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OssMalattieRare La #CharcotMarieTooth è una malattia genetica rara, «una coinquilina invadente che mi ha costretta in sedia a rotelle. Ora però apprezzo tutto ciò che davo per scontato: anche la noia!» #StorieChetiCambiano il progetto e il blog di @Corriere_Salute goo.gl/BjMgcA pic.twitter.com/9isPcXbP2i
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Una nuova alleanza tra esperti, per far emergere la rilevanza del #dolore , capirne la causa e definirne la corretta gestione nelle persone con #emofilia . Conferenza HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA 20 giugno 2018 | Roma bit.ly/2MwhD7V pic.twitter.com/rHUOYrVwfW
1 day ago.
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OssMalattieRare Le terapie che trattano la causa della #FibrosiCistica possono rallentare in modo significativo la progressione di questa malattia in giovanissima età. I dati su questi farmaci sono stati presentati nel corso della recente Conferenza Europea sulla FB bit.ly/2JFSj1x pic.twitter.com/hypAlW3mL3
2 days ago.
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OssMalattieRare Al via la III edizione del #PremioMerck in Neurologia. Il concorso, patrocinato della Società Italiana di Neurologia (SIN), è aperto ai progetti dedicati al miglioramento della qualità di vita delle persone con #SclerosiMultipla . bit.ly/2le7wsa pic.twitter.com/iqHeu01xuj
2 days ago.
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OssMalattieRare La richiesta di @APMARONLUS : una maggior sensibilità da parte del Governo alle #MalattieReumatiche e l’attenzione su un #decalogo di azioni concrete da promuovere bit.ly/2HQxLO4 pic.twitter.com/KoTswJgtW8
2 days ago.

Un sequenziamento del Dna ha permesso di scoprire le cause della morte di un bambino avvenuta dieci anni fa. Le analisi sono state effettuate da un'equipe dell'azienda ospedaliera universitaria di Siena. Il piccolo, al momento del decesso, aveva solo 14 mesi. Ora la mamma, grazie all'aiuto dei medici toscani, ha saputo che il figlio era affetto da una una forma molto rara di miotonia congenita, una malattia neuromuscolare che gli provocava continui problemi respiratori.

Alessandra Renieri, direttore unità operativa di genetica medica, ha spiegato come si è arrivati al risultato: “Il nostro reparto ha preso in carico il caso, dopo la morte del bimbo, perché la madre chiedeva una diagnosi certa anche per definire il rischio di malattia per eventuali future gravidanze. Utilizzando la più avanzata tecnologia di sequenziamento del Dna, la next generation sequencing, combinata con la revisione critica delle cartelle cliniche e dei dati sanitari del bimbo, siamo riusciti a diagnosticare la malattia. Una rarissima forma di miotonia congenita, potenzialmente trattabile con farmaci quali inibitori dell'acetilcolinesterasi”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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