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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
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Milano – Nell’ambito delle iniziative dedicate alla Giornata delle Malattie Rare 2019, Shire Italia S.p.A., ora parte di Takeda, annuncia l’avvio della terza edizione del Rare Disease Hackathon [#RareHack2019]. Quest’anno l’Hackathon si trasformerà in un vero e proprio road show di innovazione e sensibilizzazione sulle malattie rare, che toccherà alcune tra le principali università italiane, concludendosi come da tradizione al “Forum della sostenibilità e opportunità nel settore della salute” in programma alla Leopolda di Firenze il 10 e 11 ottobre 2019.

Shire sostiene inoltre le iniziative di Osservatorio Malattie Rare e Uniamo Fimr Onlus. In particolare la cerimonia di premiazione della VI edizione del Premio giornalistico OMaR che si svolgerà a Roma; e quella centrata sul tema “Integriamo l’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale” di Uniamo, che celebrerà quest’anno la Giornata delle Malattie Rare con un appello generale ai decisori pubblici, agli operatori sanitari e ai responsabili dei servizi di assistenza sociale, affinché sia messo a punto un migliore coordinamento di tutti gli aspetti dell’assistenza alle persone con malattia rara.

Coerentemente con le raccomandazioni pubblicate dalla Global Commission per la diagnosi precoce nei bambini (Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease) - promossa da Takeda, Eurordis e Microsoft - l’hackathon si propone di stimolare l’innovazione tecnologica al servizio dei pazienti con malattie rare.

Le raccomandazioni della Global Commission si focalizzano su tre percorsi che fanno leva sulla tecnologia per affrontare le sfide principali dell'odissea diagnostica delle malattie rare. Le malattie rare rimangono non diagnosticate, mentre i pazienti lottano per ricevere diagnosi accurate, che possono richiedere una media tra i cinque e i dieci anni per arrivare, anche in Paesi con sistemi sanitari sofisticati, a una diagnosi definitiva. Le raccomandazioni strategiche sono pubblicate nel report dedicato ad affrontare gli ostacoli alla diagnosi per le persone che convivono con una malattia rara, scaricabile QUI.

La Global Commission sta supportando tre progetti pilota, utilizzando l'expertise dei suoi componenti e coinvolgendo partner che condividono le stesse idee per stimolare l'innovazione tecnologica. I programmi pilota comprendono:
1) strumenti di apprendimento multifattoriale e intelligenza artificiale per identificare modelli della sintomatologia;
2) strumenti di collaborazione per il "triage intelligente" e consultazione clinica virtuale del genetista;
3) sviluppo di un registro pazienti sicuro e di un passaporto per malattie rare, che possa utilizzare tecnologie emergenti come la blockchain.

"Esistono oltre 6.000 malattie rare già identificate, la maggior parte delle quali ha origine nel periodo dell’infanzia, con pazienti che nel 40% dei casi ricevono più di una diagnosi errata", ha detto Wolfram Nothaft, MD, Chief Medical Officer di Takeda e Co-Chair della Commissione Globale. “In qualità di sostenitori di coloro che convivono con una malattia rara, abbiamo delineato soluzioni reali per ridurre il tempo di diagnosi per oltre 300 milioni di persone colpite in tutto il mondo.”

“Il cammino verso la diagnosi, troppo spesso lungo, rappresenta una delle maggiori sfide che riguardano la salute, la sopravvivenza, il benessere e in definitiva l'identità stessa delle persone affette da una malattia rara e le loro famiglie. Ecco perché è necessario identificare azioni tecniche e politiche concrete, mobilitando diversi attori per costruire progressi tecnologici e digitali all'avanguardia”, ha detto Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS-Rare Diseases Europe e Co-Chair della Commissione Globale.

Nella sua roadmap, la Global Commission sottolinea inoltre l'importanza del fatto che i quadri normativi globale per le malattie rare siano riconosciuti come priorità della sanità pubblica internazionale. Le raccomandazioni politiche, progettate per supportare e abilitare i percorsi delle specifiche soluzioni, si concentrano su quattro aree chiave: Centri di Eccellenza, Screening Genetico, Condivisione dei Dati e Privacy.

La Commissione Globale per porre Fine all'Odissea Diagnostica per i Bambini con Malattie Rare è stata creata grazie a una collaborazione tra Takeda, Microsoft ed EURORDIS - Rare Disease Europe. Lo scopo della Commissione Globale è quello di stabilire una roadmap per il campo delle malattie rare che si concentri sulle soluzioni alle barriere principali che impediscono una diagnosi tempestiva per tutte le malattie rare - con particolare attenzione a quelle che colpiscono i bambini. La Commissione globale riunisce rappresentanti di più settori per fornire prospettive diverse sulla diagnosi delle malattie rare.

Tra le associazioni attivamente coinvolte nelle edizioni passate FedEmo, Fondazione Paracelso, l’Associazione Emofilici di Ravenna e quella di Vicenza, AIMPS - associazione per la lotta alle mucopolisaccaridosi, AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive, AAEE – Associazione Angioedema Ereditario, Uniamo Fimr-Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare), Un Filo per la Vita Onlus per l’insufficienza intestinale cronica benigna e ANNA – Associazione Nazionale Nutriti Artificialmente, la Consulta delle Malattie Rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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