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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
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Si svolgerà dal 15 al 17 febbraio 2019, presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, la XVII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara.

Centinaia di partecipanti dall’Italia e da varie nazioni saranno presenti a questo significativo appuntamento, che annualmente raduna pazienti, familiari, volontari, medici e ricercatori, aziende del settore farmaceutico, una varietà di attori coinvolti, a vario titolo, dalla tematica della DMD e BMD.
Il programma della Conferenza si fa ogni anno più ricco e variegato, per includere, oltre agli approfondimenti scientifici che ne costituiscono il cuore, numerosi momenti di approfondimento su tematiche ed esperienze legate all’ambito sociale e della vita quotidiana, per venire sempre più incontro a bisogni ed interessi dei giovani e giovanissimi pazienti e delle famiglie, riflettendo la complessità del loro vissuto.

Cambiare il mondo è un gioco di squadra: quando partecipare fa la differenza" è il claim che accompagnerà la Conferenza. "Ogni anno, ad ogni nuova Conferenza, ascoltiamo sempre piccole, grandi novità per i nostri figli" spiega Luca Genovese, presidente di Parent Project onlus.
"È davvero un mondo in continua evoluzione. La Conferenza è un momento nel quale tutta la comunità Duchenne e Becker, riunita ed unita, riesce davvero a cambiare il corso delle cose per i nostri ragazzi."

Nelle giornate di sabato e domenica l’attenzione verrà focalizzata sugli sviluppi nella ricerca scientifica, in particolar modo sugli studi clinici in corso e in avvio a livello internazionale finalizzati a validare quanto prima possibile quella o quelle terapie che purtroppo ad oggi ancora non sono disponibili per i pazienti Duchenne e Becker.
Si tratteranno vari filoni tematici in questo ambito: dagli ultimissimi aggiornamenti sulle terapie sperimentali più innovative quali la terapia genica, la terapia cellulare e l’editing genomico, sulle quali la comunità Duchenne nutre molte aspettative, alle terapie avanzate che mirano all’RNA per il ripristino della distrofina, fino alle terapie farmacologiche più “classiche” che mirano a rinforzare i muscoli e a contrastare l’infiammazione caratteristica della patologia.

Quest’anno uno spazio verrà dedicato al finanziamento della ricerca di base, da sempre un pilastro della mission di Parent Project, e verranno presentati dei video per illustrare brevemente i circa 15 progetti di ricerca attualmente finanziati dall’associazione. Inoltre, come nella scorsa edizione, la conferenza sarà un’opportunità di visibilità e riconoscimento per i giovani ricercatori e giovani clinici che muovono i primi passi nel campo della DMD e BMD. A loro sarà dedicata una Sessione Poster, abbinata ad un concorso con una giuria di esperti che premierà i migliori poster scientifici e la migliore divulgazione scientifica. I vincitori saranno annunciati e premiati sabato sera.
Domenica 17 febbraio, dalle 15, dopo la chiusura dei lavori della Conferenza Internazionale si svolgerà, presso la stessa sede, un meeting dedicato alla distrofia muscolare di Becker (BMD). È il secondo anno che Parent Project organizza in Conferenza questo importante appuntamento per le famiglie e i pazienti Becker, durante il quale verranno illustrati i diversi aspetti della gestione clinica della patologia e le sperimentazioni in corso.

La vita quotidiana, nelle sue tante sfaccettature, e l’esperienza di pazienti e famiglie che convivono con la patologia saranno al centro in diversi momenti dell’evento.
Venerdì 15 febbraio dalle 15.00 si svolgeranno le sessioni parallele in lingua italiana: una serie di gruppi di discussione dedicati a diverse tematiche strettamente legate alla vita quotidiana – fisioterapia motoria e respiratoria, aspetti nutrizionali, integrazione scolastica, ruolo dei fratelli di bambini o ragazzi affetti dalla patologia, pianificazione delle gravidanze per le donne portatrici, affettività e sessualità, barriere architettoniche, leggi e diritti.

Sabato e domenica, in plenaria, diverse tavole rotonde andranno a sviluppare tematiche di interesse generale che riguardano la patologia. Si inizierà sabato mattina con uno spazio dedicato alle problematiche che talvolta sono correlate con la DMD/BMD, come difficoltà nelle funzioni neuropsicologiche, disturbi dell’apprendimento, del comportamento e dell’umore. Si proseguirà nel pomeriggio con una tavola rotonda dedicata alle donne che si confrontano con la patologia, sia esaminando il loro ruolo centrale nel lavoro di cura, sia le difficoltà connesse alla situazione di portatrice. Domenica mattina si parlerà di accessibilità e progettazione consapevole degli spazi di vita e, successivamente, di accesso precoce ai farmaci sperimentali.

Nell’ambito della Conferenza verranno presentati i nuovi materiali divulgativi elaborati da Parent Project, alcuni disponibili anche in lingua inglese, che saranno disponibili per pazienti, famiglie e tutti i partecipanti che desiderino approfondire tematiche legate alla DMD/BMD.

Troverà spazio all’interno della programmazione anche un momento speciale dedicato alle esperienze di bambini, ragazzi e genitori: sabato pomeriggio, infatti, verrà presentato in anteprima il film documentario New lives: stories linked by Duchenne and Becker muscular dystrophy, realizzato da Parent Project onlus con il supporto dell’agenzia Arimvideo. Attraverso le storie di vita di persone che vivono in 7 diversi paesi, il film vuole raccontare sia come la vita cambia dopo una diagnosi come quella di DMD/BMD, sia come alcune persone sono state e sono in grado di generare un impatto positivo nelle esistenze di altre persone, attraverso il loro impegno nelle associazioni e nella comunità di pazienti.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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