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OssMalattieRare
OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
About 15 hours ago.

Un sequenziamento del Dna ha permesso di scoprire le cause della morte di un bambino avvenuta dieci anni fa. Le analisi sono state effettuate da un'equipe dell'azienda ospedaliera universitaria di Siena. Il piccolo, al momento del decesso, aveva solo 14 mesi. Ora la mamma, grazie all'aiuto dei medici toscani, ha saputo che il figlio era affetto da una una forma molto rara di miotonia congenita, una malattia neuromuscolare che gli provocava continui problemi respiratori.

Alessandra Renieri, direttore unità operativa di genetica medica, ha spiegato come si è arrivati al risultato: “Il nostro reparto ha preso in carico il caso, dopo la morte del bimbo, perché la madre chiedeva una diagnosi certa anche per definire il rischio di malattia per eventuali future gravidanze. Utilizzando la più avanzata tecnologia di sequenziamento del Dna, la next generation sequencing, combinata con la revisione critica delle cartelle cliniche e dei dati sanitari del bimbo, siamo riusciti a diagnosticare la malattia. Una rarissima forma di miotonia congenita, potenzialmente trattabile con farmaci quali inibitori dell'acetilcolinesterasi”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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