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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Malattie metaboliche, dottoressa Elisabetta PasquiniProfessionista tenace e appassionata, ha dedicato la propria vita ad aiutare i bambini colpiti da malattie metaboliche

Un impegno costante nella lotta ai difetti congeniti del metabolismo, con un ruolo di primo piano nel percorso che ha portato alla nascita dello screening neonatale esteso in Italia: questo è l'aspetto che maggiormente caratterizza la vita professionale della dott.ssa Elisabetta Pasquini, che a Firenze, presso l'Ospedale Pediatrico Meyer, ha ricoperto l'incarico di responsabile del Centro di screening neonatale per le malattie metaboliche fino alla sua recente, prematura scomparsa. L'Osservatorio Malattie Rare ricorda la dott.ssa Pasquini riproponendo l'articolo che, in suo onore, è apparso lo scorso novembre sulla rivista “Meyer informa”, il giornale aziendale dell'istituto ospedaliero fiorentino.

“Grintosa, ostinata, appassionata. La dr.ssa Elisabetta Pasquini, per tutti “la Betty”, era proprio così. Una specialista che non si arrendeva mai, che era capace di arrivare in fondo al caso più complesso, alla diagnosi più difficile, o anche di riparare al volo un apparecchio con il piccolo cacciavite che teneva in una tasca del suo camice. Elisabetta Pasquini è stata una guerriera leale e sincera. Sin dalla laurea e dalla specializzazione ottenuta con il prof. Enrico Zammarchi, di cui è stata allieva, ha dimostrato di essere una pediatra molto competente e preparata, che ha fatto della cura delle malattie metaboliche la sua missione.

Nel 1993 vince il concorso per un posto in endocrinologia al Meyer. Lavora in reparto, ma quando 'smarca' non va a casa. Nel tempo libero va a Malattie Metaboliche, dove contribuisce - insieme al prof. Zammarchi e alla dr.ssa Maria Alice Donati - a costruire quello che adesso è lo screening neonatale allargato (SNE), di cui il Meyer e la Toscana hanno fatto da apripista in Italia.

E’ con lei che il Meyer acquista la Ion Trap per gli acidi organici, una macchina che vista ora non sembra granché ma che, allora, aprì una strada per la diagnosi delle malattie metaboliche che proseguirà con la Gas Massa, antesignana della Tandem Massa che, pochi anni dopo, darà il via allo screening allargato in Toscana.

Il suo ruolo poi è determinante nel percorso che porta alla legge e alla stesura del decreto ministeriale sullo screening neonatale metabolico allargato: una legge che consentirà a tutti i neonati italiani una diagnosi e terapia precoci.

Elisabetta Pasquini è l’anello di congiunzione tra la clinica, ovvero le domande che emergono al letto del paziente, e la fase delicata ma cruciale del laboratorio. E’ lei, infatti, che mette a punto la Gascromatografia delle acidurie organiche con una visione multidisciplinare.

La sua tenacia la porta a non accettare passivamente i dubbi interpretativi che emergono in fase diagnostica. Scartabellando la cartella clinica, confrontando i dati biochimici, le analisi del metabolismo, i referti genetici e confrontandosi con i colleghi e gli esperti di più discipline, arriva a risolvere casi difficili e complessi che poi ha portato all’attenzione della comunità scientifica nazionale e internazionale, nei suoi lavori e nel suo impegno nella Società Scientifica di Malattie Metaboliche.

Il Meyer la vuole ricordare così, con lo stesso amore che Elisabetta Pasquini ha dedicato al suo lavoro e ai pazienti”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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