Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
1 day ago.

I ricercatori del Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI, parte della Novartis Research Foundation) hanno sezionato uno dei meccanismi molecolari alla base l'atassia di Friedreich facendo così nuova luce sul meccanismo patogenetico della malattia. Queste scoperte potrebbero portare allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per quella che è, per ora, una condizione incurabile. I risultati dello studio sono stati recentemente pubblicati sulla rivista EMBO Molecular Medicine.

Il gene difettoso responsabile per l’atassia di Friedreich è stato identificato più di 20 anni fa, ma finora le nostre idee di come questo gene causasse la malattia sono state puramente speculativa. Si è supposto che, a causa della mutazione, il gene non potesse più essere trascritto perché questo tratto di DNA è stato inaccessibile. Marc Bühler e il suo team hanno effettuato degli esperimenti che dimostrano che non è così, svelando invece ciò che accade effettivamente nell’atassia di Friedreich.

L’atassia di Friedreich è causata da una deficienza della proteina Fratassina. Questa proteina è essenziale per il metabolismo del ferro nei mitocondri - le componenti cellulari responsabili della produzione di energia. I mitocondri sono particolarmente importanti in cellule con i requisiti energetici, come quelle nervose o muscolari del cuore. Non è quindi sorprendente che queste cellule siano particolarmente colpite nell’atassia di Friedreich.

Nei pazienti affetti da atassia di Friedreich, una sequenza nucleotidica del gene che codifica per la fratassina è ripetuto fino a 1000 volte, rispetto alle circa 30 volte negli individui sani. I ricercatori del FMI sono stati in grado di confermare che, a causa di questa ripetizione, il gene non viene correttamente trascritto. In particolare, hanno mostrato che la trascrizione del gene in RNA messaggero (mRNA) viene bloccata in fase di allungamento. Come risultato, la trascrizione del gene è prematuramente terminata e la proteina non viene sintetizzata.

In contrasto con l'opinione corrente che l’addensamento di cromatina causi il silenziamento del gene, i ricercatori hanno dimostrato che il DNA ripetitivo in quanto tale costituisce già ostacolo per il meccanismo di trascrizione. Questa scoperta potrà permettere di partire dal problema della trascrizione incompleta mRNA per lo sviluppo di una terapia per l'atassia di Friedreich ma anche essere utile per altre condizioni con un meccanismo simile patogeni.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni