Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La malattia di Cushing è una rara patologia caratterizzata dall’eccessiva produzione surrenalica del cortisolo, un ormone normalmente prodotto dalle ghiandole surrenali e fondamentale per la vita. La causa di questa anomala produzione è un adenoma corticotropo ipofisario, e la conseguente ipersecrezione ipofisaria cronica di ACTH (adrenocorticotropina), che a sua volta stimola la produzione di cortisolo.
Colpisce prevalentemente donne, intorno ai 20-30 anni, che manifestano un repentino aumento di peso che porta velocemente a un’enorme accumulo di grasso corporeo nella parte superiore del corpo, mentre braccia e gambe rimangono relativamente sottili. Tipico della malattia  èu n accumulo insolito di tessuto adiposo tra le scapole ( chiamato “gibbo di bufalo”).


Essendo un disordine ormonale le pazienti possono manifestare perdita dei capelli, irsutismo, ritardo o interruzione del ciclo mestruale. Altri segni tipici possono essere l’assottigliamento della pelle, che diventa fragile e sottile e sulla quale possono comparire smagliature violacee, mal di testa, mal di schiena, gonfiore, sensazione di forte stanchezza, sensazione di irritabilità, alterazioni dell'appetito, problemi di memoria, disturbi del sonno, infezioni ripetute, acne e cicatrizzazione delle ferite troppo lenta.

La malattia è causata da un piccolo tumore, che può essere trattato chirurgicamente, con radioterapia e oggi anche a livello farmacologico. A causa della scarsa specificità dei sintomi purtroppo molto spesso i tempi per una corretta diagnosi sono lunghi, ma con una corretta diagnosi e una terapia adeguata le pazienti possono vivere una vita normale.

L'8 aprile, data scelta per la giornata mondiale della sensibilizzazione sulla malattia di Cushing, è la data del compleanno del Dottor Harvey Cushing (1869-1939), il primo medico che descrisse la patologia. La giornata nasce per sensibilizzare la popolazione sull’esistenza di questa malattia, aumentare la consapevolezza e la comprensione, nella speranza si semplificarne la diagnosi per un numero maggiore di pazienti.

In Italia esiste un’associazione che si occupa di supportare i pazienti affetti da questa patologia, si tratta di  ANIPI Associazione Nazionale Italiana Patologia Ipofisarie. L’associazione promuove la conoscenza della malattia e supporta i pazienti dal punto di vista psicologico, sociale e legale.

Per saperne di più sulla malattia di cushing visita questa pagina.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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