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OssMalattieRare Lunedì 25 febbraio 2019 alle ore 9.30, @AressPuglia e @RegionePuglia organizzano a Bari una conferenza in occasione della Giornata Internazionale Malattie Rare 2019. bit.ly/2SSKw5g #RareDiseaseDay pic.twitter.com/neV05GB2aI
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OssMalattieRare Saremo in grado di avere un figlio? “Genitori si può, anche con la Sclerosi Multipla”, l'iniziativa di Merck sul tema genitorialità. bit.ly/2U1aO1C #Sclerosimultipla #MultipleSclerosis pic.twitter.com/IZC4PUebl3
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OssMalattieRare Il #RedditodiCittadinanza rappresenta una risorsa per le famiglie dei malati rari? Al momento, per loro non esiste alcuna agevolazione. Ecco il nostro approfondimento sul tema bit.ly/2GZ20pl
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OssMalattieRare #ComeAsYouRare Il nostro invito per il #RareDiseaseDay . Vi aspettiamo per la cerimonia di premiazione della VI edizione del #PremioOMaR2019 Per maggiori info sul programma bit.ly/2T7A3Ce pic.twitter.com/nY5B7CVVD6
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OssMalattieRare Il Ministro @GiuliaGrilloM5S ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo #PianoNazionaleMalattieRare . Ora la priorità è approvare velocemente il documento e finanziarlo. bit.ly/2E6kyko pic.twitter.com/r0DSeLBDai
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Si stima che in Europa colpiscano 1 persona su 5000, circa 15mila casi in Italia con importanti ripercussioni, data la gravità e complessità di queste patologie, su tutto il nucleo familiare.
Le malattie mitocondriali sono un insieme di malattie ereditarie molto eterogenee tra di loro per le quali ancora non esiste una cura. Hanno in comune il fatto di essere determinate dal malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula.

Quando i mitocondri sono colpiti da mutazioni genetiche che non consentono loro di produrre sufficiente energia, l’organismo si ammala in maniera progressiva, a partire da quegli organi e apparati che richiedono un maggior fabbisogno energetico, come il cervello, il sistema nervoso, i muscoli, il cuore, la vista e l’udito. Si possono manifestare in qualsiasi fase della vita, già nelle prime settimane dopo la nascita, oppure nell’adolescenza e nell’età adulta. Ogni caso è diverso dall’altro, persino all’interno di una stessa famiglia, e tutto questo rende queste malattie molto difficili da riconoscere e diagnosticare.   

Giunta alla 5 edizione, la Settimana mondiale di sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali è un momento forte di riflessione per la comunità scientifica impegnata nello studio e nel trattamento di queste patologie e per i pazienti, uniti in una rete globale per rompere il muro del silenzio che troppo spesso circonda le malattie rare.
Mitocon-insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali, l’associazione da oltre dieci anni punto principale di riferimento in Italia per i pazienti mitocondriali, in occasione di questa settimana, ribadisce l’invito alle istituzioni e all’opinione pubblica a sostenere la ricerca scientifica, al fine di colmare la distanza che separa i pazienti dalla scoperta di una cura definitiva, e a facilitare lo sviluppo di soluzioni volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari.

Nell’ambito di questa settimana, Mitocon promuove iniziative locali di sensibilizzazione che prenderanno il via il 16 settembre nella città di Padova e si chiuderanno a Molfetta la giornata del 22. L’Associazione patrocina inoltre, insieme all’ISNB, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e all’Università di Bologna il convegno “30 anni di Medicina mitocondriale. L’esperienza della Regione Emilia-Romagna nell’ambito del progetto ER-MITO”.
 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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