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OssMalattieRare Alcune storie, spesso non vengono raccontate, tra queste quelle dei #RareSibling , fratelli e sorelle di persone con #MalattieRare . Domani vi presenteremo un libro che parla di loro. Vi aspettiamo! Auditorium Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, Roma pic.twitter.com/y5abDYpOJH
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OssMalattieRare #IPF : lo studio IRENE, Italian Real-world Esbriet National Experience, conferma i risultati degli studi sperimentali sulla sicurezza della terapia per la #FibrosiPolmonareIdiopatica e sulla capacità di rallentare il decorso della patologia. bit.ly/37mRsLt
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OssMalattieRare B-Pioneers, il primo hackathon promosso da @biogen e @wireditalia che ha l’obiettivo di migliorare la vita delle persone con SMA. bit.ly/2KC19fh
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: l’efficacia della terapia con oligonucleotidi antisenso. Guarda l'intervista al dr. Marco Luigetti, neurologo Fondazione Policlinico Gemelli di Roma. #hATTR #Amyloidosis youtu.be/N4aLTqvSq7g
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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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Si terrà il 26 ottobre 2019 a Pisa (Hotel NH Cavalieri Piazza Stazione, 2 - ore 11) un incontro dedicato alla genitorialità con l’X-Fragile dal titolo "Diagnosi preimpianto: viaggio nell’X-Fragile". In Italia, una persona su 180 è portatrice della Sindrome dell’X-Fragile, a rischio, spesso inconsapevole, di concepire figli con questa malattia genetica ereditaria, che si trasmette dai genitori ai figli e può causare disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali.

Insomma, vivere con l’X Fragile e diventare genitori è una condizione che può portare con sé la preoccupazione per il futuro del proprio figlio. Per informare sulle possibilità aperte, dopo la modifica della legge 40, anche alle coppie fertili con malattie genetiche e accrescere la consapevolezza sul significato di essere genitori al tempo delle nuove frontiere della genetica umana, nasce il progetto “Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare” organizzato dal Centro Demetra di Firenze. La seconda tappa è organizzata l’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile, in collaborazione l’associazione Toscana X-Fragile e il patrocinio dell’Osservatorio Malattie Rare.

“La diagnosi genetica preimpianto - dichiara Claudia Livi, ginecologa del Centro Demetra - è considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale e rappresenta un'opportunità fondamentale per tutte le coppie nelle quali è presente il rischio di trasmettere una malattia genetica. Grazie a questa tecnica, per i partner è possibile progettare un futuro genitoriale, ma a distanza di quattro anni dalla sentenza 96/2015 con cui la Corte Costituzionale ha dichiarato l’illegittimità costituzionale del divieto alla procreazione assistita alle coppie fertili portatrici di patologie genetiche, è ancora scarsa l’informazione riguardo le modalità di impiego e di accesso a questa procedura applicata alle malattie rare, per questo riteniamo importante impegnarci con un progetto di comunicazione che accresca la consapevolezza e indirizzi i genitori verso una scelta informata.”

Programma

Ore 10:45 Accoglienza
Ore 11: Presentazione dell’ iniziativa (Silvia Fallani e Claudia Livi)
ore 11.15: Intervento Presidente sez. Toscana
ore 11.30: Che cos'è la diagnosi preimpianto (Daniela Zuccarello)
ore 11.45: Come funziona la diagnosi preimpianto (Francesca Adversi, embriologa Centro Demetra)
ore 12: Accompagnare una coppia con X-Fragile in un percorso di PMA (Valentina Zicaro, infermiera, genetic counselor, Centro Demetra)
ore 12.15: Domande e risposte

Saranno presenti per dare il loro contributo alla discussione (oltre ai relatori):
Claudia Livi e Elisabetta Chelo, ginecologhe del Centro Demetra, Vito Cela ginecologo, Centro PMA Università di Pisa e Silvia Romano, genetista dell'Università di Pisa.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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