con focus su artrite reumatoide e dermatite atopica) e sclerosi multipla. Un contributo con cui vogliamo fortemente sostenere la ricerca italiana e il grande talento dei ricercatori che si impegnano quotidianamente per il progresso di una scienza che abbia impatto diretto sulla salute e la qualità di vita delle persone, specialmente se affette da malattie gravi e invalidanti.”

Sanofi Genzyme sostiene dunque con forza ricerca e innovazione. Ma quali sono le innovazioni più recenti dell’azienda, soprattutto in ambito di patologie rare?

“Nella nostra pipeline dedicate alle malattie rare, incluse le malattie rare del sangue, abbiamo ben 13 nuove molecole in sviluppo,” continua Piccinini. Da un anno e mezzo, infatti, grazie all’acquisizione della biotech belga Ablynx, Sanofi ha portato avanti lo sviluppo di una terapia per la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una grave patologia autoimmune della coagulazione del sangue che in molti casi ha esito fatale. Si tratta di una malattia acuta, caratterizzata dell’estesa formazione di microtrombi nei piccoli vasi sanguigni di tutto il corpo che, quando non ha esito infausto, può portare a gravi danni d’organo, specialmente al cervello, al cuore e ai reni.

“Caplacizumab è la prima terapia specificamente indicata per il trattamento della aTTP. Non abbiamo acquisito però solamente un farmaco, ma una piattaforma che produce nano-anticorpi,” spiega Piccinini. “Si tratta di frammenti proteici derivati dagli anticorpi dei camelidi (cammelli e lama) che consentono di combinare i benefici degli anticorpi convenzionali con le proprietà terapeutiche dei farmaci molecolari. Caplacizumab è il primo farmaco basato sulla tecnologia Nanobody® di Ablynx a ricevere l'approvazione europea e il primo prodotto approvato della nuova divisione dedicata alle patologie ematologiche rare (Rare Blood Disorders franchise) di Sanofi Genzyme.”

Grazie a partnership esterne, come quella con Alnylam therapeutics, e ad altre acquisizioni, come Bioverativ, perfezionata da Sanofi all’inizio del 2018, faranno parte di questa divisione anche un farmaco per l’emofilia A e B e uno per l’anemia emolitica autoimmune. Una pipeline di tutto rispetto dunque, che comprende anche un farmaco orale in sviluppo dedicato al metabolismo patologico dei glicosfingolipidi (malattia di Gaucher, malattia di Fabry, rene policistico, malattia di Parkinson); una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe e una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Niemann-Pick.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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