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OssMalattieRare Una soluzione economica e innovativa che assicurerebbe a donne in stato di gravidanza ampio accesso a #screening prenatali non invasivi per la #sindromediDown . bit.ly/2SCrThs pic.twitter.com/a4V4ZEJCFL
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OssMalattieRare Partirà da Roma il prossimo 15 dicembre #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione fAMY Onlus. Occasioni di confronto fra medici e pazienti in un contesto informale. bit.ly/2zY0MXl pic.twitter.com/5Chzyw01jH
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OssMalattieRare Il trattamento in tripla combinazione del correttore di nuova generazione ha portato a miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità polmonare delle persone affette da #fibrosicistica . bit.ly/2E6389e pic.twitter.com/4ORceYWbjz
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OssMalattieRare Nel nostro Paese, si stimano circa 7.800 casi di decessi all’anno per infezioni acquisite nei nosocomi, pari al doppio delle morti legate agli incidenti stradali. I dati dal Centro Europeo Malattie Infettive (ECDC). bit.ly/2EhBS8J pic.twitter.com/XaX4jPmuXr
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OssMalattieRare Lo #screeningneonatale ha migliorato la qualità di vita dei pazienti affetti da omocistinuria e acidurie organiche. Tra le prospettive terapeutiche del futuro anche la #terapiagenica . www.osservatorioscreening.it/omocistinuria-e-acidurie-organiche-le-possibilita-terapeutiche-attuali-e-future/
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Velio Venturi, sindrome di Crigler-NajjarCome racconta il presidente Velio Venturi, l'associazione si prepara ora a supportare le persone che parteciperanno al trial di terapia genica

Bologna – Per un "malato raro" è importantissimo trovare qualcuno con cui condividere le esperienze e le necessità della vita di tutti giorni, che spesso sono sconosciute alla medicina ufficiale. Ad esempio, dormire ogni notte – per tutta la vita – sotto una lampada a raggi ultravioletti, non è semplice. Ma con il supporto e la comprensione di altre persone che condividono la malattia, tutto si può superare. Per la sindrome di Crigler-Najjar, una rarissima patologia del fegato che provoca elevati livelli di bilirubina nel sangue, i pazienti e le loro famiglie possono contare, da ormai trent'anni, su CIAMI (Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici). La Onlus è stata fondata ed è tuttora presieduta da Velio Venturi, padre di una ragazza con sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1. La vicepresidente è invece Rossana Cantù Groppi, la madre di Gaia (qui vi abbiamo raccontato la sua storia).

“Dopo trent'anni siamo arrivati ad un risultato tanto ambito quanto complicato come ottenere un farmaco per una malattia rara”, spiega Velio Venturi. Fra poche settimane, infatti, inizierà a Bergamo e a Napoli la sperimentazione della terapia genica, che potrebbe curare definitivamente il difetto che provoca la sindrome.

“Nel 1996 siamo stati i primi al mondo ad organizzare un meeting internazionale sulla sindrome di Crigler-Najjar, con ricercatori e medici che avevano pubblicato degli studi su questa patologia. Tutto il lavoro di ricerca su PubMed e i contatti con i relatori furono condotti dal nostro direttore scientifico, il dr. Flavio Ronchi, medico a cui dobbiamo tanto e che ancora oggi è con noi in prima fila per portare avanti questa missione. Innumerevoli sono stati i contatti con laboratori di ricerca, ospedali, istituzioni, ed altrettanti i seminari, meeting e convegni, per far conoscere la sindrome ai medici e alle famiglie dei malati”, continua Venturi. “In tutti questi anni sono state finanziate diverse borse di studio a università e laboratori di genetica, tra i quali la struttura dove lavorava, alla fine degli anni '90, un giovane ricercatore: il dr. Gabriele Toietta, che per primo ha sviluppato la ricerca sui ratti gun. Da quel seme è nato un albero ed ora siamo pronti a raccoglierne i frutti”.

“Grazie a CIAMI sono stati fatti grandi passi in avanti, a partire dall'inserimento della malattia nell'elenco di quelle rare, con il codice di esenzione RC0180”, aggiunge la vicepresidente, Rossana Cantù Groppi. “Fanno parte dell'associazione circa 25 famiglie, che tutti gli anni si incontrano per un meeting a Riccione, e siamo in contatto con pazienti di tutto il mondo. Qualcuno ha potuto (o preferito) fare il trapianto di fegato, che al momento è l'unica alternativa alla fototerapia”.

I malati rari hanno bisogno di essere ascoltati ancora di più dalle istituzioni e dai medici, perché le loro necessità sono particolari e differenti da tutte le altre, quindi le associazioni hanno un ruolo importante per sostenerli e difendere e i loro diritti”, conclude Gaia Groppi, affetta da sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2. “Rispetto agli anni in cui ero molto piccola le cose sono cambiate in meglio per quello che riguarda la sanità e il rapporto medico-paziente”.

“Il 6 ottobre scorso – riprende il presidente Venturi – ho riunito a Bologna il consiglio direttivo di CIAMI, ed erano presenti anche alcuni medici tra cui il dr. Lorenzo D'Antiga, per discutere e organizzare la fototerapia nei due centri ospedalieri italiani dove si terrà il trial. CIAMI invierà le apparecchiature elettromedicali da utilizzare sui pazienti, senza nulla togliere alla fototerapia dei reparti di neonatologia di questi importanti ospedali. Altro tema importante è l'organizzazione delle trasferte dei malati a Bergamo e Napoli, compreso il soggiorno per i familiari, di cui l'associazione si farà carico”, conclude Venturi. “Inoltre, nella primavera 2019, saremo noi ad ospitare in Italia il meeting CureCN, dove saranno presenti tutti gli attori di questo importante traguardo: ricercatori, medici, associazioni e pazienti”. Tutti con un unico obiettivo: spegnere finalmente le "luci blu" che da sempre illuminano le notti dei pazienti Crigler-Najjar.

CureCN has received funding from the European Union's Horizon 2020 research and innovation programme under grant agreement number 755225

CureCN ha ricevuto fondi dal programma europeo di ricerca e innovazione Horizon 2020 con l'accordo di finanziamento numero 755225



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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