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Il 23 giugno, in occasione della sesta Giornata Mondiale per la sindrome di Dravet, le organizzazioni di pazienti di tutto il mondo promuoveranno attività di sensibilizzazione per fare conoscere questa malattia rara che colpisce neonati sani nel loro primo anno di vita.

La sindrome di Dravet comporta una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi come problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali.
Circa il 17% dei pazienti non raggiunge l'età adulta a causa di incidenti o diverse complicazioni della malattia.
La sindrome colpisce 1 su 22.000 persone.

La causa della sindrome di Dravet è una mutazione genetica che, nella maggior parte dei casi è “de novo”, cioè non ereditata dai genitori. Il primo sintomo della malattia sono gravi crisi epilettiche che esordiscono in età infantile. Le persone con la sindrome di Dravet continuano a soffrire di epilessia per tutta la loro esistenza.
In alcuni casi, poi, le crisi provocano un grave rischio per la vita, dato che possono determinare uno stato di male epilettico (crisi che si ripetono senza recupero o crisi prolungata, oltre i 30 minuti). Le persone con sindrome di Dravet possono essere colpite dalla morte improvvisa e inaspettata in epilessia (SUDEP). Questo rischio, insieme alle altre problematiche elencate, ha un enorme impatto sulle famiglie che convivono quotidianamente con la malattia.

Negli ultimi quindici anni, diverse associazioni o fondazioni Dravet sono state fondate in numerosi paesi.
Esse rappresentano un grande sostegno per le famiglie colpite dalla sindrome. In Europa, le organizzazioni si sono riunite nella Federazione europea della sindrome di Dravet (DSEF) e lavorano insieme per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Lo fanno organizzando incontri internazionali nei quali professionisti si scambiano conoscenze ed esperienze, promuovendo un registro dei pazienti che raccoglie dati clinici sulla sindrome di Dravet e facilitando e finanziando la ricerca scientifica.
Il Gruppo Famiglie Dravet è affiliato al DSEF e si occupa di sostenere le famiglie italiane interessate dalla malattia mediante progetti finalizzati alla creazione di un network nazionale di sostegno, all’inserimento scolastico, allo sviluppo di terapie riabilitative specifiche per la sindrome.

L’associazione poi promuove il finanziamento della ricerca scientifica attraverso lo sviluppo di una biobanca specifica presso la Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana dell’ IRCCS Istituto Giannina Gaslini – Genova, aderente al Telethon Network of Genetic Biobanks, nonché al finanziamento di bandi internazionali competitivi. Nell’ambito di detti bandi la selezione dei progetti avviene con l’ausilio di una Commissione Scientifica Internazionale, con il metodo del “peer review” e senza conflitti di interesse, secondo le migliori prassi internazionali. Negli ultimi quattro anni l’associazione ha reso disponibili finanziamenti per un importo complessivo di oltre 300.000 euro, anche attraverso la creazione di sinergie con altre associazioni europee e la stessa DSEF (Federazione Europea per la sindrome di Dravet).
A quarant’anni dalla descrizione della malattia, non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Dravet.

Le persone assumono combinazioni di diversi farmaci antiepilettici al fine di contenere l’epilessia che, tuttavia, resta farmaco-resistente. Mancano infine sul territorio, specifici percorsi diagnostico terapeutici e riabilitativi, così come adeguati percorsi che possano gestire la transizione dall’età pediatrica all’età adulta.

Per maggiori informazioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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