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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Filippo Cristoferi, Relazioni Esterne AIP Onlus “la strada per le immunodeficienze è quella giusta. Consolidiamo le buone prassi” pic.twitter.com/XTp1EQQDAf – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Valentina Fasano presidente #AIALDOnlus : la diagnosi non precoce ha un impatto devastante sul paziente con #Adrenoleucodistrofia e sulla famiglia. pic.twitter.com/HyJ67XA79J – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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Roma – In occasione della Giornata Mondiale che si celebra il 28 di febbraio, la Società Italiana di Neurologia (SIN) fa il punto sulla situazione Malattie Rare, di cui più della metà sono patologie neurologiche. “In questa edizione - afferma il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena - la tematica più importante riguarda la ricerca, che ha fatto registrare significativi progressi sia dal punto di vista diagnostico, con nuove possibilità di diagnosi attraverso la genetica, sia dal punto di vista terapeutico, con nuovi farmaci e nuove terapie arrivate dall’Europa. Rilevante anche lo sforzo organizzativo per favorire la creazione di una ‘rete’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori perché, a parte alcune eccezioni, molte malattie sono così rare da richiedere un approccio multidisciplinare”.

Primo su tutti il National Institute of Health (NIH), capofila di un progetto che permetterà di realizzare un network internazionale per i casi di malattie rare ancora non diagnosticate che, ad oggi, si stima siano il 50% del totale. Il progetto offrirà la possibilità di indagare questi casi attraverso il sequenziamento del dna per identificare e diagnosticare le malattie ereditarie.

Inoltre, alla fine di dicembre 2016 la Commissione Europea ha approvato le 22 ERNs (European Reference Networks) su diversi tipi di malattie rare, tra cui 4 di interesse neurologico (Malattie Metaboliche; Malattie Neurologiche Rare; Epilessie Rare; Malattie Neuromuscolari). Le ERNs riuniscono le migliori strutture europee selezionate dal Ministero della Salute di ogni paese. Questa rete ha il vantaggio di condividere linee di diagnosi, di ricerca, di terapie e favorire gli scambi per consulti sui pazienti. Si tratta di un approccio rivoluzionario e internazionale. In queste ERNs la presenza di Centri Neurologici Italiani è consistente, a conferma della qualità della ricerca e della attenzione della Neurologia italiana a questa tipologia di Malattie.

Anche la European Association of Neurology (EAN), grazie all’iniziativa del Prof. Federico – Presidente del Comitato Scientifico EAN - ha avviato una task force che riunisce esperti di tutti i settori neurologici con l'obiettivo di aiutare, attraverso la sensibilizzazione, i pazienti e le loro famiglie per facilitare la diagnosi precoce, la gestione tempestiva e il coordinamento della ricerca.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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