Da quasi due anni, i pazienti adulti con Malattia di Gaucher hanno a disposizione una nuova terapia orale che si affianca a quella per infusione effettuata con cadenza bisettimanale. Per fare il punto sull'importante novità, raccontare l'esperienza italiana, confrontarsi e discutere i medici dei centri che curano questa condizione si danno appuntamento il 2 ottobre a Genova, ai Magazzini del cotone (Modulo 8, Calata Molo vecchio 1), dalle ore 8.15. Si tratta del XIV incontro annuale “La Malattia di Gaucher”, un meeting a cui partecipano non solo i medici dei centri di riferimento di questa patologia, ma anche tutti i medici che trattano i soggetti con malattia di Gaucher laddove questi vivono, con l’obiettivo di condividere esperienze e conoscenze e rendere omogeneo l’approccio clinico e terapeutico a questa malattia.

Nell'appuntamento di quest'anno, che sarà introdotto e concluso dalla dottoressa Maja Di Rocco, responsabile scientifico dell'evento, i lavori verranno aperti dalla Key Lecture del professor Gregory Grabowsky che parlerà di “Immunology and metabolic inflammation in Gaucher disease” (Immunologia ed infiammazione nella Malattia di Gaucher) e dalla Key Lecture del professor Jesus Villarubia che parlerà di Eliglustat: from literature to real world data” (Eliglustat: dalla letteratura ai dati di vita reale). Nella sessione mattutina si discuterà anche di come si affrontano le comorbidità, di problematiche ematologiche della malattia, e dell’esperienza di monitoraggio con i biomarkers.
Nella sessione pomeridiana verrà introdotto il problema della diagnosi differenziale della malattia di Gaucher con altre condizioni cliniche simili.

La Malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria dovuta al difetto di un enzima localizzato nei lisosomi; la malattia ha una frequenza intorno a uno su 40.000 persone. A causa del difetto enzimatico si accumulano nelle cellule lipidi complessi, con la conseguenza di un disturbo funzionale di differenti organi. Le persone con questa condizione presentano aumento di volume della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemia, piastrinopenia con conseguenti possibili emorragie) alterazioni ossee (osteoporosi, osteonecrosi). Complicanze della malattia nei pazienti non trattati sono il mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche. La malattia può avere un esordio già dall’età pediatrica; un ritardo diagnostico e un inizio tardivo della terapia può comportare danni permanenti e irreversibili agli organi, mentre una diagnosi precoce e un inizio tempestivo di terapia rende completamente reversibili tutte le manifestazioni cliniche, prevenendo le complicanze.

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