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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Attualità

Chiesi, Gruppo farmaceutico internazionale focalizzato sulla ricerca (Gruppo Chiesi) è stato insignito del Company Award for Innovation, durante la cerimonia EURORDIS Black Pearl, tenutosi il 12 febbraio scorso. Si tratta di un evento che si svolge con cadenza annuale a Bruxelles per premiare l’eccellente lavoro e i più importanti traguardi raggiunti dalla comunità delle malattie rare. L’evento ricorre a febbraio, il mese nel quale si celebra la Giornata Internazionale delle Malattie Rare. Il Gruppo Chiesi è stato premiato sia per l’importante impegno in quest’area, sia per la pipeline che comprende prodotti e trattamenti a disposizione dei pazienti affetti da malattie rare e ultra-rare.

Sostegno alla ricerca sulle malattie genetiche rare: poche parole per riassumere un accordo destinato a caratterizzare in modo forte, nel futuro, le iniziative di responsabilità sociale della Federazione Italiana Rugby (FIR). L’8 febbraio, allo Stadio Olimpico di Roma, il Presidente della Federazione Italiana Rugby, Alfredo Gavazzi, ha sottoscritto, alla presenza del Responsabile Relazioni Istituzionali di Fondazione Telethon, Carlo Fornario, il protocollo – già precedentemente siglato dal Presidente della Fondazione, Luca di Montezemolo – che ufficializza l’organizzazione no-profit dedita alla ricerca sulle malattie genetiche rare quale Main Charity Partner del rugby italiano per la gara contro il Galles.

Roma – Ci sono viaggi che ti cambiano la vita. Questo il concept della terza edizione della campagna “Che fine ha fatto la cicogna – Il viaggio”, promossa da Merck, azienda leader in ambito scientifico e tecnologico, impegnata nel promuovere una corretta informazione sui temi della fertilità. Al centro della campagna di educazione alla salute, il patient journey della coppia con problemi di fertilità; il viaggio raccontato attraverso la leggerezza della favola, una storia semplice che cela un significato importante. La metafora della cicogna in volo per consegnare il bimbo ai genitori in attesa intende rappresentare la realtà di un percorso non facile, caratterizzato spesso dallo scorrere del tempo, dalla stanchezza e da tutte le difficoltà che le coppie possono incontrare nel loro viaggio verso la genitorialità.

Il nuovo sequenziatore dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di RomaL'innovativo sequenziatore rappresenta l'ultima frontiera nell'ambito degli esami genetici, con aumentate capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi

Il nome tecnico è NovaSeq 6000 System, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. E’ in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi. L’esoma è la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni e in cui si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie. Il nuovo sequenziatore consentirà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare, diminuendo i costi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni. La nuova piattaforma è stata presentata pochi giorni fa, nel corso di un incontro nell’Auditorium della sede di san Paolo fuori le Mura del Bambino Gesù.

Roma – Si è conclusa il 29 gennaio la Mostra fotografica “Rare Lives. Il significato di vivere con una malattia rara” che, a partire dal mese di dicembre, ha visto esposti alcuni dei più suggestivi scatti del fotoreporter Aldo Soligno all’Ospedale “San Gerardo” di Monza. La Mostra, organizzata da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare e realizzata con il supporto incondizionato di Sanofi Genzyme, divisione specialty care di Sanofi, ha raccontato il reportage di Soligno, un viaggio attraverso l’Italia e l’Europa che lo ha portato a incontrare le famiglie di pazienti rari e a cogliere, con il suo obiettivo, la quotidianità di chi vive una malattia rara, per comprendere e far comprendere la qualità della loro vita e, soprattutto, l'equità e lo standard minimo garantito di assistenza e cura nelle diverse regioni e Paesi.

Milano – La Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS è entrata a far parte della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione, il più grande network di ricerca italiano d’ambito fondato nel 2017 dal Ministero della Salute per stimolare la collaborazione tra gli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS).

Si è conclusa ieri la rassegna cinematografica internazionale dedicata alle malattie rare, con oltre 800 opere presentate. Fra i vincitori il documentario “Pensavo di essere diverso”, del regista Kemal Comert, che racconta una storia resa nota da O.Ma.R.

Roma – Un festival 'portatore sano di emozioni', fatto di storie che raccontano quanto si possano superare i propri limiti fisici e non solo. Si è conclusa ieri a Roma, presso la Casa del Cinema, la quarta edizione di “Uno Sguardo Raro”, il primo festival cinematografico dedicato alle malattie rare. Cortometraggi nazionali, internazionali, documentari, spot e corti d’animazione: più di 800 le opere ricevute da 83 Paesi, tra cui 124 dall’Iran, 113 dall’Italia, 80 dall’India, 46 dalla Turchia, 80 dagli Stati Uniti, 2 dal Giappone e 1 dall’Uzbekistan. Ventuno quelle selezionati per la fase finale dalla Giuria di Qualità, presieduta dall’attore Gianmarco Tognazzi insieme a Irene Ferri, Bruno Oliviero, Fabrizio Zappi, Domenica Taruscio, Carlo Calcagni, Diana Daneluz, Giulio D'Ercole, Stefania Collet (ufficio stampa di O.Ma.R.), Michelangelo Gratton, Simona Bellagambi e Guglielmo Lorenzo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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