distrofia muscolare dei cingoli, Nationwide Children's Hospital (Columbus, Ohio)“L’unione fa la forza”: questo proverbio non è mai stato così veritiero come nel caso della partnership da poco stabilita tra Sarepta Therapeutics, società biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e sullo sviluppo di protocolli di medicina genetica per il trattamento delle malattie neuromuscolari rare, e Myonexus Therapeutics, una biotech impegnata nello sviluppo di terapie geniche contro varie forme di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD). Il leitmotiv che unisce il lavoro di queste due società è proprio la terapia genica: Sarepta sta lavorando alacremente alla realizzazione di un farmaco potenzialmente in grado di modificare il corso della distrofia di Duchenne, mentre gli sforzi di Myonexus sono rivolti allo sviluppo di trattamenti per le LGMD basati sulla ricerca condotta presso i laboratori del Nationwide Children's Hospital (Columbus, Ohio).

In Italia, da qualche anno, esiste il Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie Onlus (GFB Onlus), che si occupa di raccogliere fondi per finanziare la ricerca sulla beta-sarcoglicanopatia e le altre distrofie muscolari dei cingoli. Il più significativo dei progetti supportati dall'Associazione è quello elaborato dal prof. Jerry Mendell e colleghi, presso il Nationwide Children's Hospital, incentrato sull'impiego della terapia genica per la distrofia dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E). Myonexus ha creduto fortemente nel lavoro del prof. Mendell, dando avvio ad uno studio clinico su questo trattamento sperimentale, denominato MYO-101, ed affiancandovi altri quattro programmi di sviluppo basati sulla stesso approccio di terapia genica e rivolti ad altre quattro forme di distrofia dei cingoli (LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D e LGMD2L). Fino ad oggi, grazie al supporto di GFB Onlus, è stata raccolta la considerevole cifra di 1.500.000 dollari a sostegno del progetto, per la soddisfazione di Beatrice Vola, presidente dell’Associazione, che ha accolto con gioia la notizia dell’accordo tra Sarepta e Myonexus. “Siamo felicissimi di questo accordo, che non ci aspettavamo. Il coinvolgimento della società biofarmaceutica americana rappresenta certamente un ulteriore passo avanti per il progetto di terapia genica sulla LGMD2E, finanziato in questi anni dalla nostra associazione”, dichiara Vola. “Con Sarepta, i risultati potrebbero arrivare ancora più velocemente. Sono anni che lottiamo per dare ai nostri associati dei riscontri concreti e finalmente pensiamo di essere sulla strada giusta”.

Beatrice Vola prosegue spiegando più dettagliatamente i termini dell’accordo tra Myonexus e Sarepta, che prevedono il versamento immediato, da parte di Sarepta, di una quota pari a 60 milioni di dollari, oltre che di una cifra ulteriore per lo sviluppo delle terapie, garantendosi così un'opzione esclusiva per l'acquisto di Myonexus. Una quota aggiuntiva di circa 45 milioni di dollari sarà versata dopo un periodo di valutazione di circa due anni, nel momento in cui saranno raggiunti gli obiettivi fissati. "Siamo molto entusiasti di entrare in una partnership che ci dà la possibilità di acquisire Myonexus attraverso il diritto di opzione”, commenta Doug Ingram, Presidente e Amministratore Delegato di Sarepta. “Myonexus e il suo focus sulla terapia genica, basata sull'utilizzo del vettore AAVrh.74 per il trattamento di diverse forme di LGMD, si allineano brillantemente con il nostro obiettivo di emergere, a livello globale, come una delle maggiori aziende di medicina genetica di precisione, per migliorare la vita di chi ha malattie rare e incurabili. Siamo anche lieti di estendere la nostra collaborazione con la dottoressa Rodino-Klapac, una famosa esperta nel campo della terapia genica. Condividiamo il suo impegno nel cercare di rendere rapidamente disponibili nuovi medicinali in grado di cambiare la vita dei bambini che soffrono e muoiono a causa di malattie genetiche". La dott.ssa Rodino-Klapac, direttore nel Centro di Terapia Genica presso il Nationwide Children's Hospital, si è intensamente dedicata, insieme al prof. Mendell e ad altri specialisti, allo sviluppo di terapie geniche per il trattamento delle distrofie muscolari, ed è co-fondatrice di Myonexus.

Il programma MYO-101, per la LGMD2E, è quello allo stadio più avanzato dei 5 elaborati per le 5 diverse forme di LGMD. “La terapia genica MYO-101, sviluppata per il trattamento della distrofia LGMD2E, ha generato interessanti dati pre-clinici di sicurezza ed efficacia utilizzando il sistema vettoriale AAVrh.74, lo stesso vettore utilizzato nel programma di terapia genica della micro-distrofina che Sarepta sta sviluppando con il Nationwide Children’s Hospital”, spiega Vola. “In pratica, il vettore virale trasporta una copia sana del gene difettoso nella cellula, e questo gene, quando si trova all’interno della cellula, produce interamente la proteina mancante nelle distrofie dei cingoli. Nella distrofia muscolare di Duchenne, invece, viene prodotta solo una quantità minore di micro-distrofina”. L’avvio di uno studio clinico di Fase I/II su MYO-101 è previsto per la metà del 2018 e i risultati preliminari sono attesi per la fine del 2018 o, al massimo, per l’inizio del 2019.

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