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OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
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La Nostra Famiglia promuove in Italia il World Cerebral Palsy Day, un movimento mondiale nato in Canada per iniziativa del centro universitario di ricerca CanChild (McMaster University, Ontario), che coinvolge le persone con paralisi cerebrale infantile, le loro famiglie, gli operatori e i servizi. “I’m here, We are here!”: il motto di questo movimento è “Io sono qui, noi siamo qui”, ad indicare una visione che include sia i bambini che gli adulti con paralisi cerebrale nella partecipazione alla vita sociale, nei diritti civili, nelle scelte educative, nella qualità della vita, nelle decisioni terapeutiche. Ogni team dedicato alla paralisi cerebrale infantile delle sedi dell’Associazione testimonierà con varie iniziative la sua adesione alla Giornata.

La paralisi cerebrale solo in Italia coinvolge 100mila tra adulti e bambini, mentre nel mondo sono milioni le persone che ne soffrono. Commovente fu l’abbraccio di Papa Francesco a Dominic, il bimbo colpito da paralisi cerebrale, la domenica di Pasqua del 2013, un momento di grande coinvolgimento per tutti. Da allora è sempre forte l’attenzione su questi disturbi causati da lesioni del sistema nervoso centrale che hanno per lo più prima o durante il parto, e colpiscono aree cerebrali che presiedono alle funzioni della postura e del movimento e tattili, quindi il cammino, la prensione, a cui spesso di associano forme di epilessia, disturbi sensoriali, cognitivi, del linguaggio. Il 25% circa dei bambini che ne è affetto ha una disabilità grave, 1 su 4 soffre di forme epilettiche, 1 su 3 non riesce a camminare, 1 su 4 non può parlare e 1 su 10 ha gravi disturbi visivi. Nel mondo sono milioni le persone con questi disturbi, solo in Italia, dicevamo all’inizio, se ne calcolano 100.000, e ogni anno, nel nostro Paese, più di 1.000 nuove persone manifestano questi disordini. Nei Paesi a sistemi sanitari più avanzati ne sono colpiti 2-3 neonati ogni 1.000 nati vivi, proporzione che nei Paesi poveri si triplica e quadruplica. Numeri che danno l’idea dell’impatto che questi disturbi hanno sulle famiglie e sulla società. In Paesi con un buon sistema socio-sanitario è stato calcolato che le cure e l’assistenza di una persone con questi disordini hanno un costo annuo di oltre 70.000 euro.

Dati che evidenziano l’impatto che la paralisi cerebrale ha non solo in che ne soffre, ma anche alla famiglia e al contesto sociale circostante. Nella cura delle persone con paralisi cerebrali il ruolo della famiglia è cruciale. Una famiglia informata sul proprio ruolo è un aiuto fondamentale per il medico curante. Così come a livello sociale è necessario creare una migliore cultura dell’inclusione. La qualità della vita di queste persone dipende infatti anche dal grado di accettazione della società, dove ancora predomina tanta ignoranza. Da qui la necessità di celebrare giornate come quella di domani, proprio per contribuire alla sensibilizzazione il grande pubblico, e quindi a migliorare, davvero, la qualità della vita. Il contesto italiano ed europeo delle cure alle persone con paralisi cerebrale infantile purtroppo non è confortante. Un’inchiesta condotta nel 2017 in tutti i Paesi europei dalla European Academy of Childhood Disability (la Società scientifica europea che si occupa di questo disturbo) ha evidenziato come in Europa e anche in Italia, si registri un netto peggioramento dalla qualità e quantità delle cure offerti ai bambini ed agli adulti con paralisi cerebrali, anche a causa della crisi economica. Una recentissima pubblicazione ha messo questi dati molto allarmanti a disposizione di esperti, politici e largo pubblico (Horridge  et al.  European Academy of Childhood Disability. Austerity and families with disabled children: a European survey. Dev Med Child Neurol. 2018).

“La regia mondiale di questo movimento è canadese e quest’anno la nostra Associazione sarà in prima fila per promuovere l’evento anche in Italia”, afferma Luigi Piccinini, responsabile dell’unità operativa di riabilitazione funzionale della sede di Bosisio Parini. “Sarà un’occasione per dare visibilità al tema delle paralisi cerebrali e attivare attorno alla famiglia e al bambino tutte le risorse disponibili per l’inclusione sociale, scolastica, nel tempo libero, nel lavoro”.

“Stiamo assistendo a un cambiamento epocale nel nostro modo di pensare alla disabilità”, sottolinea Gianni De Polo, neuropsichiatra infantile e fisiatra, responsabile scientifico dell’evento: “La Nostra Famiglia è da molti anni partner dell’Organizzazione Mondiale della Sanità per la Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF) e quest’anno partecipiamo con grande convinzione al World Cerebral Palsy Day”.

L’evento, infatti, promuove un approccio alle persone con disabilità direttamente collegato ad ICF, sottolineando che una vera ed efficace presa in carico globale del bambino deve dare importanza ad una serie di fattori, descritti attraverso sei semplici parole, le cosiddette 6 F-Words: function, family, fitness, fun, friends, future. Queste individuano gli ambiti fondamentali nella vita di qualsiasi bambino con disabilità e aiutano chiunque a capire ciò che conta veramente per lui e per la sua famiglia.

Per esempio, per quanto riguarda il funzionamento, l’idea di “normalità” è un utile standard di riferimento, ma non può essere considerata come l’unica modalità in cui le cose vengono fatte e può rivelarsi limitante per un bambino con disabilità: i bambini prima imparano a fare le cose alla propria maniera, poi sviluppano le abilità di eseguirle in modo migliore. Oppure, per quanto riguarda la famiglia, è noto che quando i servizi sono più “family oriented”, i genitori riportano migliore soddisfazione e benessere mentale e minore stress. In primo piano anche il divertimento e gli amici: come possiamo migliorare e rafforzare la partecipazione attiva alla vita dei giovani con disabilità? Scopriamo cosa vogliono fare e cosa li rende allegri e li aiuta a sentirsi in forma: fare sport, uscire e divertirsi con qualcuno possono essere fattori più importanti della minorazione motoria e sono la base fondamentale per sviluppare relazioni significative una vota raggiunta l’adolescenza e l’età adulta.

Questi concetti, formulati per la prima volta dai professori Rosenbaum e Gorter del CanChild nel 2011, possono sembrare semplici ma hanno un grande valore scientifico, perché collegati alla Classificazione ICF. “La parola fondamentale è futuro - continua De Polo - tutti i bambini sono in costante divenire e dobbiamo pensare al domani sempre con una attitudine positiva, fin dal principio, incoraggiando anche i genitori a fare lo stesso”.

“Migliorare la qualità della vita per la persona con paralisi cerebrale”, è invece il titolo dell’iniziativa organizzata e promossa presso IRCCS Fondazione Stella Maris in occasione della giornata mondiale. Venerdì 5 ottobre, a partire dalle ore 9, presso l’Auditorium dell’Istituto di viale del Tirreno 331, a Calambrone, le Associazioni Coordinamento dei Caregivers e EppursiMuove ASD con la collaborazione dell'IRCCS Stella Maris, invitano all’incontro gli specialisti del settore, gli operatori socio-sanitari, i rappresentanti della politica e le famiglie per offrire ai partecipanti un'occasione di conoscenza ed approfondimento sui bisogni della persona con paralisi cerebrale infantile (PCI) in età pediatrica e adulta. Il convegno vuole essere un momento in cui la ricerca e i vari aspetti della realtà assistenziale, sociale e riabilitativa potranno trovare un punto di incontro per dare sempre più possibilità alla persone con paralisi cerebrale ed al suo progetto di vita. Aprono l’appuntamento medico-scientifico Paolo Maria Mancarella, Magnifico Rettore dell’Università di Pisa, Michele Conti, Sindaco di Pisa, Antonio Mazzeo, Presidente della Commissione Costa Toscana del Consiglio Regionale e, per la Stella Maris, Giuliano Maffei, Presidente, e Giovanni Cioni, Direttore Scientifico.  

Una risposta concreta alle persone con paralisi cerebrale arriva dagli studi compiuti nel mondo per migliorare la loro qualità di vita. Purtroppo, in questo campo c’è chi per soldi semina illusioni e false speranze, dando origine a quegli incresciosi fenomeni che sono i viaggi della speranza in lontani e “miracolosi” centri asiatici, dell’ex-Europa orientale o anche americani. La Stella Maris è da anni impegnata a fianco delle famiglie e dei bambini. Nell’Istituto di Calambrone molti sono i servizi a loro disposizione. Nelle sue Unità operative infatti gli specialisti di Stella Maris definiscono la diagnosi e approfondiscono il profilo funzionale con la formulazione del progetto riabilitativo e del programma terapeutico, progettano e validano i presidi protesici e ortesici e in caso di necessità terapia specifiche per la spasticità, la diagnosi e terapia dei disturbi associati come la disfagia, i disturbi visivi, o l’epilessia ed effettuano il trattamento successivo agli interventi di chirurgia funzionale. L’individuazione dei neonati a rischio di sviluppare questa patologia e la diagnosi precoce effettuata nei primissimi mesi di vita, consente di avviare un intervento precoce che ha come principali obiettivi quelli di minimizzare le difficoltà di sviluppo e l’emergenza di disabilità motorie, cognitive, socio-emozionali. Il razionale scientifico su cui si basa è il potenziamento della plasticità cerebrale, ossia la capacità del SNC (sistema nervoso centrale) di modificare la propria struttura e funzione in risposta all’ interazione tra i geni, le esperienze e gli  stimoli ambientali (arricchimento ambientale). Sul fronte scientifico l’IRCCS Stella Maris nei propri laboratori e in collaborazione con l’Università di Pisa, l’Istituto di Neuroscienze di Fisiologia Clinica del CNR neurofisiologia e l’Istituto di Biorobotica, ha condotto e sta continuamente aprendo nuovi studi per terapie avanzate, in grado di prevenire e curare il danno cerebrale precoce e le paralisi cerebrali.
 
Durante il convegno verranno presentate alcune delle ricerche più promettenti. Queste ricerche e le collaborazioni, anche internazionali, hanno permesso l’apertura proprio in queste settimane presso la Stella Maris del Centro Terapia innovative nella paralisi cerebrale dove sono già iniziati e verranno sperimentati un numero sempre più grande di protocolli innovativi di trattamento dei bambini con paralisi cerebrale, specie i più piccoli, sviluppati attraverso finanziamenti nazionali ed internazionali, e facenti parte a diversi progetti multicentrici internazionali in corso od in attivazione a breve.

Punto cruciale della terapia è mettere sempre la famiglia al centro del trattamento e una presa in carico precoce multidisciplinare, psicologica e psicomotoria che promuova e sostenga la genitorialità, migliorando la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie. Proprio recentemente sono stati avviati - primi in Italia - studi sulla qualità della vita della persona con paralisi cerebrale. La qualità della vita è infatti, molto più del recupero funzionale l’obiettivo vero dell’intervento. La Stella Maris, per la paralisi cerebrale infantile, come per tutte le disabilità del neurosviluppo di cui si occupa (le disabilità intellettive, per lo più associate a malattie genetiche, l’autismo, le malattie neuromuscolari, i disturbi psichiatrici e molte altre), accanto alla ricerca e all’assistenza, svolge, grazie e insieme all’Università di Pisa, un grande lavoro di formazione degli operatori, medici, terapisti, psicologi ed altri, attraverso i corsi universitari che da molti anni anno sede presso l’Istituto (scuola di specializzazione in neuropsichiatria infantile, tra le più antiche d’Italia, corso per terapisti dell’età evolutiva e altre). Una sinergia con l’Università di Pisa che rende la nostra città polo internazionale di riferimento per questo disturbo, nella formazione oltre alla ricerca e l’assistenza. Nel luglio 2019, una Summer School dell’Università di Pisa, organizzata insieme alla Stella Maris e alla European Academy of Childhood Disability (la società scientifica europea che si occupa di questo disturbo), formerà giovani provenienti da tutto il mondo alla ricerca sulla paralisi cerebrale, attraverso l’opera di moltissimi docenti anche internazionali.

Nell’incontro di venerdì grande spazio anche al tema etico, oltre che scientifico, legato alla disabilità. La centralità della persona è il messaggio che da anni attraversa la letteratura e la legislazione in merito alla disabilità (ne sono un esempio la Convenzione ONU, il Piano per la salute, il Piano di indirizzo per riabilitazione e la classificazione ICF). Far diventare le persone colpite da paralisi cerebrale davvero protagonisti della propria vita. E’ questo il traguardo a cui oggi si tende. Una persona malata o disabile troppo spesso è un “oggetto del percorso assistenziale”. E’ necessario un cambio di paradigma per farla diventare un soggetto attivo. Un terreno ancora colmo di domande. E’ possibile una condivisione del piano riabilitativo quando il bambino ha gravi deficit comunicativi e cognitivi? Siamo certi che alla domanda di cura si risponda sempre in modo congruo e scientificamente valido? E poi la risposta è uniforme ed equa nei vari territori? Si tiene conto della prospettiva lifespan delle disabilità dello sviluppo? Quesiti che saranno al centro della giornata dedicata alle paralisi cerebrali, a cui sono chiamate a dare risposta la comunità scientifica e sociale vicina alle persone con questi disturbi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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