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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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Il 19 dicembre 2017, negli Stati Uniti è stato rimosso il divieto di finanziare e condurre attività di ricerca sui virus letali. La decisione di rilanciare la ricerca pubblica su questi virus, resa pubblica con una nota del National Institutes of Health, fa seguito alle nuove direttive del Dipartimento della Salute del governo USA in materia di ricerca sui potenziali patogeni pandemici (HHS P3CO Framework).

La pausa sul finanziamento di questo tipo di ricerca era stata istituita nel 2014 dall’amministrazione Obama, e riguardava i cosiddetti progetti di ricerca ‘gain-of-function’, volti a conferire nuovi attributi a virus come quello dell’influenza, della MERS (sindrome respiratoria del Middle East) o della SARS (sindrome respiratoria acuta grave), virus che potrebbero così diventare più facilmente trasmissibili e avere un maggior grado di patogenicità. Ventuno, a suo tempo, i progetti di ricerca bloccati.

Le disposizioni del nuovo Framework costituiscono da oggi la base per qualsiasi tipo di ricerca su agenti patogeni che rientrano nella definizione di ‘enhanced PPP’, ovvero quei possibili agenti patogeni pandemici (PPP) ulteriormente potenziati per essere altamente trasmissibili nell’uomo e fortemente virulenti, ossia plausibilmente in grado di causare una significativa morbilità e mortalità.

Ora, il processo di finanziamento di questi studi prevede, da parte di un apposito gruppo di esperti (Scientific Review Group, SRG), un’istruttoria molto più severa sui progetti di ricerca che contemplano il ricorso a un enhanced PPP. Istruttoria che deve essere basata su un’analisi di rischio che prenda in considerazione anche il livello di sicurezza dei laboratori. Per poter rientrare nel campo applicativo dell’HHS P3CO Framework, il progetto deve arrecare benefici dimostrabili per la popolazione umana non conseguibili attraverso vie più sicure, requisito senza il quale la ricerca non potrà aver luogo.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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