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OssMalattieRare
OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
1 day ago.
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

Questa notte ci sarà ad Hollywood l’attesissima premiazione americana degli Emmy Awards, uno dei più attesi e importanti premi televisivi a livello internazionale, ma non solo. Si tratta di un evento di rilievo anche dal punto di vista della solidarietà. La serata avrà infatti anche uno scopo benefico, perchè permetterà a numerose associazioni e organizzazioni di promozione sociale di far valere le buone cause di raccolta fondi, confidando nelle donazioni di attori e personaggi del mondo dello spettacolo. Tra queste c’è anche l’associazione internazionale RING14, la onlus italiana che da anni combatte per sconfiggere le sindromi del cromosoma 14, malattie genetiche rare che colpiscono i bambini e che ad oggi vedono riconosciute solamente duecento diagnosi in tutto il mondo. Gli Emmy saranno così l'occasione per sensibilizzare i registi, gli sceneggiatori, i telespettatori e le grandi case di produzione cinematografica sull'importanza della ricerca in ambito genetico, affinché con un semplice gesto si possa dare speranza a questi piccoli pazienti e alle loro famiglie.

La parola RING14 vuol dire cromosoma 14 ad anello (da qui il nome inglese "ring"). Si tratta di un’alterazione a carico del cromosoma 14, che acquista una conformazione ad anello, in quanto le due estremità del braccio lungo e del braccio corto si fondono insieme. Il cromosoma 14, come tutti i cromosomi, può essere interessato anche da altre anomalie strutturali, quali delezioni parziali, terminali o interstiziali, del braccio lungo, traslocazioni bilanciate o sbilanciate con altri cromosomi, in cui la forma del cromosoma rimane lineare e non si circolarizza, ma viene perso del materiale appartenente al cromosoma stesso. La diagnosi iniziale per tutte queste sindromi si avvale di un semplice esame ematico, in cui si analizzano morfologicamente i cromosomi, chiamato cariotipo. Tali alterazioni causano, nei bambini affetti, diversi e gravi handicap tra cui l'epilessia, un grave ritardo mentale e psicomotorio, deficit immunitari, difficoltà nello sviluppo del linguaggio, frequenti infezioni alle vie respiratorie e seri problemi alla vista.

L'Associazione Internazionale RING14 è una onlus nata Reggio Emilia nel Maggio del 2002, dall'iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara provocata da alterazioni del Cromosoma 14. Ad oggi è l'unica associazione al mondo ad occuparsi di tali patologie, coinvolgendo più di 200 famiglie in diversi paesi, di cui 30 in Italia. L'impegno di RING14 si divide tra l'ambito sociale e quello medico-scientifico, progettando interventi a supporto delle famiglie e promuovendo nuovi studi in questo settore.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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