L'11 dicembre, presso l'aula Pocchiari dell'Istituto Superiore di Sanità a Roma, si terrà il convegno multidisciplinare "Prevenzione primaria delle malformazioni congenite e screening neonatale esteso".
L'evento è organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare - ISS in collaborazione con Network Italiano Promozione Acido Folico, Coordinamento Nazionale dei Registri delle Malformazioni Congenite e Gruppo di lavoro del progetto CCM Screening neonatale esteso.
Le malformazioni congenite e le malattie metaboliche ereditarie sono due importanti gruppi di malattie rare (MR). Le esposizioni a fattori di rischio esogeni, i cattivi stili di vita (alcol, fumo, alimentazione) e i fattori genetici, sono determinanti nell’eziopatogenesi di queste MR. Diventa in tal modo imprescindibile attuare interventi di prevenzione primaria, attraverso l’allontanamento e il contenimento dei fattori di rischio, e di prevenzione secondaria mediante programmi su base di popolazione volti alla diagnosi precoce in fase asintomatica come lo screening prenatale. L'attuazione di strategie di prevenzione primaria e secondaria è correlata ai progressi delle conoscenze scientifiche sui fattori di rischio, sui fattori protettivi e sulle opzioni diagnostico-terapeutiche. È pertanto indispensabile un investimento in tutte le attività di studio e ricerca finalizzate alla conoscenza e comprensione dei meccanismi ezipatogenetici e delle evidenze in ambito diagnostico e terapeutico, con l’obiettivo di identificare le malattie rare per le quali possono essere attuate efficaci misure di prevenzione primaria e secondaria.
Scopo di questo convegno multidisciplinare è quello di condividere le diverse esperienze legate all’ambito delle malattie rare, e in particolare, di promuovere le ricerche e incentivare gli studi sulla prevenzione primaria dei difetti congeniti (acido folico, farmaci teratogeni, rischi connessi a malattie infettive e croniche e) e sulla prevenzione secondaria delle malattie metaboliche ereditarie mediante lo screening neonatale esteso. Obiettivo del convegno è quello di evidenziare i punti di forza e le opportune integrazioni tra diverse strategie utili a ridurre i fattori di rischio, promuovere i fattori protettivi e migliorare le potenzialità connesse alla diagnosi neonatale mediante lo screening allargato.
Per registrarsi all'evento e per ulteriori informazioni clicca qui.
Seguici sui Social