Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Tantissimi gli ospiti che parteciperanno alla cerimonia del #PremioOmar2018 il 26 febbraio a #Roma ! Sarà con noi anche @nzingaretti I dettagli qui bit.ly/2sERMVD #RareDiseaseDay pic.twitter.com/495PPpwJFp
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Tumori del sangue, pubblicato in Gazzetta il regime di rimborsabilità per Zalmoxis®: bit.ly/2ofFgYb #OMARinforma
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Distrofia miotonica, per i pazienti italiani arriva la 'Carta per la vita': bit.ly/2sIUxW6 #OMARinforma #malattierare
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Deficit di lipasi acida lisosomiale, lo 'scoglio' della diagnosi: bit.ly/2BFQGMd #malattierare #OMARinforma
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare 26 Febbraio 2018 a #Roma . Premiazione della V Edizione del Premio OMaR: bit.ly/2sERMVD #malattierare
1 day ago.

Anna Maria Porrini, nuovo direttore medico dell’azienda, spiega il perché di una sfida a così alto rischio

A dicembre Roche ha fatto notizia annunciando gli ottimi risultati dello studio di Fase I/IIa sulla molecola ASO-HTT (ex Ionis-HTTRx) per la malattia di Huntington e, contestualmente annunciando l’avvio della sperimentazione di Fase III di questa terapia basata sul "silenziamento genico" in un ampio numero di pazienti. Una notizia eccezionale per la comunità Huntington, che porta con sé un’altra importante novità, dalla ricaduta più ampia: un ‘ritorno’ forte dell’attenzione di Roche nell’ambito delle neuroscienze. Un ambito difficile, che negli anni è stato segnato da tante battute di arresto, l’ultima delle quali la notizia, di questi giorni, dell’abbandono da parte di Pfizer della linea di ricerca su Parkinson e Alzheimer.

Roche, che ha sulle spalle una storia lunga 120 anni, ha sempre guardato con molta attenzione alla ricerca e allo sviluppo di terapie nell’ambito delle neuroscienze. Storicamente, in questo settore, il suo impegno è stato rivolto, fin dagli anni ’50, a patologie di grande impatto quali ansia, Parkinson, depressione, Alzheimer, sclerosi multipla e schizofrenia. Negli ultimi 20 anni è enormemente cresciuto l’impegno nell’area oncoematologica, dove l’azienda è riuscita a portare terapie assolutamente dirompenti rispetto al passato. “Oggi però torniamo a rivolgere un’attenzione più forte alle neuroscienze”, spiega a Osservatorio Malattie Rare la dottoressa Anna Maria Porrini, da settembre direttore medico di Roche in Italia, non a caso con una formazione da neurologa. “Lo facciamo con l’intenzione di portare anche in quest'area cambiamenti importanti, che possano soddisfare dei bisogni tutt’oggi senza risposta. Lo facciamo nell’area nelle grandi malattia croniche, come la sclerosi multipla, ma abbiamo tutte le intenzioni di raggiungere importanti traguardi anche nelle malattie dove la rarità rappresenta una sfida aggiuntiva, come l’Huntington”.

La lunga esperienza dell’azienda nel settore significa anche consapevolezza dei rischi: “le neuroscienze sono un ambito davvero complesso – spiega la dottoressa Porrini -  perché nonostante i grandi progressi fatti, e penso ad esempio alle tecniche di neuroimaging, ci sono ancora tante incognite non risolte che espongono la ricerca a un maggior rischio di fallimento. Nonostante oggi riusciamo ad avere immagini molto più dettagliate del cervello, non sempre ciò che si vede corrisponde alla condizione clinica del paziente: il danno nella risonanza può sembrare enorme mentre il paziente non ha sintomi; talvolta, al contrario, a danni piccolissimi corrisponde una sintomatologia forte. Il cervello, il sistema nervoso centrale, e anche quello periferico, sono davvero complessi e dobbiamo tener conto di tanti fattori, da quelli immunologici ai possibili trigger che derivano da infezioni. Ma questa è la sfida sulla quale abbiamo deciso di impegnarci per rispondere ai tanti bisogni insoddisfatti, e in alcune aree siamo già vicini al traguardo”.

Il riferimento è certamente alla sclerosi multipla: l’azienda conta infatti di poter portare anche ai pazienti italiani, in tempi brevi, ocrelizumab, una molecola già in uso negli USA e sulla quale il CHMP dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo lo scorso novembre. Il farmaco promette di rallentare la progressione della disabilità, posticipare il più possibile il ricorso ad ausili per la mobilità e quindi migliorare la qualità di vita delle persone che convivono con la malattia.

Più lontana è la disponibilità di ASO–HTT, la 'terapia antisenso' che dovrebbe rallentare la progressione della malattia di Huntington: al momento sono stati fatti solo gli studi di Fase I/II e, nonostante i risultati davvero incoraggianti, bisognerà attendere gli esiti della Fase III e degli studi open label. “Sappiamo che in questo momento le persone con Huntington vorrebbero sapere di più sugli studi di Fase III che verranno avviati con ASO-HTT, ma è ancora prematuro”, spiega la dottoressa Porrini. “Tutta la Fase I/II è stata seguita da Ionis Pharmaceutical a livello global e solo di recente è stato annunciato che Roche sarà responsabile per lo sviluppo e la commercializzazione della molecola, dopo aver esercitato di recente la sua opzione di licencing del farmaco in sviluppo, disegnato per trattare la malattia di Huntington. Speriamo di poter dare quanto prima dei dettagli e certamente faremo il possibile per avviare la sperimentazione anche in Italia”. Quel che è certo è che la grande esperienza di Roche nell’ambito dei trial clinici, tra le prime aziende in Italia in termini di studi e investimenti in ricerca, dovrebbe giocare a favore dei pazienti sia per quanto riguarda i tempi di avvio sia per quanto riguarda la numerosità dei centri che parteciperanno, tra i quali si può ragionevolmente sperare che ve ne siano anche di italiani.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni