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I cortisonici sono il gold standard della terapia, ma le speranze arrivano dai nuovi farmaci biologici: si attendono i risultati del trial sul tocilizumab, mentre il teprotumumab ha già mostrato effetti sorprendenti sull'esoftalmo

MILANO – Hanno la tiroide che 'funziona troppo' e possono sviluppare il caratteristico 'gozzo': sono i pazienti con morbo di Basedow-Graves, che rappresenta il 60-80% dei casi di ipertiroidismo a seconda dei Paesi. La malattia, che colpisce l'1,8-3% della popolazione, ha un'origine autoimmune, causata dagli anticorpi diretti contro il recettore dell'ormone TSH. Questi stimolano un'esagerata produzione di ormoni tiroidei che mette sotto stress la ghiandola, costretta ad un superlavoro, e di conseguenza l’intero organismo.

Altra particolarità di questa condizione è il suo comportamento 'camaleontico', in quanto può virare e trasformarsi in tiroidite di Hashimoto e ipotiroidismo, con relative problematiche di monitoraggio e terapia. La malattia ha uno spiccato 'gender profile', con il sesso femminile più frequentemente colpito (1,5 uomini ogni 10 donne). Un focus su questa patologia è stato fatto al 6° CUEM (Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo), che si è svolto venerdì scorso all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano.

L'esordio del morbo di Basedow-Graves è talora insidioso, può scatenarsi dopo un periodo di stress emotivo e i sintomi sono sfumati e poco specifici. Nelle forme conclamate sono presenti nervosismo, insonnia, tremori, palpitazioni, stanchezza, aumento dell'appetito con perdita di peso e, nelle donne, alterazioni del ciclo. Talvolta la diagnosi viene chiarita al comparire dei sintomi oculari con il caratteristico esoftalmo (l'aumento del volume dei muscoli extra-oculari e/o del tessuto adiposo posteriore al bulbo oculare e l'incremento della tensione e del gonfiore delle orbite). Gli occhi sporgono quindi all'infuori, diventando più fissi e alterando l'espressione del volto.

“L'interessamento oculare, chiamato 'orbitopatia basedowiana', interessa il 25% dei pazienti con Basedow-Graves, ma alcuni studi che si avvalgono di metodiche strumentali sofisticate parlano di percentuali fino al 70-80%”, spiega il prof. Andrea Giustina, Ordinario di Endocrinologia dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, Presidente del CUEM e della Società Europea di Endocrinologia (ESE). “Non si tratta di una condizione estetica: i pazienti che non riescono a chiudere completamente gli occhi di notte vanno incontro a una secchezza che può favorire infezioni della cornea. La pressione cronica sul nervo ottico, inoltre, può determinare difetti del campo visivo, che in alcuni casi possono evolvere in cecità. In presenza di oftalmopatia lieve è primariamente opportuno rimuovere i fattori di rischio come il fumo”.

“Nelle forme più gravi, le linee guida del gruppo europeo EUGOGO suggeriscono un protocollo con glucocorticoidi e farmaci immunosoppressivi”, sottolinea il prof. Luigi Bartalena, Ordinario di Endocrinologia all’Università dell’Insubria e Direttore della S.C. di Endocrinologia dell’Ospedale di Circolo a Varese. “Ma le maggiori speranze sono riposte nei nuovi farmaci biologici: si attendono i risultati del trial sull'utilizzo del tocilizumab, che ha come target il recettore dell'interleuchina 6”.

Risultati molto promettenti sono invece già emersi dallo studio recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine, che ha valutato gli effetti dell'anticorpo monoclonale teprotumumab, diretto contro il recettore dell’IGF-1. La ricerca ha svelato risultati sorprendenti proprio sull’esoftalmo (che notoriamente risponde poco ai trattamenti immunosoppressivi).

“L’orbitopatia basedowiana – aggiunge il prof. Giustina – rimane infatti una condizione non sempre risolvibile, essendo scarsamente influenzata dalla terapia tireostatica e anche non sempre responsiva ai glucocorticoidi”. Per questo si guarda con interesse a nuove strategie terapeutiche: nello studio multicentrico in doppio cieco sono stati valutati 88 pazienti assegnati casualmente al placebo o al trattamento con teprotumumab, somministrato per via endovenosa una volta ogni tre settimane.

L'obiettivo primario era valutare gli effetti sulle complicazioni oculari, con una riduzione di almeno due punti su una scala da 0 a 7 (dove un punteggio superiore a 3 indica una oftalmopatia-tiroide correlata attiva). A 6 settimane di trattamento, il 43% dei volontari assegnati al principio attivo (il farmaco biologico) aveva raggiunto l'obiettivo prefissato, contro il 4% di quelli assegnati al gruppo placebo. Questi risultati dovranno naturalmente essere confermati da studi che mettano a confronto il nuovo farmaco biologico con l'attuale terapia di prima linea per l’orbitopatia basedowiana, ossia i glucocorticoidi per via endovenosa.



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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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