Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Attualità

Ricerca medica

L'azienda collaborerà con l'istituto scientifico statunitense NCATS e con la federazione dei pazienti affetti dalla malattia

San Diego (U.S.A.) – Una nuova intesa potrebbe favorire l'individuazione di un potenziale farmaco per una rara malattia caratterizzata da gravi alterazioni epatiche e cardiovascolari, la sindrome di Alagille (ALGS). L'azienda californiana Retrophin ha annunciato infatti di aver stipulato un accordo di ricerca e sviluppo con il National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), uno dei 27 Centri dei National Institutes of Health, e con la fondazione internazionale Alagille Syndrome Alliance (ALGSA), nata nel 1993 a supporto dei pazienti.

Concorso Il Volo di Pegaso

Il tema della XII edizione è "La bellezza unisce le persone". Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 6 gennaio 2020

Sono aperte le iscrizioni per la XII edizione del Concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso”, ideato e promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Il concorso ha come obiettivo quello di fornire spazi espressivi a persone con malattie rare, loro familiari e professionisti sanitari coinvolti e promuovere la conoscenza del complesso mondo delle malattie rare attraverso molteplici canali, consolidando il legame tra narrazione, nelle sue diverse forme, e promozione alla salute.

Presentazione del XVII Rapporto di Cittadinanzattiva

Le persone con malattie croniche e rare sperimentano sulla loro pelle che l’accesso e la qualità delle cure, nel nostro Paese, non è uguale per tutti

Cure disuguali a seconda del luogo di residenza. Dal riconoscimento dell’invalidità e dell’handicap al sostegno psicologico, dalle liste di attesa per visite ed esami all’accesso ai farmaci, i cittadini con malattie croniche e rare sperimentano sulla loro pelle che l’accesso e la qualità delle cure nel nostro Paese non è uguale per tutti. A certificarlo il XVII Rapporto sulle politiche della cronicità, dal titolo “Regione che vai, cura che trovi (forse)”, presentato a Roma da Cittadinanzattiva, con il sostegno non condizionato di MSD.

Uno Sguardo Raro: giuria del Premio Comunicazione

Il 30 novembre 2019 è la scadenza entro la quale sarà possibile caricare le opere sulla piattaforma FilmFreeway

Nato per raccontare cosa significhi vivere con una malattia rara o con abilità diverse e per stimolare, attraverso la narrazione cinematografica, una riflessione su come sia possibile affrontare questi temi con registri di comunicazione innovativi e ad alto impatto emotivo, il Festival rappresenta la sfida – raccolta da giovani filmaker di tutto il mondo, da malati rari, da associazioni pazienti e da chi vive con loro – di raccontare questa realtà da un punto di vista diverso, con “Uno Sguardo Raro”. L’appuntamento con il Festival è a Roma dal 9 al 15 marzo 2020, in diverse sedi.

Logo ERN

Le 19 Reti di Riferimento non ancora sovvenzionate dalla Commissione Europea potranno presentare le candidature entro il 19 settembre

Bruxelles (BELGIO) – I registri e i database costituiscono gli strumenti chiave per sviluppare la ricerca clinica nel campo delle malattie rare, migliorare la cura dei pazienti e la pianificazione sanitaria. La Commissione Europea, per raggiungere questi obiettivi, ha lanciato un nuovo bando al fine di erogare dei finanziamenti a favore delle ERN, le reti di riferimento europee. Il termine per la presentazione delle candidature è il 10 settembre 2019.

Tarlov Italia Onlus

Da anni, l'associazione Tarlov Italia Onlus lotta affinché questa patologia sia inserita nei LEA e nel Registro Nazionale Malattie Rare: anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto

Le cisti di Tarlov, dette anche cisti perineurali, sono estroflessioni ripiene di liquor (o liquido cerebrospinale, una sostanza che riveste le meningi e che ha diverse funzioni, tra cui la protezione del sistema nervoso centrale e della sua omeostasi) che si osservano a livello delle radici dei nervi spinali. Queste sacche di liquor sono presenti in forma asintomatica in circa il 5% della popolazione, ma in rari casi evolvono in una condizione patologica denominata sindrome da cisti di Tarlov.

Logo Premio OMaR

Sei le categorie in gara, per un montepremi complessivo di oltre 20mila euro. Regolamento e dettagli sul sito dedicato all'iniziativa

Roma – Da oggi è possibile candidarsi alla VII edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari, l’appuntamento annuale organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in partnership con i principali stakeholder del settore: il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, la Fondazione Telethon, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Orphanet Italia e UNIAMO FIMR Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare. I riconoscimenti che verranno attribuiti, per un totale di oltre 20mila euro, sono destinati a chi, utilizzando diversi mezzi di comunicazione, ha saputo fare, nel corso del 2019, informazione corretta e sensibilizzazione efficace sul mondo complesso delle malattie e dei tumori rari. 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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