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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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David Brown (a destra)Una rivincita contro la rara malattia di Kawasaki, che ha tolto la vista all'atleta

RIO (Brasile) - Uno dei principali motivi di fascino di una grande manifestazione sportiva come le Paralimpiadi, che quest'anno si sono svolte nella città di Rio de Janeiro (Brasile), è rappresentato dalla possibilità di conoscere la storia di tante persone che, nel mondo, riescono a trionfare e ad avere la meglio sulle avversità e sugli enormi disagi che la sorte ha riservato loro. Il protagonista di una di queste storie è David Brown (a destra nella foto), un ragazzo ventitreenne nativo del Missouri (USA) che ha perso la vista a causa della malattia di Kawasaki e che, insieme alla sua guida Jerome Avery (a sinistra nella foto), ha ottenuto la medaglia d'oro nella corsa, categoria T11 (totalmente non vedenti dalla nascita).

La malattia di Kawasaki (KD) è una vasculite sistemica febbrile di origine sconosciuta, si verifica più frequentemente nelle popolazioni asiatiche, in particolare quella Giapponese, e colpisce in modo prevalente i bambini. Questa patologia rara si manifesta con febbre, alterazioni degli arti e problemi alla cute, agli occhi o al cavo orale, e può inoltre comportare il rischio di gravi forme di cardiopatia. Di solito, la KD è gestibile mediante un trattamento a base di immunoglobuline per via endovenosa, e segue il proprio corso lasciando minimi strascichi persistenti.

Purtroppo, David Brown non è stato così fortunato: la malattia di Kawasaki gli è stata diagnosticata all'età di soli 15 mesi e, a causa di severe complicazioni oculari, è stato costretto a subire numerosi interventi di chirurgia nella speranza di non perdere la vista, speranza che David ha definitivamente abbandonato una volta compiuti 13 anni. “Ricordo che in un dato momento ero in grado di vedere, poi, il momento seguente, più nulla. Ero frustrato, confuso e arrabbiato”, racconta il giovane atleta.

Quando i medici gli hanno detto che nessuna operazione o terapia avrebbe potuto ridargli la vista, David ha passato un periodo di profonda depressione, finché non è riuscito a trovare nuovi stimoli nello sport e nella corsa. Durante una competizione scolastica, è stato notato da alcuni allenatori del team paralimpico statunitense, grazie ai quali ha potuto intraprendere il cammino agonistico che lo ha condotto al successo di pochi giorni fa, nei giochi di Rio.

Il corridore americano si è aggiudicato la medaglia d'oro nei 100 metri T11, con il tempo record di 10 secondi e 99 centesimi. Sebbene David sia in grado di distinguere lievemente i colori, le forme e le ombre, è considerato formalmente cieco. Per questo motivo gareggia nella categoria T11, dove ogni atleta è guidato da un compagno vedente grazie ad un laccio che entrambi stringono in mano.

Per una maggiore copertura di Olimpiadi e Paralimpiadi, visitare il sito Rare Disease Report.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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