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OssMalattieRare Tantissimi gli ospiti che parteciperanno alla cerimonia del #PremioOmar2018 il 26 febbraio a #Roma ! Sarà con noi anche @nzingaretti I dettagli qui bit.ly/2sERMVD #RareDiseaseDay pic.twitter.com/495PPpwJFp
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OssMalattieRare #Tumori del sangue, pubblicato in Gazzetta il regime di rimborsabilità per Zalmoxis®: bit.ly/2ofFgYb #OMARinforma
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OssMalattieRare Distrofia miotonica, per i pazienti italiani arriva la 'Carta per la vita': bit.ly/2sIUxW6 #OMARinforma #malattierare
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OssMalattieRare Deficit di lipasi acida lisosomiale, lo 'scoglio' della diagnosi: bit.ly/2BFQGMd #malattierare #OMARinforma
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OssMalattieRare 26 Febbraio 2018 a #Roma . Premiazione della V Edizione del Premio OMaR: bit.ly/2sERMVD #malattierare
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Il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti è costantemente al lavoro per abbattere gli ostacoli sulla strada dell'adozione di tecniche di editing genomico per il trattamento di pazienti affetti da malattie rare ed ereditarie. Tale sforzo si è tradotto, di recente, nel lancio del programma 'Somatic Cell Genome Editing', attraverso il quale circa 190 milioni di dollari verranno destinati in sei anni, a partire da quest'anno, al finanziamento di un ampio progetto di studio.

Diverse malattie rare, così come alcuni disturbi più comuni, sono innescate da mutazioni nel DNA, sia da quelle ereditate dai genitori che da quelle somatiche, che si manifestano nel corso della vita di una persona. I progressi ottenuti negli ultimi dieci anni per ottimizzare le metodiche di editing genomico rendono oggi possibile modificare con precisione la sequenza di DNA all'interno delle cellule viventi. Tuttavia, nonostante l'interesse e gli investimenti profusi in questo campo, diverse problematiche, soprattutto relative alla sicurezza, continuano a impedire l’impiego di questa tecnologia nella pratica clinica.

Grazie al programma Somatic Cell Genome Editing, i ricercatori collaboreranno all’ottimizzazione dei meccanismi che all’interno delle procedure di editing genomico consentono di prendere a bersaglio geni specifici, e allo sviluppo di nuovi e perfezionati strumenti di modifica del genoma e di test di verifica della sicurezza e dell'efficacia di tali strumenti in cellule animali e umane. Inoltre, gli scienziati si occuperanno della stesura di un documento, da condividere con la comunità scientifica, che riassuma le principali conoscenze, gli strumenti e le metodiche di editing genomico applicate allo sviluppo di terapie.

"Le tecnologie di editing genomico come CRISPR-Cas9 stanno rivoluzionando la ricerca biomedica", ha dichiarato Francis S. Collins, direttore dell’NIH. "L'obiettivo del programma Somatic Cell Genome Editing è accelerare potentemente la traduzione di queste tecnologie nella clinica per il trattamento di quante più malattie genetiche possibili".

Somatic Cell Genome Editing è finanziato dal Fondo Comune del NIH (NIH Common Fund), che ha sempre incoraggiato la promozione di progetti di sviluppo scientifico di alto livello. Il programma è gestito da un gruppo di lavoro che rappresenta diversi istituti e centri NIH, coordinato dal National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) grazie al quale, nel tempo, molti dispositivi e trattamenti medici, frutto di anni di ricerca, sono stati resi disponibili ai pazienti.

Ulteriori informazioni sul programma Somatic Cell Genome Editing sono disponibili su questo sito.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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