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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
1 day ago.

L’Ospedale Bambino Gesù di Roma, nelle scorse settimane, si era reso disponibile ad accogliere il piccolo Charlie Gard per sottoporlo ad una possibile terapia sperimentale. I genitori però, hanno annunciato in questi giorni di voler rinunciare alla battaglia legale in corso per poter tentare di curare il bimbo negli Usa o in Italia poiché la sindrome da deplezione mitocondriale, la rara malattia che affligge Charlie dalla nascita, ha ormai danneggiato il cervello e la muscolatura del piccolo in maniera irreversibile.
A seguito della decisione, l’Ospedale Bambino Gesù ha divulgato una nota a riguardo, che riportiamo pubblichiamo integralmente.

“Abbiamo fatto tutto quello che potevamo per rispondere all’appello della famiglia e cercare di dare un’opportunità ulteriore di cura al piccolo Charlie.
Confermiamo, alla luce delle evidenze scientifiche richiamate nel documento firmato dai ricercatori internazionali, che la terapia sperimentale con deossinucleotidi poteva essere un’opportunità per Charlie e potrà esserlo in futuro per tutti i malati rari con la stessa patologia o patologie simili.
Purtroppo, alla luce della valutazione clinica congiunta effettuata sul posto dal nostro ricercatore e medico – prof. Enrico Silvio Bertini, primario di Malattie Muscolari e Neurodegenerative – insieme con il professore di Neurologia della Columbia University, Michio Hirano, è emersa l’impossibilità di avviare il piano terapeutico sperimentale, a causa delle condizioni gravemente compromesse del tessuto muscolare del piccolo Charlie.
 
Mentre infatti i risultati della nuova risonanza magnetica presentavano un quadro di encefalopatia in peggioramento, ma non del tutto irreversibile (grazie alla capacità potenziale dimostrata dai deossinucleotidi di superare la barriera emato-encefalica), i risultati dell’indagine muscolare supplementare che abbiamo richiesta hanno evidenziato una condizione di grave e diffusa perdita non più reversibile del tessuto muscolare, che ha suggerito di desistere dal proposito di avviare la terapia sperimentale. Infatti il gravissimo contesto clinico che abbiamo trovato avrebbe configurato il tentativo di terapia sperimentale come un accanimento terapeutico. In questo caso, abbiamo purtroppo constatato di essere arrivati forse tardi. Ma questo succede spesso quando si valutano trattamenti innovativi non previsti dai protocolli terapeutici in costante evoluzione su pazienti affetti da malattie ultra rare, per le quali non esistono punti di riferimento certi.
 
Non siamo in grado di sapere cosa sarebbe potuto succedere 6 mesi fa. Non possiamo sapere se Charlie avrebbe risposto alla terapia sperimentale, perché siamo di fronte ad una condizione rara di cui non conosciamo la storia naturale e della quale non disponiamo di protocolli terapeutici riconosciuti. Nel campo delle malattie rare e ultra-rare, ogni storia è un caso a sé.
 
Sappiamo di avere fatto ciò che la mamma di Charlie ci aveva chiesto di fare.
 
Senza mai ingenerare illusioni, avevamo offerto inizialmente accoglienza e accompagnamento, ma lei ci ha chiesto di più. Ci ha chiesto di verificare, attraverso un confronto internazionale tra clinici e ricercatori, la possibilità di offrire a suo figlio un’opportunità credibile di cura, un’opportunità che fosse supportata da evidenze scientifiche e da valutazioni cliniche aggiornate e condivise. Abbiamo ottemperato alla questa richiesta. Il trattamento sperimentale è risultato effettivamente fondato da un punto di vista scientifico. La malattia rara di Charlie, come tutte le malattie rare, presupponeva tuttavia una valutazione clinica diretta da parte dei nostri medici con gli altri clinici e ricercatori. Una valutazione che purtroppo, nel momento in cui l’abbiamo potuta effettuare, ha dato un esito non positivo. Tutto ciò riempie il nostro cuore di amarezza.
 
Però, un risultato lo abbiamo raggiunto. La spina non è stata staccata, senza avere prima risposto ad una legittima richiesta di cura da parte dei genitori e senza avere prima verificato fino in fondo le condizioni del bambino e le opportunità concrete offerte dalla ricerca a livello internazionale.
Abbiamo raggiunto anche un secondo risultato: un confronto congiunto internazionale approfondito sia sul piano scientifico che su quello clinico; un fatto straordinario, un caso emblematico per il futuro delle malattie rare.
 
Per la prima volta su un singolo paziente si è mossa la comunità scientifica internazionale, per valutare concretamente e fino in fondo le possibilità di cura. La comunità clinica e scientifica internazionale, che si mette in rete e fa sinergia per un malato e si mobilita per una vita, lavorando a stretto contatto, rappresenta un precedente che darà più forza a tutti i Charlie che verranno. Questa è la vera eredità del caso Charlie: l’impegno a sviluppare concretamente un modello di medicina personalizzata. Per questo valeva la pena fare tutto ciò che abbiamo fatto, trainati dalla forza di Charlie e dei suoi splendidi genitori, dalla forza della condivisione indispensabile nel percorso di cura con la famiglia, dalla forza dell’alleanza tra i clinici, la famiglia e il paziente, senza dimenticare il contributo importante delle associazioni dei malati che in questi casi rappresentano un punto di riferimento prezioso per tutti i soggetti coinvolti.”

Per saperne di più sulla vicenda clicca qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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