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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
2 days ago.

L’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Famiglie SMA sono felici di invitarvi all’incontro di presentazione del primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) che prenderà il via nel Lazio e in Toscana.

L’incontro - moderato dal Direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMAR), Ilaria Ciancaleoni Bartoli, si terrà martedì 11 giugno dalle ore 9 alle 12,30 a Roma, presso la Sala Italia – Centro Congressi Europa dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (Largo Francesco Vito, 1).

Per la prima volta nel nostro Paese sarà possibile diagnosticare la SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare tempestivamente il trattamento specifico dei bambini SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.

PROGRAMMA

Ore 09:00 – Saluti iniziali - Intervengono:
Prof. Franco Anelli, Rettore dell’Università Cattolica del Sacro Cuore
Prof. Rocco Bellantone, Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli”, Università Cattolica del Sacro Cuore
Dr. Giovanni Raimondi, Presidente Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
Prof. Giovanni Scambia, Direttore Scientifico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
Prof. Marco Elefanti, Direttore Generale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma

09:15 – Saluti istituzioni – Nicola Zingaretti – Presidente Regione Lazio *

09:30 – Introduzione
Prof. Maurizio Genuardi – Direttore Istituto di Medicina Genomica – Università Cattolica del Sacro Cuore
Dott. Giuseppe Banfi – Managing Director Italy, Biogen

Il Progetto Pilota di Screening Neonatale

09:40 – Il Progetto Pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e aspettative. Dialogo con:
Prof. Francesco Danilo Tiziano, Istituto di Medicina Genomica – Università Cattolica del Sacro Cuore
Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma
Dott.ssa Maria Alice Donati, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, AOU Meyer, Firenze
Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA
Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore

10:30 – Coffee break

11:00 – Tavola rotonda. Intervengono *:
Dott. Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria, Regione Lazio
Dott. Renato Botti, Direttore Generale Salute e Integrazione Sociosanitaria, Regione Lazio
Dott.ssa Alessandra Barca, Direttore Area Promozione della Salute e Prevenzione, Regione Lazio
Dott.ssa Lorella Lombardozzi, Direttore Area Farmaci e Dispositivi
Prof. Antonio Angeloni, Responsabile Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche, Policlinico Umberto I, Roma
Dott.ssa Domenica Taruscio, Direttore CNMR, Istituto Superiore di Sanità
Prof. Giancarlo La Marca, Responsabile Laboratorio di Screening Neonatale, AOU Meyer, Firenze
Dott.ssa Francesca Pasinelli, Direttore Generale, Fondazione Telethon
Dott.ssa Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA

12:30 – Conclusioni


* INVITATI A PARTECIPARE

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


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