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OssMalattieRare 16 nuove #malattierare scovate, 2 milioni di prestazioni e 320 trapianti. In crescita l'attività clinica e la produzione scientifica dell'Ospedale Pediatrico @bambinogesu . I numeri del bilancio sociale bit.ly/2NtQe6y pic.twitter.com/hxzXuFp1mQ
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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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Polo GGBIl Polo d’Innovazione di Genomica, Genetica e Biologia (Polo GGB) è una struttura non-profit, con sede in Italia, che riunisce attori pubblici e privati operando nel settore della ricerca genetica e genomica. L'istituto svolge importanti progetti di ricerca e sviluppo, in collaborazione con l'Università di Harvard (USA) e l'Imperial College di Londra (Regno Unito), con importanti finanziamenti da parte della Fondazione Bill & Melinda Gates e dell'agenzia governativa statunitense DARPA (Defense Advanced Research Projects Agency).

Polo GGB ha recentemente fatto un importante investimento per acquisire strumentazione di sequenziamento genico all’avanguardia, e ha creato un gruppo altamente qualificato di bio-informatica. Tutto ciò allo scopo di realizzare, in Italia, un laboratorio di genetica medica che combini il patrimonio di conoscenza nel campo della genetica e della genomica con le innovazioni in campo tecnologico per la salute dei pazienti.

Per questo motivo, Polo GGB sta cercando un Biologo/Medico specializzato in Genetica medica, o in Patologia Clinica con esperienza in Genetica medica, che dovrebbe in poco tempo assumere la responsabilità del laboratorio di genetica medica, con contratto a tempo indeterminato.

Il candidato ideale è una persona flessibile, dotata di responsabilità, affidabilità e buona predisposizione al lavoro in gruppo, attitudine al problem solving, determinazione nel raggiungimento degli obiettivi condivisi, entusiasmo, onestà, correttezza e trasparenza.

Le responsabilità legate all'incarico consistono in:
- analisi dei dati genetici clinici;
- ricerca e interpretazione delle varianti osservate nei campioni clinici;
- validazione delle varianti identificate;
- sviluppo di work flow e materiale formativo per il team di tecnici genetisti;
- sviluppo e mantenimento delle certificazioni di laboratorio.

Il candidato dovrà essere in possesso dei seguenti requisiti:
- specializzazione in genetica medica o in patologia clinica con esperienza in genetica medica e abilitazione professionale;
- conoscenza dei principali database di riferimento (human mutations, cancer mutations, ecc.).

Il candidato è pregato di inviare il proprio profilo, accompagnato da una lettera di motivazione, all’indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Non saranno presi in considerazione curricula che non soddisfino i requisiti indicati.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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