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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Fibrodisplasia ossificante progressiva, Enrico CristoforettiEnrico Cristoforetti, presidente dell'associazione FOP Italia Onlus: “Per questa grave malattia genetica sono in corso al Gaslini di Genova due diverse sperimentazioni cliniche”

Napoli – Le ossa crescono eccessivamente, portando alla formazione di un secondo scheletro che avvolge i muscoli: il paziente si trova rinchiuso in una “gabbia ossea” senza possibilità di uscirne. È il terribile destino al quale vanno incontro le persone affette da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara malattia genetica in cui il tessuto osseo invade progressivamente muscoli, tendini, legamenti e altri tessuti connettivi. I bambini colpiti da FOP, alla nascita, hanno un aspetto del tutto normale, ad eccezione di una deformazione congenita dell'alluce. Ma entro i 20 anni si sviluppano nel collo, nel dorso e nelle spalle dei dolenti noduli fibrosi, che poi diventano osso attraverso un processo biochimico chiamato ossificazione eterotopica (OE).

In seguito, la FOP progredisce lungo il tronco e gli arti, provocando, nei muscoli, la formazione di “frammenti ossei” dall'aspetto normale, che bloccano gravemente la mobilità delle articolazioni. Se si cerca di rimuoverli chirurgicamente, si scatena un'ulteriore ossificazione, ancor più aggressiva, poiché ogni tipo di trauma (come un intervento chirurgico, una caduta o un'iniezione intramuscolare) accelera il decorso della FOP, che è altamente variabile e imprevedibile. In alcune persone, infatti, il processo è più graduale e possono passare mesi, o perfino anni, senza che si verifichino crisi; in altre, la malattia si sviluppa velocemente e il processo di ossificazione non dà tregua. Nonostante la rarità della FOP, la ricerca scientifica ha fatto importanti scoperte, individuando anomalie del gene ACVR1 correlate alla patologia e approfondendo la conoscenza delle tappe fondamentali della formazione scheletrica.

Si stima che nel mondo vi sia una persona ogni 2 milioni affetta da FOP: in Italia, i pazienti attualmente conosciuti sono 34. Per loro, dal 2006, è attiva l'associazione F.O.P. Italia, che ha organizzato a Napoli il suo 12° meeting annuale, con la partecipazione di tanti pazienti (la Onlus ha circa 70 soci) e dei pochi medici esperti della patologia.

“La nostra attività principale, fin dal secondo anno di vita dell'associazione, è sempre stata l'organizzazione del Convegno medico annuale, che, nel corso del tempo, ha assunto un carattere internazionale, avendo riunito attorno a un tavolo esperti della malattia provenienti da tutto il mondo. L'evento è stato realizzato ogni anno in una città diversa: Genova, Rovereto (TN), Roma, Milano, Parma, Livorno e Alghero”, ha spiegato il presidente di FOP Italia Onlus, Enrico Cristoforetti. “Inoltre, dal 2008, collaboriamo con un gruppo di ricerca presso il laboratorio di Biologia molecolare del Gaslini di Genova, finanziando una borsa di studio annuale finalizzata allo studio della FOP. Abbiamo anche donato fondi per la ricerca negli Stati Uniti. In futuro, continueremo a organizzare dei meeting anche in collaborazione con l'associazione internazionale IFOPA; oppure, in alternativa, cercheremo di dar vita ad incontri per le famiglie italiane sparse su tutto il territorio”.

Per fortuna, la ricerca su questa malattia non si ferma, e il meeting di Napoli è stato utile per fare il punto, tra le varie cose, sulle due sperimentazioni attualmente in corso al Gaslini di Genova, presso il reparto Pediatria II – Malattie Rare, diretto dalla dr.ssa Maja Di Rocco. A febbraio di quest'anno, infatti, il Gaslini è stato il primo centro al mondo ad iniziare lo studio LUMINA-1, che valuterà il farmaco sperimentale REGN2477, prodotto dalla statunitense Regeneron Pharmaceuticals. Si tratta di un anticorpo diretto contro l'activina A, che si ritiene svolga un ruolo significativo nello sviluppo dell'ossificazione eterotopica (OE). Bloccando l'activina A, il farmaco può rallentare o impedire la formazione di nuova OE. L'obiettivo primario di questa sperimentazione di Fase II è di valutare la sicurezza e la tollerabilità di REGN2477, nonché gli effetti del farmaco sulla formazione di OE in pazienti adulti con FOP.

Nel mese di giugno, inoltre, ha avuto inizio lo studio clinico di Fase III denominato MOVE, della canadese Clementia Pharma, che valuterà nei pazienti la molecola palovarotene, un agonista del recettore dell'acido retinoico gamma (RARgamma). Due studi promettenti che, per le persone con fibrodisplasia ossificante progressiva, rappresentano, attualmente, la sola speranza di potersi liberare dalla “gabbia ossea” che li opprime.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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