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OssMalattieRare #Tumori del sangue, pubblicato in Gazzetta il regime di rimborsabilità per Zalmoxis®: bit.ly/2ofFgYb #OMARinforma
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OssMalattieRare Distrofia miotonica, per i pazienti italiani arriva la 'Carta per la vita': bit.ly/2sIUxW6 #OMARinforma #malattierare
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OssMalattieRare Deficit di lipasi acida lisosomiale, lo 'scoglio' della diagnosi: bit.ly/2BFQGMd #malattierare #OMARinforma
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OssMalattieRare 26 Febbraio 2018 a #Roma . Premiazione della V Edizione del Premio OMaR: bit.ly/2sERMVD #malattierare
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Torino - Al reparto di cardiologia dell’Ospedale Mauriziano, diretto dalla dottoressa Maria Rosa Conte, è stato effettuato, per la prima volta in tutta Italia, un intervento di ablazione su un paziente affetto da sindrome di Brugada mediante l'utilizzo del sistema robotico Stereotaxis. Questo tipo di ablazione è il primo al mondo ad essere eseguito con metodica robotica, ed è stato realizzato dal dottor Stefano Grossi su un paziente di 47 anni di Torino. La procedura ha avuto successo e il paziente è stato dimesso il giorno seguente, in buona forma fisica.

La sindrome di Brugada (SB) è una malattia geneticamente determinata che predispone allo sviluppo di disturbi del ritmo cardiaco anche gravi, che possono provocare morte improvvisa. La sindrome è caratterizzata da un tipico quadro elettrocardiografico anomalo denominato 'pattern Brugada', la cui prevalenza, nella popolazione generale, si stima sia circa del 4 per mille. In Piemonte, ad esempio, è possibile supporre che siano tra le 15000 e le 20000 le persone portatrici di questa anomalia. Tuttavia, anche a causa del fatto che il pattern Brugada sia spesso intermittente e difficile da individuare, la diagnosi della malattia presenta una generale complessità che rende problematico stabilire l'effettiva prevalenza della SB, attualmente valutata, a livello globale, in circa 1-5 casi su 10.000. Le manifestazioni della SB si presentano più frequentemente in giovani maschi (con rapporto maschi/femmine di 8:1) con età compresa tra 30 e 40 anni. In letteratura sono tuttavia descritti casi in un ampio range di età (6-77 anni). Gli eventi aritmici della malattia si presentano solitamente di notte, caratteristica per la quale questa patologia viene chiamata con nome diverso in varie regioni asiatiche: "Lai Tai" (morte nel sonno) in Thailandia, "Bangungut" (urlo seguito da morte improvvisa durante il sonno) nelle Filippine, "Pokkuri" (morte improvvisa e inaspettata durante la notte) in Giappone.

Fortunatamente, solo una piccola parte dei soggetti affetti da SB è davvero a rischio di arresto cardiaco. L'insorgenza di febbre elevata così come l'assunzione eccessiva di bevande alcoliche o di cibo possono costituire l'elemento scatenante un evento avverso. Alcuni pazienti vengono giudicati ad alto rischio sulla base sia di sintomi d'allarme, quali svenimenti e batticuore anomalo, sia di test diagnostici specifici come lo studio elettrofisiologico.

In questi casi, fino a poco tempo addietro, la terapia era costituita dall'impianto di un defibrillatore in grado di interrompere le aritmie gravi mediante l'erogazione di uno shock elettrico nel cuore, salvando la vita al paziente. Interventi frequenti del dispositivo possono tuttavia essere disagevoli per il paziente, impattando negativamente sulla qualità di vita e sull'equilibrio psicologico.

Ora, per questi pazienti, è stata sviluppata una nuova terapia che si propone di distruggere, mediante ablazione, le cellule del cuore malate, responsabili dei disturbi del ritmo. Queste cellule sono situate sulla superficie esterna della parte alta del ventricolo destro (infundibolo) e possono essere raggiunte da un catetere ablativo mediante una piccola puntura sotto lo sterno. L'eliminazione del tessuto alterato mediante riscaldamento determina la scomparsa dei segni elettrocardiografici della malattia e la soppressione della possibilità di provocare aritmie in questi soggetti. All'Ospedale Mauriziano, la procedura è stata eseguita mediante il sistema robotico a navigazione magnetica Stereotaxis, che si è dimostrato particolarmente idoneo a questo tipo di intervento, grazie alle sue doti di grande maneggevolezza e atraumaticità.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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