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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Firenze – Tra i molti impieghi della stampa 3D in ambito chirurgico, ce n’è uno molto importante: la possibilità di ridurre in modo decisivo l’invasività di un intervento per rimuovere una massa tumorale. È accaduto qualche giorno fa all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, quando un tumore benigno della base cranica, che aveva compromesso la funzionalità del nervo ottico di una ragazza di sedici anni, è stato rimosso senza che ci fosse la necessità di 'toccare' il cervello della paziente.

Grazie a un lavoro preparatorio su un modello realizzato con la stampa tridimensionale, il team di Neurochirurgia pediatrica, con il chirurgo Federico Mussa, è riuscito a individuare un percorso alternativo per il bisturi, che ha permesso di raggiungere la massa in modo molto meno invasivo rispetto a quanto avveniva in passato.

Per ottenere questo risultato è stato necessario un lungo e meticoloso lavoro di pianificazione, che, oltre ai neurochirurghi, diretti da Lorenzo Genitori, ha coinvolto alcuni degli ingegneri di T3DDY, il laboratorio congiunto istituito dal Meyer con il Dipartimento di Ingegneria Industriale dell’Università di Firenze: al lavoro, la professoressa Monica Carfagni, responsabile del laboratorio, Yary Volpe e Francesca Uccheddu.

Il primo passo, proprio grazie alle potenzialità della stampante, è consistito nella realizzazione di un modello a grandezza naturale del cranio della giovanissima paziente. Grazie alle immagini ottenute dalla risonanza magnetica e dalla tac, i neurochirurghi e gli ingegneri sono riusciti a riprodurre, all’interno di questo modello, la massa tumorale e il nervo ottico con la stessa forma e dimensione che questi avevano in realtà. Poi è stato effettuato un intervento simulato, che ha permesso di individuare il percorso più 'soft'. Percorso che successivamente si è rivelato esatto nel momento in cui l’intervento è stato effettuato davvero, con successo.

Da tempo, ormai, la stampa 3D è entrata nella pratica clinica del Meyer, trovando numerosissimi ambiti di applicazione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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