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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.

Roma – Nuove metodologie diagnostiche basate su analisi molecolari approfondite dei tumori, associate alla interpretazione dei big data e alla disponibilità di nuovi farmaci stanno rapidamente rivoluzionando l’approccio terapeutico alla malattia oncologica. Per realizzare approcci mirati ad assegnare la giusta terapia al paziente giusto nel momento giusto è necessario dotarsi di un “Molecular Tumor Board” (MTB), cioè di un organismo, costituito da varie professionalità, capace di interpretare l’enorme mole di dati provenienti dalle analisi molecolari provenienti dal profilo genetico del tumore di un paziente e di proporre la terapia più indicata in quel momento.

Questa decisione è ancora più importante quando si tratta di pazienti che non rispondono alle terapie approvate, ma godono ancora di accettabili condizioni generali di salute per poter accedere a farmaci off-label (ossia ‘fuori indicazione’). Un farmaco si definisce tale, ‘fuori indicazione’, quando non ha ancora trovato una indicazione terapeutica definitiva per uno specifica malattia, ma che è già disponibile per altre indicazioni o che è in fase di avanzata sperimentazione clinica e che potrebbe essere efficace alla luce di solide evidenze scientifiche.

All’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) da alcuni mesi è attivo l’MTB, un organismo composto da specialisti (oncologi medici, anatomo-patologi, patologi clinici, biologi molecolari, genetisti, bioinformatici, e all’occorrenza altre figure professionali) che assomma in sé le competenze necessarie per valutare il genoma tumorale in maniera globale, e soppesare le probabilità che un paziente con uno specifico tumore possa rispondere ad un farmaco disponibile già sul mercato ma per altre indicazioni, ovvero utilizzato in sperimentazioni cliniche in corso, in Italia o in altre parti del mondo. Si tratta in genere quindi di terapie non standard. E’ proprio il compito dell’MTB valutare attentamente i pro e i contro, e poi esprimere precise raccomandazioni terapeutiche. Il risultato netto per il paziente è che gli viene suggerita un’opzione terapeutica aggiuntiva alla quale normalmente non avrebbe avuto accesso.

“Le recenti acquisizioni della oncologia molecolare – riassume Gennaro Ciliberto, Direttore Scientifico IRE – rendono possibile, in casi selezionati, ‘scovare’ vulnerabilità che prima passavano inosservate, e suggerire ulteriori linee di terapia basate su criteri scientifici, senza venire meno a irrinunciabili imperativi di carattere etico, deontologico, e normativo. Un grande salto di qualità”.

Dal punto di vista del paziente si presenta la possibilità di interrompere una terapia magari tossica e/o inefficace per provarne un’altra innovativa che potrebbe rivelarsi più efficace. Per l’oncologo medico, di contro, ogni paziente diventa una risorsa importante per espandere le potenziali applicabilità di farmaci magari già in uso, ma con indicazioni diverse, farmaci che potranno in un futuro prossimo diventare essi stessi farmaci ‘di indicazione’.

L’MTB vaglia una per una tutte le potenziali vulnerabilità tumorali che vengono fuori da analisi molecolari molto approfondite, le confronta con cataloghi online presenti in banche dati internazionali, e alla fine fornisce raccomandazioni precise per terapie fuori indicazione. “In pratica – sottolinea Francesco Ripa di Meana, direttore generale IFO – l’MTB mette a frutto una crescente consapevolezza delle possibilità e dei limiti della moderna medicina oncologica e dei farmaci a bersaglio molecolare, e tiene invece conto delle necessità del paziente. Si esce quindi dagli schemi classici per trovare soluzioni innovative. Questo per noi significa un approccio diretto sempre di più alla centralità della persona e alla personalizzazione delle cure”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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