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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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La malattia di Cushing è una rara patologia caratterizzata dall’eccessiva produzione surrenalica del cortisolo, un ormone normalmente prodotto dalle ghiandole surrenali e fondamentale per la vita. La causa di questa anomala produzione è un adenoma corticotropo ipofisario, e la conseguente ipersecrezione ipofisaria cronica di ACTH (adrenocorticotropina), che a sua volta stimola la produzione di cortisolo.
Colpisce prevalentemente donne, intorno ai 20-30 anni, che manifestano un repentino aumento di peso che porta velocemente a un’enorme accumulo di grasso corporeo nella parte superiore del corpo, mentre braccia e gambe rimangono relativamente sottili. Tipico della malattia  èu n accumulo insolito di tessuto adiposo tra le scapole ( chiamato “gibbo di bufalo”).


Essendo un disordine ormonale le pazienti possono manifestare perdita dei capelli, irsutismo, ritardo o interruzione del ciclo mestruale. Altri segni tipici possono essere l’assottigliamento della pelle, che diventa fragile e sottile e sulla quale possono comparire smagliature violacee, mal di testa, mal di schiena, gonfiore, sensazione di forte stanchezza, sensazione di irritabilità, alterazioni dell'appetito, problemi di memoria, disturbi del sonno, infezioni ripetute, acne e cicatrizzazione delle ferite troppo lenta.

La malattia è causata da un piccolo tumore, che può essere trattato chirurgicamente, con radioterapia e oggi anche a livello farmacologico. A causa della scarsa specificità dei sintomi purtroppo molto spesso i tempi per una corretta diagnosi sono lunghi, ma con una corretta diagnosi e una terapia adeguata le pazienti possono vivere una vita normale.

L'8 aprile, data scelta per la giornata mondiale della sensibilizzazione sulla malattia di Cushing, è la data del compleanno del Dottor Harvey Cushing (1869-1939), il primo medico che descrisse la patologia. La giornata nasce per sensibilizzare la popolazione sull’esistenza di questa malattia, aumentare la consapevolezza e la comprensione, nella speranza si semplificarne la diagnosi per un numero maggiore di pazienti.

In Italia esiste un’associazione che si occupa di supportare i pazienti affetti da questa patologia, si tratta di  ANIPI Associazione Nazionale Italiana Patologia Ipofisarie. L’associazione promuove la conoscenza della malattia e supporta i pazienti dal punto di vista psicologico, sociale e legale.

Per saperne di più sulla malattia di cushing visita questa pagina.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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