Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
1 day ago.

Attualità

Roma - La velocità con cui viviamo, l’esigenza di avere informazioni e risposte rapide, sta modificando la comunicazione medico-paziente e un’espressione come “Dottore, ritiro gli esami e le mando un WhatsApp” è ormai di uso corrente nelle conversazioni con il proprio medico. Lo conferma anche un’indagine dell’Osservatorio Innovazione Digitale in Sanità del Politecnico di Milano, che rileva che il 42% dei medici utilizza WhatsApp per comunicare con i propri pazienti e il 29% degli intervistati, che ancora non sfruttano l’app di messaggistica con i pazienti, ha dichiarato che ha intenzione di servirsene in futuro. Della comunicazione medico-paziente, tra le lentezze della burocrazia e la velocità dei social, si è parlato al congresso nazionale AME, Associazione Medici Endocrinologi.

malattie rare, festival Uno Sguardo RaroGianmarco Tognazzi è il Presidente di Giuria.
Oltre 500 i lavori presentati, provenienti da 72 Paesi

Scade il 7 dicembre 2018 il bando di concorso per “Uno Sguardo Raro”, il Festival di cinema internazionale sul tema delle malattie rare, nato per raccontare cosa significa vivere in modo diverso e stimolare registri di comunicazione innovativi e ad alto impatto emotivo per narrare questa comunità. L’appuntamento con il Festival è a Roma, quest’anno con 4 giorni di eventi: il 31 gennaio e il 1 febbraio 2019 con incontri e proiezioni fuori concorso all’Istituto Roberto Rossellini, e il 2 e 3 febbraio 2019 alla Casa del Cinema, sempre a ingresso gratuito.

Il Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria e il Comitato IMI Onlus (I Malati Invisibili) cercano da molti mesi di far capire che non si può lavorare trattando le associazioni dei malati rari da meri 'ascoltatori' della 'mole di lavoro' che portano avanti 'esperti' e 'addetti ai lavori', ma che devono essere considerati come co-protagonisti. Per spiegarlo, hanno anche chiesto un appuntamento con Sonia Viale, vicepresidente e assessore alla Sanità, alle Politiche Sociali, e alla Sicurezza della Regione Liguria nella giunta Toti.

L'iniziativa è realizzata con la collaborazione di Fondazione Tender to Nave Italia

Anche “Ragazzi all’arrembaggio”, progetto dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e della Fondazione Tender to Nave Italia Onlus, aderisce al progetto Rare Sibling, lanciato qualche settimana da Osservatorio Malattie Rare insieme ad un nuovo portale dedicato.

acalasia esofagea, ALMA OnlusIn soli tre anni la Onlus ha organizzato convegni, promosso sondaggi e collaborato alla creazione delle linee guida internazionali sulla patologia

Napoli – I pazienti sono sempre più protagonisti delle scelte che li riguardano: le più moderne linee guida, infatti, sono il risultato di una collaborazione fra medici e pazienti. È ciò che è accaduto anche per l'acalasia esofagea, una rara malattia nella quale, al momento della deglutizione, non avviene il rilascio della parte terminale dell’esofago, il cardias. Il bolo alimentare non riesce quindi a passare nello stomaco: rimane bloccato nell’esofago e il paziente ha la sensazione di non riuscire ad inghiottire (un sintomo chiamato disfagia).

acalasia esofagea, Prof.Giovanni ZaninottoIl Prof. Giovanni Zaninotto: “Per la diagnosi è necessaria una manometria ad alta definizione. Manca inoltre una scala di valutazione dei sintomi basata sull'esperienza del paziente”

Londra (Regno Unito) – Il termine "acalasia" deriva dal greco e significa "mancato rilasciamento": fu coniato da un medico inglese, A.F. Hurst, nel 1930 e ben rappresenta la principale condizione di una malattia, l'acalasia esofagea, nella quale, al momento della deglutizione, non avviene il rilascio della parte terminale dell’esofago, il cardias. Il bolo alimentare non riesce a passare nello stomaco: rimane bloccato nell’esofago e il paziente ha la sensazione di non riuscire ad inghiottire (un sintomo chiamato disfagia). Il bolo alimentare può tornare in bocca (rigurgito) immediatamente o anche a distanza di qualche ora dal pasto e si possono presentare dolori toracici, più frequenti nella fase iniziale della malattia. Spesso il paziente impara a bere dei liquidi per aumentare il peso del bolo bloccato nell’esofago e spingerlo giù nello stomaco, ma durante la notte può avere comunque tosse o rigurgiti di saliva.

Fibrodisplasia ossificante progressiva, Enrico CristoforettiEnrico Cristoforetti, presidente dell'associazione FOP Italia Onlus: “Per questa grave malattia genetica sono in corso al Gaslini di Genova due diverse sperimentazioni cliniche”

Napoli – Le ossa crescono eccessivamente, portando alla formazione di un secondo scheletro che avvolge i muscoli: il paziente si trova rinchiuso in una “gabbia ossea” senza possibilità di uscirne. È il terribile destino al quale vanno incontro le persone affette da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara malattia genetica in cui il tessuto osseo invade progressivamente muscoli, tendini, legamenti e altri tessuti connettivi. I bambini colpiti da FOP, alla nascita, hanno un aspetto del tutto normale, ad eccezione di una deformazione congenita dell'alluce. Ma entro i 20 anni si sviluppano nel collo, nel dorso e nelle spalle dei dolenti noduli fibrosi, che poi diventano osso attraverso un processo biochimico chiamato ossificazione eterotopica (OE).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni