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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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In Italia, ogni anno, a una persona su 3200 viene diagnosticata una patologia rara

Roma - PTC Therapeutics Italy è orgogliosa di riunirsi con le persone affette da malattie rare per celebrare la Giornata delle Malattie Rare e per accrescere la consapevolezza dell'impatto di una malattia rara sulla vita di tutti i giorni. Le malattie rare colpiscono circa 2 milioni di persone in Italia; molti sono bambini in condizioni gravi e potenzialmente letali.

“Il fatto che ci siano così tante malattie rare che riducono l'aspettativa di vita e per cui, spesso, esistono poche cure o non ne esiste alcuna, ci crea molto disagio”, ha dichiarato Riccardo Ena, Country Manager di PTC Therapeutis Italy “per questo motivo puntiamo a sviluppare farmaci in grado di agire sui meccanismi alla base della malattia e non soltanto sui sintomi”.

All'inizio di quest'anno, PTC ha annunciato una nuova strategia quinquennale per diventare la principale società impegnata nella lotta alle malattie rare, e ha presentato il suo sempre più ampio portafoglio di prodotti e la sua pipeline di trattamenti in continua espansione ed evoluzione. Tra questi figurano una terapia genica all'avanguardia, nuovi trattamenti per i tumori rari e l'arricchimento della sua pipeline di trattamenti per la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia neuromuscolare degenerativa. L'azienda ha inoltre lanciato un nuovo programma di supporto annuale, PRIORITY, per la ricerca e l'innovazione nelle strategie cliniche per la diagnosi e il trattamento di persone affette da disturbi congeniti rari, e celebrerà il quinto anno del suo programma STRIVE volto a supportare le associazioni per la tutela dei pazienti in tutto il mondo al fine di favorire rapporti di collaborazione proficui che diano un contributo significativo alle persone con malattie rare.

“Ogni momento di progresso scientifico è una vittoria per noi, perché significa che stiamo offrendo alle famiglie con persone affette da malattie rare altri momenti per stare insieme, siano ore, giorni, mesi o anni. Misurando la durata di questi momenti valutiamo i nostri progressi, e coglieremo l’occasione della Giornata dedicata alle malattie rare per rievocare e ricordare questi momenti importanti”, ha dichiarato Riccardo Ena.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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