Il 19 settembre viene celebrata in tutto la giornata mondiale per le patologie aortiche coordinata dalla ‘The Marfan Foundation'. Per la giornata – che ha l’obiettivo di far conoscere la patologia – ci saranno diversi eventi in molti paesi. Uno di questi sarà organizzato dal Centro Marfan del Policlinico di Tor Vergata (Roma) proprio nel pomeriggio del 19 settembre, a partire dalle ore 17.30, in stretta collaborazione con i referenti dei pazienti.
L’incontro avrà come focus la medicina narrativa e l’importanza di ascoltare la voce e i racconti dei pazienti, tanto per i medici che per coloro che direttamente – o anche indirettamente, come caregiver o sibling – sono toccati da questa sindrome. Si comincia puntuali alle 18 con un saluto di benvenuto del prof. Giovanni Ruvolo (Professore Ordinario di Cardiochirurgia, Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Roma e Direttore della U.O.C. Cardiochirurgia e del Centro di Riferimento per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate Policlinico Tor Vergata, Roma) e si va avanti tenendo il focus sulla medicina narrativa e lo storytelling, coinvolgendo medici, pazienti e ‘sibling’, cioè i fratelli/sorelle di chi vive con questa patologia.
Nella parte finale verrà dato ampio spazio alle famiglie, che potranno porre le loro domande o intervenire raccontando alcune parti ritenute importanti della propria esperienza.
La sindrome di Marfan è una malattia rara che deriva da una mutazione del gene FBN1: questo gene è responsabile della corretta produzione della fibrillina 1, una glicoproteina coinvolta nella formazione delle miofibrille del tessuto connettivo, che si trovano in modo particolare ne circuito cardiovascolare. Questo spiega perché la malattia colpisca in maniera specifica soprattutto la valvola mitrale e l’aorta mettendo le persone affette a rischio di dilatazione dell’aorta, che può sfociare in insufficienza della valvola mitralica e, più ancora, nella rottura della principale arteria del nostro organismo. Oltre a questo le persone con sindrome di Marfan hanno tratti somatici peculiari: viso allungato, orecchie lunghe, palato ogivale e micrognatia, che possono aiutare a fare velocemente la diagnosi, che se fatta precocemente aiuta ad una migliore gestione dei diversi aspetti della sindrome. Nella maggior parte dei casi si tratta di una malattia ereditaria, nella stessa famiglia possono esserci più casi, ma anche con manifestazioni diverse tra loro. Esiste però un 25% di pazienti che non ha una storia familiare di malattia, in questo caso si parla di mutazioni spontanee.
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