Ipofosfatemia

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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
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OssMalattieRare Si terrà sabato presso l' @AuditoriumPdM la presentazione di #UnoSguardoRaro , The Rare Disease International Film Festival. 19 Ottobre 2019 @unosguardoraro @romacinemafest @RLFilmComm bit.ly/2qbTInG pic.twitter.com/NatlRUmvHz
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Sabato 21 Settembre 2019, dalle ore 9.30 alle 13.30 a Milano, presso l’Hotel Michelangelo (Piazza Luigi di Savoia 6) si terrà l’evento AmyTour, pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi.

Le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dal deposito in vari tessuti di proteine anomale. In ciascun tipo di amiloidosi, una diversa proteina prodotta dall'organismo acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille insolubili. Il loro progressivo accumulo provoca un danno agli organi coinvolti e causa i sintomi della malattia. Si tratta, in genere, di patologie multisistemiche che compromettendo la funzionalità di vari organi vitali (reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici, occhi) richiedono un approccio multidisciplinare.

Si conoscono più di venti tipi di amiloidosi, ereditarie o meno, ciascuno causato da una diversa proteina che forma le fibrille. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina). Attualmente, la terapia è volta a ridurre e annullare la produzione della proteina in causa: per questo motivo, le cure nei diversi tipi di malattia sono radicalmente diverse. Anche se le amiloidosi sistemiche sono considerate malattie rare, si stima che in Italia ne compaiano ogni anno circa 800 nuovi casi.

Per la maggior parte dei pazienti il rapporto con lo specialista è limitato alle visite periodiche o ai momenti che impongono di affrontare un’urgenza o una nuova manifestazione della patologia. Questo tempo può non essere sufficiente per soddisfare il bisogno di conoscere tutti gli aspetti, di porre domande sulle proprie situazioni personali e di essere costantemente aggiornati sulle opportunità terapeutiche disponibili, su quelle in sperimentazione o sui nuovi indirizzi di ricerca.

Per questo motivo l'Osservatorio Malattie Rare (OMAR) e l'Associazione fAMY Onlus promuovono il progetto AmyTour, una serie di incontri in diverse Regioni con l’obiettivo di affrontare, in un contesto informale e con l’aiuto dei massimi esperti, i diversi aspetti che influiscono sulla vita delle persone affette da amiloidosi, al fine di creare un’occasione di confronto aggiuntiva e rafforzare il dialogo fra medico e paziente. Dopo i primi due incontri dell'AmyTour, che si sono svolti a Roma il 15 Dicembre 2018 e a Messina il 18 Maggio 2019, il prossimo avrà luogo a Milano il prossimo 21 Settembre. La partecipazione, gratuita, è aperta alle persone affette da amiloidosi, ai loro familiari e alle associazioni. L’evento sarà realizzato grazie al contributo non condizionato di Akcea, Alnylam e Pfizer.
All’incontro seguirà un buffet.

Per accreditarsi inviare una email a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

PROGRAMMA

9.30 – 9.45: Accrediti e ingresso in sala

9.45 – 9.55: Saluti e presentazione dell’incontro
Prof. Giampaolo Merlini, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche – Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Università degli Studi di Pavia

9.55 – 10.10: “Dalla ricerca sperimentale alla pratica clinica”
Prof. Vittorio Bellotti, Professore di Biochimica presso l'Università di Pavia e lo University College London (UCL) di Londra

10.10 – 10.25: “Cardiomiopatia e scompenso cardiaco nel paziente con amiloidosi: diagnosi e gestione pratica”
Prof. Stefano Perlini, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche – Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Università degli Studi di Pavia

10.25 – 10.45: “Il ruolo del neurologo nella gestione delle amiloidosi”
Dr. Davide Pareyson, Direttore Unità Malattie Neurodegenerative e Neurometaboliche Rare, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Prof.ssa Chiara Briani, Professore Associato presso il Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Padova

10.45 – 11.00: “Le problematiche oculari nei pazienti affetti da amiloidosi”
Dr.ssa Elena Antoniazzi, Clinica Oculistica – Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

11.00 – 11.15 “I benefici della fisioterapia”
Dr. Emanuele Ventura, Fisioterapista

11.15 – 11.30: “Il coinvolgimento renale nel paziente con amiloidosi: diagnosi e gestione pratica”
Dr.ssa Roberta Fenoglio, S.C.U. Nefrologia e Dialisi – CMID – Ospedale HUB San Giovanni Bosco e Università di Torino

11.30 – 11.45: Coffee Break

11.45 – 12.00: “Terapie disponibili, trial in corso e prospettive terapeutiche future”
Dr.ssa Laura Obici, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche – Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

12.00 – 13.20: Domande agli esperti

13.20 – 13.30: Conclusioni
Dott. Andrea Vaccari, Presidente dell’Associazione fAMY Onlus

13.30: Light Lunch

Modera l'evento la Dr.ssa Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell'Osservatorio Malattie Rare

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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