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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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Adriana Albini, Docente di Patologia generale all’Università di Milano-Bicocca e direttore del Laboratorio di Biologia Vascolare alla MultiMedica, è stata eletta, prima italiana, nel direttivo dell’AACR

Milano – Adriana Albini, professore straordinario di Patologia generale al Dipartimento di Medicina e chirurgia dell’Università di Milano-Bicocca e direttore del Laboratorio di Biologia Vascolare ed Angiogenesi presso l’IRCCS MultiMedica di Milano è uno dei nuovi cinque membri del consiglio direttivo (Board of Directors) dell’AACR (American Association for Cancer Research), una delle più antiche e prestigiose associazioni oncologiche mondiali. Adriana Albini entrerà in carica al meeting annuale dell’AACR, in programma a Chicago dal 14 al 18 aprile 2018, per un mandato della durata di tre anni.

È la prima volta che un ricercatore italiano viene eletto nel board dei direttori dell’AACR. "L’elezione rappresenta una tappa emozionante – ha detto Adriana Albini – di straordinaria importanza non solo curricolare, ma soprattutto per l’opportunità di poter collaborare alla crescita della ricerca oncologica internazionale e italiana. Nel mio nuovo incarico mi adopererò in particolare per promuovere la prevenzione oncologica e la prevenzione farmacologica e alimentare del cancro. Inoltre in Italia esiste ed è rappresentata a livello internazionale una forte cultura della cura del paziente dal punto di vista della salute dei tessuti, del “microambiente” e del sistema immunitario, che possono aiutarci a combattere il tumore da dentro". La presidente in carica Elisabeth Jaffe, dell’Istituto John Hopkins di Baltimora, lavora nel campo immunologico.
 
Fondata nel 1907, l'American Association for Cancer Research è la più grande organizzazione professionale al mondo dedicata a promuovere la ricerca sul cancro. AACR comprende oltre 40.000 iscritti tra ricercatori di base e clinici, epidemiologi, altri professionisti sanitari e associazioni di pazienti, proveniente da ben 120 nazioni. La ceo Margaret Foti ha sempre guardato all’Italia come un partner di collaborazione, partecipando spesso a incontri scientifici nel nostro Paese.
 
L'AACR mette a disposizione l'intero spettro di competenze della comunità oncologica per accelerare i progressi in prevenzione, biologia, diagnosi e cura del cancro organizzando annualmente più di 30 conferenze a tema e laboratori didattici, il più grande dei quali è il convegno annuale, con più di 21.900 partecipanti. Inoltre, l'AACR pubblica otto riviste scientifiche specializzate e “peer-reviewed” e una rivista per i pazienti e i loro caregivers.
 
Adriana Albini è nata a Venezia, sposata con due figli. Si è laureata in Chimica organica e biologica all'Università̀ degli Studi di Genova nel 1979. È professore straordinario di Patologia generale all’Università di Milano-Bicocca e direttore del Laboratorio di Biologia Vascolare ed Angiogenesi presso l’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico-IRCCS MultiMedica di Milano. È stata vice-direttore scientifico dell’Istituto Tumori di Genova e Direttore del Dipartimento di Ricerca e Statistica dell’IRCCS di Reggio Emilia. Lavora nella ricerca oncologica e vascolare, in particolare su microambiente tumorale e angiogenesi, biologia vascolare, meccanismi di progressione e metastasi. Recentemente si è dedicata allo studio della prevenzione farmacologica di malattie complesse con molecole e principi di origine alimentare, con brevetti, tra cui un principio attivo del luppolo della birra e un estratto dalla preparazione dell’olio di oliva. È stata presidente della Società Italiana per la Ricerca sul Cancro (SIC: Società Italiana di Cancerologia). E’ membro del Comitato Tecnico Scientifico dell’Osservatorio Nazionale sulla salute della donna (Onda) ed è collaboratrice dell’Associazione Italiana Ricerca sul Cancro (AIRC). È tra le ricercatrici italiane più citate al mondo in campo biomedico. Pratica scherma agonistica ed è stata finalista in numerose competizioni nazionali di scherma nei Master: Argento Europeo 2015 di Spada.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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