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OssMalattieRare
OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Si parlerà anche del registro regionale delle malattie rare e della casistica raccolta

La Sindrome di Poland è una malattia rara che coinvolge la parete del torace e l’arto superiore, con diverso grado di gravità e limitazione funzionale o estetica. Colpisce un bambino ogni 20-30.000 e si presenta con una grande varietà di manifestazioni, rendendo difficile anche una diagnosi precoce. Questa malformazione prende il nome da Alfred Poland, un medico inglese che la descrisse nel 1841. La sua causa è ancora sconosciuta, anche se si suppone possa essere una malattia di tipo genetico, poiché insorge nella vita embrionale. Allo scopo di fornire un aiuto concreto sotto il profilo dell'informazione e dello scambio di esperienze, è nata un’associazione di volontariato fondata da genitori e pazienti: l'Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP). L’associazione ha un proprio comitato scientifico con medici esperti di diverse centri italiani ed è federata Uniamo. Per il prossimo 15 ottobre la sede AISP della Campania organizza il seminario: “Sindrome di Poland, informazione e supporto. Il ruolo del mondo scientifico e dell’associazione” . Comune di Napoli, Società Italiana Pediatri, Ordine dei Medici di Napoli e Provincia, Federazione Italiana Medici Pediatri hanno già concesso il loro patrocinio. Se Diamo qualche piccola anticipazione in vista di questo appuntamento parlandone con gli organizzatori.

Qual è l’obiettivo di questo seminario?
Il seminario si propone di presentare la Sindrome di Poland nei suoi aspetti clinici, genetici e diagnostico-terapeutici; i progetti e i primi risultati della ricerca scientifica. Verrà illustrato qual è il ruolo dell’associazione e l’approccio AISP alla persona, con il proprio modello d’intervento, non esclusivamente legato agli aspetti medici, ma anche educativi, relazionali e di confronto attivo.
A chi è rivolto?
Sono invitati medici e pediatri di base, strutture sanitarie ospedaliere che trattano anomalie malformative del torace e della mano. Anche e, soprattutto, volontari ed educatori, famiglie e portatori di Sindrome di Poland. Ovviamente la partecipazione è gratuita.
Come si svolgerà?
Dalle ore 9,30 alle 16,00 il seminario sarà ricco d’interventi sia di carattere prettamente scientifico sia organizzativo e burocratico. Si parlerà degli Aspetti Genetici della Sindrome di Poland, e di Interventi e tecniche correttive, ma si darà risalto allo Stato dell’arte in Regione Campania, con riferimento alla casistica e al registro malattie rare.
Che cosa è l’AISP, e qual è il suo ruolo a favore dei pazienti?
Come tutte le ONLUS, anche quest’associazione si regge sul lavoro dei volontari. La partecipazione di più persone è la fonte principale per la realizzazione delle iniziative, dei progetti di assistenza, e del contributo alla ricerca scientifica e alla lotta contro la malattia.
L’Aisp è punto di riferimento per famiglie e pazienti, quale fonte d’informazione e di supporto. Lo sforzo maggiore, in questo momento, è mirato a farsi conoscere come associazione, al fine di creare un contatto tra le persone sofferenti e le strutture che possono aiutarle. Anche per questo, nel pomeriggio del seminario, per chi ne farà richiesta, sarà organizzato un servizio di Day Hospital Multidisciplinare per Bambini/Adulti Portatori di Sindrome di Poland. Saranno a disposizione per un consulto, tutti i medici che interverranno come relatori. Un’opportunità assoluta, poter avere la contemporanea presenza di professori dalle varie università italiane, come quelle di Genova, Savona, Catania, Napoli e Roma.





GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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