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Un sequenziamento del Dna ha permesso di scoprire le cause della morte di un bambino avvenuta dieci anni fa. Le analisi sono state effettuate da un'equipe dell'azienda ospedaliera universitaria di Siena. Il piccolo, al momento del decesso, aveva solo 14 mesi. Ora la mamma, grazie all'aiuto dei medici toscani, ha saputo che il figlio era affetto da una una forma molto rara di miotonia congenita, una malattia neuromuscolare che gli provocava continui problemi respiratori.

Alessandra Renieri, direttore unità operativa di genetica medica, ha spiegato come si è arrivati al risultato: “Il nostro reparto ha preso in carico il caso, dopo la morte del bimbo, perché la madre chiedeva una diagnosi certa anche per definire il rischio di malattia per eventuali future gravidanze. Utilizzando la più avanzata tecnologia di sequenziamento del Dna, la next generation sequencing, combinata con la revisione critica delle cartelle cliniche e dei dati sanitari del bimbo, siamo riusciti a diagnosticare la malattia. Una rarissima forma di miotonia congenita, potenzialmente trattabile con farmaci quali inibitori dell'acetilcolinesterasi”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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