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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
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Si svolgerà a Torino, dal 22 al 25 ottobre 2019, il X Congresso della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). Torino, prima Capitale, città universitaria e dell’innovazione industriale, è internazionalmente nota per la sua eleganza architettonica e vividezza culturale. Storica sede di gloriose società sportive e già città olimpica nel 2006, diventerà anche capitale del tennis mondiale ospitando le prossime “ATP Finals” dal 2021 al 2025.

Il X Congresso SIMMESN di Torino, dal titolo “Malattie metaboliche ereditarie: dalle basi biologiche alle terapie avanzate”, sarà focalizzato sui percorsi che, attraverso nuove frontiere biologiche e diagnostiche, stanno conducendo a terapie sempre più avanzate per le malattie metaboliche ereditarie.

“Cari amici e colleghi, siamo certi che anche quest’anno il Congresso SIMMESN sarà un momento culturalmente stimolante per tutti gli esperti, oltre che una grande occasione per rafforzare la nostra già eccezionale amicizia”, scrivono sul sito della Società Italiana il prof. Giancarlo la Marca, presidente della società scientifica, e il dr. Marco Spada, presidente del Congresso.

Le malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria ben definita di malattie rare. Si tratta di patologie genetiche causate dall’alterato funzionamento di una via metabolica. La maggior parte delle persone colpite da queste patologie ereditarie possiede un gene difettoso che provoca una carenza di enzimi. Esistono centinaia di malattie metaboliche diverse e i loro sintomi, prognosi e terapie variano ampiamente. Se presa singolarmente, ogni malattia metabolica è rara nella popolazione generale ma quando vengono considerate tutte insieme, le malattie metaboliche ereditarie possono interessare circa 300 neonati italiani ogni anno.

I disordini metabolici ereditari sono presenti alla nascita e alcuni possono essere identificati tramite lo screening neonatale metabolico esteso, anche prima della comparsa della sintomatologia. La diagnosi precoce è fondamentale: un trattamento tempestivo può prevenire la sintomatologia di molte patologie metaboliche, in alcuni casi può fare la differenza tra la vita e la morte.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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