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OssMalattieRare IV ORPHAN DRUG DAY “Accesso alle terapie per malattie rare in Italia: rendiamo efficiente un sistema già efficace” 6 febbraio 2020 9:30-13:00 Auditorium del Ministero della Salute, Roma bit.ly/37n8GIc #OrphanDrugDay #OrphanDrug pic.twitter.com/0pOYkcQAFI
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OssMalattieRare “Condividi la vita” L’iniziativa di #AcarefOnlus per sostenere la ricerca scientifica di @UniFerrara sulle #sindromiatassiche . bit.ly/36nAACy pic.twitter.com/jjuEiUVKv2
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
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OssMalattieRare Una bellissima notizia: per la #SMA arriva una nuova terapia anche per chi ne era escluso. Il 20 gennaio alle ore 18, @famigliesma terrà un seminario online in cui verranno fornite maggiori info sul trattamento. bit.ly/35RWoWH #MalattieRare #RareDiseases pic.twitter.com/3qUKCdfMvw
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Sabato 16 aprile, l’IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino – IST di Genova e lo Sportello Regionale delle Malattie Rare hanno inaugurato, insieme ad AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), l'Open Day 2016 sulla sindrome di Poland (SdP), una giornata interamente dedicata ai pazienti colpiti da questa rara malattia malformativa, i quali hanno potuto ricevere utili informazioni e consulenze specialistiche da parte di alcuni dei più importanti medici e operatori del settore.

A partire dalle 10 del mattino, numerosi ambulatori aperti hanno accolto i pazienti con età maggiore di 14 anni e le loro famiglie che, provenienti da tutta Italia e segnalati per gran parte da AISP, sono stati accolti dal personale medico e dagli operatori sanitari intervenuti per risolvere dubbi e perplessità legati alla malattia. I consulti medici interdisciplinari (comprensivi di valutazioni di chirurgia plastica, genetica, ortopedia, radiologia e psicologia) hanno consentito ai portatori di SdP di ricevere, in poche ore, una diagnosi precisa e un inquadramento terapeutico dettagliato.

All'edizione 2016 dell’Open Day hanno partecipato anche alcuni membri del Comitato Scientifico AISP e i volontari dell’Associazione Poland, volti a intrattenere e integrare i diversi nuclei familiari nella condivisione delle problematiche comuni alla patologia.

L'iniziativa ha inoltre permesso di raccogliere un gran numero di campioni biologici che, grazie al Network Telethon di Biobanche Genetiche, verranno messi a disposizione della comunità scientifica internazionale per favorire la ricerca sulla sindrome di Poland.

La SdP colpisce un bambino su 30.000 e si caratterizza per una serie di anomalie che interessano i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Le varie malformazioni derivanti da questa sindrome includono agenesia o ipoplasia della mammella e del capezzolo, del muscolo piccolo pettorale, del cingolo scapolare, delle ossa dell’arto superiore, delle coste e delle cartilagini costali.

I problemi estetici, strutturali e psicologici sono le principali conseguenze legate alla sindrome di Poland. Anche se meno frequentemente, la malattia può comportare anomalie funzionali relative a mani o polmoni, debolezza muscolare e scoliosi toracica.

L’origine della sindrome di Poland resta tuttora sconosciuta. Al momento, la diagnosi è prettamente clinica e il sospetto diagnostico insorge prevalentemente nel periodo della pubertà, quando si nota una sproporzione nello sviluppo dei due emitoraci o delle mammelle. Le malformazioni, sebbene non siano tali da inibire una corretta crescita psicofisica, richiedono interventi seri che consentano lo sviluppo di abilità manuali anche nei pazienti più gravi.

“Nonostante le evidenti difficoltà - ha dichiarato Eva Pesaro, Presidente dell’AISP - il bambino con sindrome di Poland è normale sotto tutti gli aspetti, compreso lo sviluppo psicomotorio. Certamente è importante sostenere e accompagnare le famiglie dal momento in cui la malattia è diagnosticata, fornendo loro informazioni corrette e dando altresì la possibilità di intraprendere, con maggiore serenità, un percorso terapeutico e chirurgico spesso lungo e difficile. La nostra associazione è nata tredici anni fa dall’incontro di pazienti e genitori accomunati dal reciproco bisogno di sostegno e dal desiderio di offrire il proprio contributo alla ricerca”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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