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Claudio AlesCon il codice RNG200 queste patologie sono finalmente riconosciute. In Italia opera attivamente l’associazione PTEN Italia

Il gene PTEN (Phosphatase and tensin homolog) è uno dei principali geni oncosoppressori del nostro corpo. Fornisce le istruzioni necessarie per produrre una proteina che è presente in tutti i tessuti. Quando lavora correttamente, tale proteina aiuta a controllare il ciclo di vita e di morte delle nostre cellule impedendo loro di crescere e di moltiplicarsi troppo rapidamente e in modo incontrollato. La proteina PTEN modifica altre proteine e grassi (lipidi) rimuovendone i gruppi fosfato e, per questa sua attività, fa parte di un gruppo di enzimi chiamato fosfatasi. Agisce come parte di un sistema che manda un segnale di stop alla divisione cellulare e obbliga le cellule a sottostare a una forma di morte programmata chiamata apoptosi. Quando non funziona a pieno ritmo, le cellule possono moltiplicarsi senza controllo per diventare formazioni tumorali, sia benigne che maligne.

Tra le sindromi PTEN correlate (PHTS) sono individuate le amartomatosi multiple, un gruppo di patologie clinicamente eterogenee, che condividono una mutazione della linea germinale di PTEN e interessano i derivati di tutti e tre gli strati delle cellule germinali, provocando amartomi, iperaccrescimento e neoplasie. In alcuni casi, queste patologie si accompagnano anche con sindromi dello spettro autistico e ritardo psicomotorio. Attualmente, rientrano nella PHTS i soggetti con diagnosi clinica di sindrome di Cowden, sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (anche nota come sindrome di Bannayan-Zonana), sindrome Proteus e Proteus-simile e sindrome SOLAMEN.

In Italia ci sono circa 50 famiglie colpite da queste patologie – spiega Claudio Ales, presidente dell’Associazione PTEN Italia – ma probabilmente i casi sono molti di più. Per queste malattie non esiste cura o terapia, ma possiamo fare molto sul fronte della prevenzione. Una volta ottenuta la diagnosi – spiega Ales – è necessario sottoporsi ad alcune indagini diagnostiche con frequenza semestrale o annuale, per monitorare costantemente la salute della tiroide e prevenire la formazione di polipi intestinali. Quindi ecografie, gastroscopie, colonscopie sono all’ordine del giorno. Fortunatamente, ora le amartomatosi multiple sono state inserite nell’elenco ministeriale delle malattie rare esenti, con codice RNG200. Per queste prestazioni è quindi prevista esenzione totale. Di fatto siamo ancora in attesa che le regioni applichino le nuove normative e ci auguriamo davvero che i tempi siano brevi. Troppo spesso ai pazienti non vengono riconosciuti i propri diritti: per patologie poco note e complesse come queste spesso non è possibile ottenere l’invalidità civile o la Legge 104”.

L’associazione PTEN Italia è a fianco delle famiglie dal 2013, per fronteggiare problematiche come queste. Nata nel 2013 dalla volontà di tre genitori (di cui vi avevamo raccontato le storie nel 2012, qui quella di Claudio e qui quella di Anna Maria) l’associazione oggi è federata a Uniamo e Eurordis e lavora in sinergia con la Pten Research Foundation di Londra.

“Con la Fondazione stiamo lavorando per creare un registro europeo di pazienti, fondamentale per poter incentivare la ricerca clinica, che oggi viene condotta quasi unicamente negli States”, prosegue Ales. “A Cleveland (Ohio, USA) esiste un centro specializzato dove si stanno conducendo ricerche avanzate sullo sviluppo tumorale legato al gene PTEN e anche sulla relazione con le sindromi dello spettro autistico. Speriamo di poter presto creare un vero e proprio ponte tra la rete europea che si è costituita anche grazie all’attivazione della ERN GENTURIS, per la quale io sono uno dei rappresentanti ePAG, e della join venture Europea dedicata ai tumori rari”.

“C’è ancora molto lavoro da fare – conclude Ales – ma crediamo fortemente che con impegno, costanza e condivisione si possano ottenere grandi risultati.”
Per conoscere le modalità di ottenimento dell’esenzione per le amartomatosi multiple scarica gratuitamente la Guida alle Nuove esenzioni 2017.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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