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OssMalattieRare Adele, 14 anni e 3 mutazioni genetiche GABRA1, KCNT1 e SCN2A che comportano crisi epilettiche, ritardo cognitivo e disturbi del comportamento. Ci sono altri casi come il suo Leggi l'appello della mamma Per inviare una segnalazione bit.ly/36w4zsf pic.twitter.com/HBuKmEccbi
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OssMalattieRare “Oggi è disponibile un trattamento che ci dà la speranza di poter migliorare qualitativamente la nostra condizione” Questo è il commento di Massimo Chiaramonte, Presidente dell’Associazione Nazionale #PorporaTrombotica Trombocitopenica Onlus bit.ly/38DHTHK
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OssMalattieRare "Sosteniamo l’emendamento sull’estensione dello #screeningneonatale ." Questo l’appello delle Associazioni dei malati rari. L’emendamento prevede l’aggiornamento del panel e un finanziamento di 4 milioni di euro. #DecretoMilleProroghe bit.ly/2t00A9t pic.twitter.com/Scxa2ru0BX
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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
4 days ago.

Ben 18 ricercatori riuniti per parlarne, grazie agli sforzi di Ring 14

Non capita tutti i giorni che 18 tra i massimi ricercatori che si occupano di un gruppo di malattie generiche molto rare si riuniscano con l’intenzione di discutere per tre giorni delle ricerche in corso. Eppure questa mattina è successo, in una piccola città italiana, Alba, in provincia di Cuneo. I 18 scienziati provenienti da tutto il mondo -  esperti nel campo della citogenetica, della genetica molecolare e della clinica e in particolare dell'epilessia - sono infatti lì e vi rimarranno fino a martedì 4 ottobre. Tutto questo è stato reso possibile grazie al grande sforzo organizzativo dell’associazione Ring 14, che prende il nome dal gruppo di malattie in questione, sindromi neurogenetiche che colpiscono i bambini e che hanno origine da particolari anomalie del cromosoma 14.


Si tratta di malattie che l’associazione stessa definisce ‘più sconosciute che rare’. Ring 14, presieduta da Stefania Azzali, ha la sua sede a Reggio Emilia ma i suoi orizzonti sono internazione. Quando sono nati, nel 2002, raggruppavano solo 3 famiglie, oggi ne rappresentano più di 180 in tutto il mondo e sono anche l’unica associazione italiana ed estera ad occuparsi di anomalie del cromosoma 14.

Gli obiettivi sono quelli più o meno comuni alla maggior parte delle associazioni che si occupano di malattie rare,  divulgare la conoscenza della malattia tra medici (genetisti, pediatri) affinché le famiglie possano ottenere una diagnosi e siano messe in contatto con l’Associazione, stimolare la ricerca scientifica finanziando anche dei progetti e, non ultimo, offrire sostegno alle famiglie che hanno componenti affetti da disabilità gravi. L’organizzazione ha anche un suo comitato scientifico e molti partner, tra i quali, ne citiamo solo alcuni, Telethon  e Fondazione Dynamo Camp che li affiancano i diverse progettualità.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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