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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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4 days ago.

Quattro anni fa è stata identificata l'origine genetica della condizione: un enorme passo avanti sulla via per lo sviluppo di una potenziale terapia. In Italia, a sostenere i pazienti sono i volontari dell'Associazione Conquistando Escalones

Un messaggio commovente e, allo stesso tempo, pieno di speranza. Un appello sentito, affinché tutti aprano gli occhi sulla distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1F (LGMD1F) e sull'importanza di sostenere la ricerca su questa grave malattia: perché i pazienti possano al più presto disporre di una cura, e, in secondo luogo, perché lo studio della patologia potrebbe fornire la chiave per trovare il modo di sconfiggere l'AIDS. Questo è il significato del video che l'Associazione Conquistando Escalones (ACE) ha diffuso in occasione della scorsa edizione della Giornata delle Distrofie Muscolari dei Cingoli. Nata in Spagna, dallo scorso anno la Onlus è presente e attiva anche in territorio italiano.

Il termine distrofia muscolare dei cingoli (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophy) è di carattere generale e comprende un gruppo di rari disordini genetici contraddistinti dall'atrofia progressiva dei muscoli volontari delle aree dell'anca e delle spalle. Finora, sono stati identificati diversi sottotipi di LGMD, classificati sulla base delle anomalie genetico-molecolari all'origine dei singoli disturbi. La LGMD di tipo 1 è a trasmissione autosomica dominante, e presenta 8 varianti (dalla LGMD1A alla LGMD1H), mentre la LGMD di tipo 2, a trasmissione autosomica recessiva, si differenzia in altre 17 forme (dalla LGMD2A alla LGMD2Q). L'età d'insorgenza, la gravità e la progressione di queste distrofie sono assai variabili, anche tra i membri di una stessa famiglia. Alcuni individui possono essere affetti da forme lievi e a lenta evoluzione, altri possono manifestare una malattia rapidamente progressiva, che provoca gravi disabilità e riduce sensibilmente l'aspettativa di vita dei pazienti.

Conquistando Escalones (ACE) è un’associazione senza scopo di lucro nata in Spagna a maggio del 2015, fondata da malati di distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1F (LGMD1F) e dai loro familiari. Da giugno del 2016, l'ACE spagnola è stata affiancata da un’organizzazione di volontariato italiana che porta lo stesso nome e che, nel nostro Paese, partecipa attivamente al perseguimento degli obiettivi dell'associazione. Obiettivi che includono la sensibilizzazione dell'opinione pubblica sulle malattie rare e, in modo particolare, sulla LGMD1F, il supporto alle persone che soffrono di questa grave patologia, l'aggiornamento del registro dei pazienti e la continua promozione di raccolte fondi destinate a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie neurodegenerative.

Il nome dell’associazione è spagnolo, perché la maggioranza dei malati vive proprio in Spagna, ma il suo significato è facilmente comprensibile: "Conquistando Scalini". L’idea deriva dal fatto che la vita dei malati di distrofia è, in un certo senso, segnata dagli 'scalini': uno dei primi sintomi, infatti, è quello di fare fatica a salire le scale, e rappresenta l'inizio di un processo degenerativo che porta alla sedia a rotelle e che, gradualmente, conduce alla morte. Nonostante ciò, il nome “Conquistando Escalones” è stato scelto per veicolare un messaggio positivo, e cioè che passo dopo passo, scalino dopo scalino, sarà possibile trovare una cura per la LGMD1F.

In tal senso, un'importante novità è arrivata nel 2013, quando si è scoperto che questa rara distrofia è dovuta a mutazioni nel gene TNPO3, il quale codifica per una proteina, la 'trasportina 3', che è coinvolta anche nei meccanismi di diffusione dell'HIV all'interno del corpo umano. Di fatto, quindi, il difetto genetico che è all'origine della LGMD1F rende i pazienti immuni al virus dell'AIDS. Le implicazioni della scoperta sono enormi, perché potrebbe rappresentare un promettente primo passo verso lo sviluppo di trattamenti efficaci per entrambe le patologie. Inoltre, una migliore conoscenza di una malattia complessa come LGMD1F potrebbe rivelarsi utile anche per le persone affette da altre miopatie rare.

Fin dalla sua nascita, Conquistando Escalones è assiduamente impegnata a promuovere la raccolta di fondi a sostegno della ricerca, occupandosi anche di veicolare i finanziamenti ai singoli laboratori coinvolti, di monitorare i progressi compiuti e di coordinare gli studi in atto, evitando doppioni che comporterebbero un inutile spreco di tempo e risorse.

A dicembre del 2015, ad esempio, l'associazione ha siglato un importante accordo per un ambizioso progetto di ricerca volto a studiare molti aspetti della LGMD1F e dell'AIDS, progetto a cui ACE ha fornito un ampio sostegno economico (Clicca qui per maggiori informazioni). Inoltre, a giugno di quest’anno, è stato avviato un rapporto di collaborazione con due laboratori italiani per un nuovo studio mirato ad approfondire le indagini sul meccanismo patogenetico della LGMD1F (Clicca qui per maggiori informazioni).

Per conoscere in modo dettagliato la malattia, l'associazione e le numerose iniziative in atto, è sufficiente visitare il sito web di Conquistando Escalones, dove è possibile, tra l'altro, scaricare un utile dossier informativo sulla LGMD1F, disponibile in italiano, spagnolo e inglese.

ACE è attiva anche sui canali social Facebook, Twitter e YouTube. Segnaliamo, in particolare, due video pubblicati dall'associazione: il primo spiega, in modo semplice e immediato, la LGMD1F; il secondo è un cortometraggio che illustra la vita di una persona affetta da questa grave distrofia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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