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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
About 4 hours ago.
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
8 days ago.
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
10 days ago.

Si svolgerà dal 1 al 4 novembre 2018, presso il Laguna Palace Hotel HN di Mestre (Venezia) la trentaduesima ES PKU Conference 2018, evento internazionale dedicato alla fenilchetonuria.
Organizzato dalla  European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (or E.S.PKU), organizzazione che riunisce 41 associazioni nazionali e regionali provenienti da 31 Paesi, in partnership con Cometa A.S.M.M.E., Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus.

L’evento vedrà riuniti numerosi clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento della fenilchetonuria, rara patologia metabolica che interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo. In Italia lo screening neonatale per la felilchetonuria è obbligatorio per legge dal 1992. Grazie a questo test oggi è possibile diagnosticare precocemente la malattia e prevenirne le conseguenze più drammatiche, caratterizzate da grave ritardo cognitivo e una lunga serie di sintomatologie correlate.


Durante la Conferenza, alla quale sono invitati anche pazienti e famiglie, saranno trattati numerosi temi tra i quali diagnosi, presa in carico, terapia, qualità di vita e prospettive terapeutiche future.

La Conferenza internazionale vedrà la partecipazione, tra gli altri, di:
Alberto Burlina -  Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova (Italia)
Vincenzo Leuzzi – Sapienza Università di Roma (Italia)
Alessandro Burlina – Ospedale S. Bassiano, Bassano del Grappa (Italia)
Rene Santer - University Medical Center Hamburg - Eppendorf, Hamburg (Germania)
Andrea Pilotto -  Università degli Studi di Brescia, Brescia (Italia)
Julio Rocha – Università di Porto (Portogallo)
Dr. Anne Daly - Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust (UK)
Nenad Blau - University Children's Hospital, Zurich (Svizzera)
C.Meli – Policlinico Rodolico, Catania (Italia)
Francois Maillot – Università di Tours (Francia)
Rianne Jahja - University of Groningen (Olanda)
D. van Vliet - University of Groningen (Olanda)

Ulteriori informazioni sulla E.S. PKU Conference sono disponibili sul sito ufficiale.

La felilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica dovuta al deficit di fenilalanina idrossilasi, l’enzima epatico che catalizza l’idrossilazione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina. In assenza di questo fondamentale enzima, la fenilalanina introdotta con gli alimenti che contengono proteine si accumula nel sangue, determinando effetti tossici per il sistema nervoso centrale.
Con una diagnosi neonatale di fenilchetonuria e un corretto trattamento terapeutico (oggi basato prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto proteico) da seguire per tutta la vita le persone con felichetonuria possono vivere una vita paragonabile a quella libera da malattia. I recenti sviluppi farmaceutici e tecnologici fanno ben sperare nella possibilità di una terapia enzimatica sostitutiva e, in un prossimo futuro, nella terapia genica.

Certamente però la qualità di vita di questi pazienti oggi non è ancora paragonabile a quella non malata: è difficile mantenere per tutta la vita un regime dietetico che escluda la fenilalanina, visto che questa sostanza è presente in tutte le proteine naturali. In aggiunta alla dieta, pertanto, occorre far ricorso a prodotti sintetici che siano privi di questo aminoacido, di facile somministrazione e di elevata efficacia. Proprio su queste premesse si è articolato il lavoro di Applied Pharma Research s.a (APR), azienda specializzata nello sviluppo di prodotti per la cura della salute ad elevato contenuto scientifico, che, ha sviluppato PKU GOLIKE®, nuova linea di prodotti a fini medici speciali per la fenilchetonuria prodotti utilizzando l’innovativa tecnologia farmaceutica “Physiomimic™ Technology”, brevettata proprio dall’azienda svizzera, che sarà presentata ai pazienti in occasione della Conferenza.

Informazioni su Cometa A.S.M.M.E.

Oggi l’Associazione conta più di 3500 tra soci e simpatizzanti sostenitori e rappresenta più di 600 pazienti, bambini e adulti, provenienti da tutta Italia e curati presso l’Unità Operativa Complessa M.M.E. diretta dal dottor Alberto Burlina  all’interno del dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova.
Oltre a sostenere  le persone colpite da malattie metaboliche ereditarie e le loro famiglie, promuovere e finanziare attività di ricerca e di studio, Cometa A.S.M.M.E.  è  quotidianamente impegnata in opera di sensibilizzazione ed informazione verso l’opinione pubblica e le istituzioni sanitarie, per elevare la conoscenza sulle M.M.E. e qualificare l’assistenza medica sui malati.
Grazie alle attività di volontariato e alle iniziative di solidarietà che l’Associazione ha intrapreso in questi anni, si sono raccolti fondi con i quali sono stati acquistati  particolari apparecchiature scientifiche per la diagnosi e lo studio di nuove patologie, donate all’Azienda Ospedaliera di Padova ed operanti all’interno dell’Unità Operativa Complessa M.M.E diretta dal Dr. Alberto Burlina.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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