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OssMalattieRare #Emofilia A, presentati al Congresso #ISTH2019 le nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN: benefici a lungo termine per quanto riguarda la sicurezza, l’efficacia e la qualità della vita. @isth bit.ly/2Y5tQt2
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OssMalattieRare Un nuovo bando europeo per i finanziamenti a favore delle #ERN , le reti di riferimento europee. L’obiettivo è quello di promuovere lo sviluppo dei registri per le #malattierare . Il termine per la presentazione: 10 settembre 2019. @ern_reconnet bit.ly/2LUA2NV
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OssMalattieRare L'associazione #TarlovItaliaOnlus lotta da anni affinché questa patologia venga inserita nei #LEA e nel Registro Nazionale #MalattieRare : anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto. #Tarlov #RareDiseases bit.ly/2YVCGqj pic.twitter.com/RfJ0FbS0CB
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OssMalattieRare Online il bando della V edizione di “Uno Sguardo Raro”, il festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare . Il bando, a iscrizione gratuita, è aperto a tutti e prevede 6 categorie. bit.ly/2NWYy3A #UnoSguardoRaro #FilmFestival #RareDiseases pic.twitter.com/ir0VIsknYd
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Orgoglio, ma anche grande responsabilità, per essere stati tra i primi in Europa ad essere coinvolti in un progetto pilota così importante». L’intervista a Giuseppe Banfi, AD di @biogen Italia. youtu.be/RqsaidNxCQ0 pic.twitter.com/bjimNMpaFT
1 day ago.

Si stima che in Europa colpiscano 1 persona su 5000, circa 15mila casi in Italia con importanti ripercussioni, data la gravità e complessità di queste patologie, su tutto il nucleo familiare.
Le malattie mitocondriali sono un insieme di malattie ereditarie molto eterogenee tra di loro per le quali ancora non esiste una cura. Hanno in comune il fatto di essere determinate dal malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula.

Quando i mitocondri sono colpiti da mutazioni genetiche che non consentono loro di produrre sufficiente energia, l’organismo si ammala in maniera progressiva, a partire da quegli organi e apparati che richiedono un maggior fabbisogno energetico, come il cervello, il sistema nervoso, i muscoli, il cuore, la vista e l’udito. Si possono manifestare in qualsiasi fase della vita, già nelle prime settimane dopo la nascita, oppure nell’adolescenza e nell’età adulta. Ogni caso è diverso dall’altro, persino all’interno di una stessa famiglia, e tutto questo rende queste malattie molto difficili da riconoscere e diagnosticare.   

Giunta alla 5 edizione, la Settimana mondiale di sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali è un momento forte di riflessione per la comunità scientifica impegnata nello studio e nel trattamento di queste patologie e per i pazienti, uniti in una rete globale per rompere il muro del silenzio che troppo spesso circonda le malattie rare.
Mitocon-insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali, l’associazione da oltre dieci anni punto principale di riferimento in Italia per i pazienti mitocondriali, in occasione di questa settimana, ribadisce l’invito alle istituzioni e all’opinione pubblica a sostenere la ricerca scientifica, al fine di colmare la distanza che separa i pazienti dalla scoperta di una cura definitiva, e a facilitare lo sviluppo di soluzioni volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari.

Nell’ambito di questa settimana, Mitocon promuove iniziative locali di sensibilizzazione che prenderanno il via il 16 settembre nella città di Padova e si chiuderanno a Molfetta la giornata del 22. L’Associazione patrocina inoltre, insieme all’ISNB, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e all’Università di Bologna il convegno “30 anni di Medicina mitocondriale. L’esperienza della Regione Emilia-Romagna nell’ambito del progetto ER-MITO”.
 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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