Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
About 35 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
1 day ago.

Attualità

Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Il dottor Enzo Lucchini, Presidente INT dal 1° gennaio 2016, ha concluso il suo mandato triennale il 31 dicembre 2018 e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta. Il dottor Votta è ufficialmente entrato in carica il 1° gennaio 2019 e il suo mandato quale Presidente INT avrà una durata di cinque anni.

Malattie genetiche, Giulia PucciarelliIl primo obiettivo è di rendere disponibili i test del DNA per i familiari di pazienti con patologie di origine genetica

Uno dei principali insegnamenti che la medicina moderna ha ricavato dallo studio delle malattie rare è sicuramente rappresentato dal ruolo fondamentale che la 'dimensione genetica' riveste nell'insorgenza e nella progressione di qualsiasi tipo di patologia: delle più di 7.000 malattie rare ad oggi identificate, infatti, la stragrande maggioranza è direttamente associata a mutazioni a carico di uno o più geni, mutazioni che, in moltissimi casi, una persona eredita dai propri genitori. Ma questi numeri rappresentano solo la punta, già grande, dell'iceberg: tuttora, infatti, la causa di molte malattie rare resta sconosciuta, un aspetto che rende virtualmente ancora più esteso il numero di condizioni correlabili a una potenziale origine genetica; inoltre, le tecniche di sequenziamento del DNA di ultima generazione stanno permettendo di scoprire, di continuo, nuove mutazioni che sono alla base di patologie non ancora note, quindi non diagnosticate: le cosiddette “undiagnosed diseases”.

tumori, Azienda Sanitaria Locale di Reggio Emilia – IRCCSSi chiama “Una Mano” ed è stato realizzato grazie al supporto dell’Azienda Sanitaria Locale di Reggio Emilia – IRCCS e della Fondazione Pietro Manodori, con la collaborazione di altri 15 enti locali

La crisi economica di quasi un decennio fa ha messo in ginocchio intere fasce di popolazione a livello mondiale, strappando il lavoro a tantissime persone. Negli anni, ricominciare non è stato facile: se tanti non ce l’hanno fatta, altri hanno stretto i denti e faticato per tornare a occupare una posizione lavorativa che permettesse loro una vita dignitosa. Il cancro agisce sul piano sociale come una crisi economica. Non opera solo demolendo l’organismo ma distrugge anche la vita sociale e professionale delle persone. Sono tanti i pazienti che devono rinunciare al lavoro e, con questo, all’opportunità di provvedere a se stessi. Fortunatamente, accanto ai ricercatori e ai medici, che operano per trovare e applicare nuove possibilità di diagnosi e di cura, ci sono figure che affiancano i malati e li aiutano a ritrovare il giusto posto in società.

Kemal Comert racconta l’unico caso europeo di questa malattia: Alex, 10 anni, che non può esporsi al sole e ha già subito 60 ricoveri

Il nome della malattia di Alex, 10 anni, sembra un nome in codice impossibile da decifrare: XLPDR. Il nome esteso è “disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X”, una patologia genetica rara di cui in Europa si conosce un unico caso. Le persone colpite da questa malattia sono 21 in tutto il mondo: a loro è dedicato il documentario di Kemal Comert, presentato dall’Associazione XLPDR International Association Onlus, dal titolo “Pensavo di essere diverso”. È stato proprio Alex Granini, giovane protagonista del documentario, a guidare il regista con le sue parole: “La perfezione non esiste, ma esistiamo noi con la nostra diversità, divenuta ormai marchio di fabbrica”.

In meno di 20 minuti, Comert racconta la storia e la vita di Alex, che a soli 10 anni ha subito più di 60 ricoveri, con una freschezza e una chiarezza disarmanti. “Non sudo – spiega Alex – quindi mi scaldo… e se non faccio attenzione muoio”.

Da quest'anno, i premi di Popular Science aprono all'eccellenza 'made in Italy'.
Potranno partecipare aziende private, start-up e CRO impegnate in campo medico-scientifico: la scadenza per le candidature è il 1° marzo 2019

La rivista Popular Science, da quasi 150 anni negli Stati Uniti, riconosce l’innovazione e le eccellenze, e da quest’anno lo farà anche in Italia. The Life Science Excellence Awards è il più autorevole riconoscimento per progetti di eccellenza, prodotti innovativi e scienziati che si sono distinti nell’ultimo anno nel mondo medico-scientifico. Per scegliere i vincitori, il team di Popular Science Italia esaminerà centinaia di candidature: dalle tecnologie biomediche ai software iper-intelligenti, dalle nuove terapie alle tecnologie per la diagnostica e la ricerca, a progetti di eccellenza in ambito medico-scientifico, ma premierà anche gli scienziati e gli innovatori che stanno cambiando il mondo.

Posticipata la data di scadenza per la presentazione degli elaborati

Roma – È stata prorogata al 17 gennaio 2019 la scadenza del bando relativo alla VI edizione del Premio OMaR, il concorso annuale che anche quest’anno premierà la comunicazione più efficace, competente e originale sulle malattie e i tumori rari. La grande partecipazione ha costretto lo staff a prorogare il termine per l’ammissione. Come lo scorso anno, anche questa edizione è aperta sia ai giornalisti che ad associazioni di pazienti, pubblicitari, fotografi e creativi, che potranno inviare i loro elaborati e schede di adesione all’indirizzo di posta elettronica Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Milano – Anna è solo una bambina e la mamma sempre accanto, in attesa di un donatore che possa salvarle la vita. I suoi incubi si diradano con l’arrivo di una telefonata. Luigi, invece, dona un rene a suo fratello Riccardo, che può così continuare a coltivare la sua grande passione: il ballo. Un dirigente non si prende cura della sua salute dopo un trapianto ed è costretto a rimettersi in lista di attesa. Finale amaro, poi, per “L’Architetto e il Conte”, una storia disegnata e scritta con delle citazioni cinematografiche che rimandano al conte Mascetti di “Amici Miei”. E a fare da cornice a questi racconti, un bellissimo viaggio in California su una Harley Davidson, per esaudire il sogno di un donatore.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni