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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Interrotto lo studio clinico con antimiostatina RG6206 per la #Duchenne . La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare. bit.ly/2NYr7Mf
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: i parametri che influenzano la risposta alla terapia. Guarda la video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto. #hATTR #amyloidosis youtu.be/JfFpR4yAsT0
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare L’ #Adenocarcinoma al #pancreas è l’unica neoplasia che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza. Entro il 2030 sarà la seconda causa di morte tra i #tumori . Lo studio di @ISHEOconsulting con @favo_it @TumorePancreas . bit.ly/2Kganxy
1 day ago.

Attualità

Medici

L’evento si è appena concluso in località Letojanni: responsabile scientifico il prof. Salvatore Cannavò

Le malattie rare endocrino-metaboliche (Ma.R.E.), in particolare quelle che alterano il metabolismo calcio-fosforo causando conseguenze sullo scheletro e aumentando il rischio di fratture, sono state al centro del focus 'Parliamo di Ma.R.E. in Sicilia. Malattie endocrine rare che rompono le ossa'. L'iniziativa, giunta alla sua terza edizione, si è tenuta da giovedì 14 a sabato 16 novembre, a Letojanni (Messina) all'Hotel Olimpo - Le terrazze.

Inaugurazione Spazio Hopen

Da quest’anno tutte le attività della Fondazione Hopen si svolgeranno negli spazi della Parrocchia Santa Maria delle Grazie a Roma

Roma – Un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. È con questo obiettivo che quattro anni fa un gruppo di medici, liberi professionisti, docenti universitari, imprenditori e amici ha dato vita alla Fondazione Hopen, per far sentire meno soli tutti quei genitori che vivono in attesa di ricevere una diagnosi per i propri figli e tutti quei bambini, ragazzi e giovani adulti che la nostra società spesso non è ancora in grado di inserire e accogliere al suo interno.

Attraverso la campagna viene presentato il viaggio verso la genitorialità raccontato dai papà

Roma – Voce inedita, quella dei papà, nel racconto del patient journey, il viaggio verso la genitorialità delle coppie alla ricerca di un figlio. Un punto di vista unico attraverso cui affrontare i temi legati alla fertilità e promuovere così un’informazione corretta ed esaustiva sull’argomento. Con questo obiettivo, Merck lancia la quarta edizione della campagna 'Che fine ha fatto la cicogna – Un amore senza limiti', promossa in favore di una maggiore conoscenza di questi temi.

Giuseppe Novelli

Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA, con gravi effetti a danno di numerosi organi

Avete presente quando, tentando una riparazione all’impianto elettrico di casa vostra, tagliate il filo sbagliato innescando un cortocircuito che lascia al buio tutto il quartiere? Ebbene, la mutazione del gene DICER1 è il filo sbagliato e la sindrome ad esso collegata è il black out: solo che, quando si parla di mutazioni - e delle loro conseguenze - il black out spesso prende le forme di un tumore: infatti, la sindrome DICER1 è una rara condizione che predispone all’insorgenza di vari tumori rari che si manifestano sostanzialmente nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi.

Presentazione del III Rapporto OSSFOR

Dal documento emerge che i malati rari sono in maggioranza donne, anche se per gli uomini si spende di più. Crescono le opportunità terapeutiche (11 nuovi farmaci orfani) e le sperimentazioni; allo stesso tempo rallenta la crescita della spesa

Roma – Sulla base di un campione di circa 110.000 malati rari esenti, estratto dai database amministrativi dalle Regioni Campania, Lombardia, Puglia e Toscana (nuova analisi del 2019), che ammontano a circa il 40% delle popolazione italiana, si stimano 433.000 persone che in Italia hanno un’esenzione da ticket per malattia rara, lo 0,72% della popolazione; la maggior parte sono donne anche se le risorse assorbite dal genere maschile sono di più, circa il 55% del totale. Confrontando il dato con le stime dei pazienti con malattia rara di Orphanet, poco più di 1 malato raro su 10 ha un'esenzione da ticket. Sono questi alcuni dei dati contenuti nel 3° Rapporto Annuale di OSSFOR - Osservatorio Farmaci Orfani, nato dalla partnership tra C.R.E.A. Sanità e Osservatorio Malattie Rare - presentato oggi al Senato.

Presentazione del progetto del Centro Clinico NeMO di Trento

L’istituto sorgerà all'interno dell'ospedale riabilitativo Villa Rosa di Pergine Valsugana

Riva del Garda (TN) - Nascerà a Trento una nuova sede del Centro Clinico NeMO, un centro di eccellenza ad alta specializzazione, già presente a Milano, Roma, Messina e Arenzano, per le malattie neuromuscolari, patologie fortemente invalidanti come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari e l’atrofia muscolare spinale (SMA). La Provincia autonoma di Trento, l’Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari (APSS) e il Centro Clinico NeMO, infatti, hanno presentato il progetto del Centro Clinico NeMO di Trento, che sorgerà all'interno dell'ospedale riabilitativo Villa Rosa di Pergine Valsugana nella primavera del 2020.

Neonato

Il bambino, nato ad agosto, è stato abbandonato a Torino subito dopo il parto: fortunatamente le richieste di adozione ora sono tante

Questa è la storia di Giovannino, un bambino che ad agosto, subito dopo il parto, è stato abbandonato presso l’Ospedale Sant’Anna di Torino perché ‘speciale’: il bimbo, infatti, è nato con una rara malattia genetica, l’ittiosi Arlecchino, definita così perché la pelle, a causa della patologia, si presenta spaccata in grosse placche quadrangolari che ricordano le pezze colorate della famosa maschera della commedia dell’arte.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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