Questa notte ci sarà ad Hollywood l’attesissima premiazione americana degli Emmy Awards, uno dei più attesi e importanti premi televisivi a livello internazionale, ma non solo. Si tratta di un evento di rilievo anche dal punto di vista della solidarietà. La serata avrà infatti anche uno scopo benefico, perchè permetterà a numerose associazioni e organizzazioni di promozione sociale di far valere le buone cause di raccolta fondi, confidando nelle donazioni di attori e personaggi del mondo dello spettacolo. Tra queste c’è anche l’associazione internazionale RING14, la onlus italiana che da anni combatte per sconfiggere le sindromi del cromosoma 14, malattie genetiche rare che colpiscono i bambini e che ad oggi vedono riconosciute solamente duecento diagnosi in tutto il mondo. Gli Emmy saranno così l'occasione per sensibilizzare i registi, gli sceneggiatori, i telespettatori e le grandi case di produzione cinematografica sull'importanza della ricerca in ambito genetico, affinché con un semplice gesto si possa dare speranza a questi piccoli pazienti e alle loro famiglie.

La parola RING14 vuol dire cromosoma 14 ad anello (da qui il nome inglese "ring"). Si tratta di un’alterazione a carico del cromosoma 14, che acquista una conformazione ad anello, in quanto le due estremità del braccio lungo e del braccio corto si fondono insieme. Il cromosoma 14, come tutti i cromosomi, può essere interessato anche da altre anomalie strutturali, quali delezioni parziali, terminali o interstiziali, del braccio lungo, traslocazioni bilanciate o sbilanciate con altri cromosomi, in cui la forma del cromosoma rimane lineare e non si circolarizza, ma viene perso del materiale appartenente al cromosoma stesso. La diagnosi iniziale per tutte queste sindromi si avvale di un semplice esame ematico, in cui si analizzano morfologicamente i cromosomi, chiamato cariotipo. Tali alterazioni causano, nei bambini affetti, diversi e gravi handicap tra cui l'epilessia, un grave ritardo mentale e psicomotorio, deficit immunitari, difficoltà nello sviluppo del linguaggio, frequenti infezioni alle vie respiratorie e seri problemi alla vista.

L'Associazione Internazionale RING14 è una onlus nata Reggio Emilia nel Maggio del 2002, dall'iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara provocata da alterazioni del Cromosoma 14. Ad oggi è l'unica associazione al mondo ad occuparsi di tali patologie, coinvolgendo più di 200 famiglie in diversi paesi, di cui 30 in Italia. L'impegno di RING14 si divide tra l'ambito sociale e quello medico-scientifico, progettando interventi a supporto delle famiglie e promuovendo nuovi studi in questo settore.

 

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