La TK2d, o malattia da deficit di timidina chinasi 2, è una patologia mitocondriale rara, complessa e multisistemica, caratterizzata da una grande variabilità clinica. Può manifestarsi dall'età neonatale fino all'età adulta e presentarsi con quadri molto differenti, rendendo spesso particolarmente complessi il riconoscimento precoce della malattia, il percorso diagnostico e la presa in carico delle persone che ne sono affette.
L'appuntamento si terrà mercoledì 9 settembre 2026, in occasione del TK2 Day, dalle 15.00 alle 18.00, in modalità online. Il webinar, coordinato scientificamente dalla Professoressa Caterina Garone, sarà accessibile con traduzione simultanea in italiano e inglese.
Negli ultimi anni, il panorama della TK2d ha vissuto un'importante evoluzione. La recente approvazione, da parte della Commissione Europea e della Food and Drug Administration statunitense, della terapia a base di deossitimidina (dT) e deossicitidina (dC) ha rappresentato un passaggio fondamentale, aprendo nuove prospettive per le persone che convivono con questa malattia.
In questo scenario in rapido cambiamento, diventano sempre più centrali la diagnosi tempestiva, l'identificazione dei pazienti candidabili al trattamento, l'organizzazione di percorsi assistenziali multidisciplinari e la possibilità di garantire un accesso equo alle cure.
Il webinar rappresenterà quindi un'occasione di confronto tra specialisti provenienti da diversi Paesi, con l'obiettivo di condividere conoscenze ed esperienze e contribuire all'armonizzazione dei percorsi diagnostici e terapeutici.
Programma
15.00 – Vivere con la TK2d: il percorso verso la diagnosi e l'accesso alle cure
15.10 – Apertura dei lavori. La TK2d: dal gene alla terapia
Caterina Garone – Università di Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Italia
15.15 – Diagnosi e riconoscimento precoce della malattia da deficit di TK2: dal genotipo al fenotipo e viceversa
Caterina Garone – Università di Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Italia
Vincent Procaccio – Istituto MitoVasc, Centro Ospedaliero Universitario di Angers, Francia
16.00 – Progressi terapeutici e sfide nella gestione clinica della TK2d
Cristina Domínguez – CIBERER, Instituto de Investigación imas12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
16.20 – Presa in carico multidisciplinare e gestione clinica a lungo termine
Victoria Nesbitt – Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, Regno Unito
Costanza Lamperti – Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano
17.00 – Prospettive internazionali: armonizzazione dei protocolli di cura, screening neonatale e terapie geniche
Michio Hirano – H. Houston Merritt Neuromuscular Research Center, Department of Neurology, Columbia University Irving Medical Center, New York, USA
17.45 – Discussione finale e conclusioni
Il Webinar Internazionale TK2d 2026 è gratuito e prevede il rilascio di 4,5 crediti formativi ECM/CME. Un appuntamento pensato per mettere in dialogo competenze, esperienze e prospettive internazionali, con un obiettivo comune: migliorare sempre di più la diagnosi, la presa in carico e l'accesso alle cure per le persone che vivono con la TK2d.
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