L'evento è organizzato dall'Associazione Famiglie COL4A1-A2 che fa parte di Alleanza Malattie Rare
La prima Tavola Rotonda Nazionale COL4A1-A2 è il primo di una serie di incontri tecnici, organizzati dall'Associazione Famiglie COL4A1-A2, ed è rivolto ai clinici delle varie specialità che si incontreranno con l'obiettivo di definire linee guida ufficiali per la diagnosi e il monitoraggio della malattia, per l'individuazione dei fattori di rischio e delle azioni da suggerire e intraprendere per la prevenzione delle complicanze.
L'incontro si terrà il 10 febbraio dalle ore 10:30 alle ore 17:00, e sarà ospitato dall'Istituto degli Innocenti in piazza della Santissima Annunziata, 12 a Firenze.
La sindrome COL4A1/COL4A2 è una malattia genetica molto rara, multisistemica, anche detta disordini correlati ai geni COL4A1 e COL4A2. La trasmissione è autosomica dominante sebbene in diversi casi la mutazione si presenti "de novo".
È spesso caratterizzata dall'anomalia dei piccoli vasi cerebrali (che portano a stroke/emorragie spesso già in fase prenatale), difetti dello sviluppo oculare, disturbi muscolari, disturbi a carico dei reni, fegato e cuore.
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