Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #FibrosiCistica : una partnership per lo sviluppo di una #terapiagenica di prima classe stipulata da @boehringer con @genemed , @ImperialInnova e @OxfordBioMedica . #GeneTherapy #CysticFibrosis bit.ly/2vNktPi pic.twitter.com/vNFbi2X2c8
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
1 day ago.

Si terrà il 20 settembre a Bologna, presso l’ Auditorium Regione Emilia-Romagna, il Convegno “30 anni di Medicina mitocondriale. L’esperienza della Regione Emilia-Romagna nell’ambito del progetto ER-MITO” patrocinato dall’Università di Bologna e da Mitocon Onlus.

Tra le malattie rare, le malattie mitocondriali sono le più frequenti, spesso non diagnosticate. È pertanto importante diffondere la conoscenza sulle loro manifestazioni cliniche e i loro meccanismi patogenetici ed esplorare le possibilità terapeutiche.
 
Con questi intenti, nell’ambito del Programma di ricerca Regione-Università della Regione Emilia-Romagna - Area ricerca innovativa, nel 2012 è stato finanziato il Programma strategico ER-MITO, che ha coinvolto professionisti in neurologia dell’adulto e dell’età pediatrica. Obiettivi del progetto erano la descrizione dell’epidemiologia, lo studio delle basi molecolari e dei biomarcatori e la costruzione di una rete professionale come premessa a un percorso diagnostico-terapeutico condiviso a livello regionale.
Durante il convegno saranno presentati e discussi i risultati dei tre anni di ricerca.

Sono inoltre previste due Letture magistrali da parte del prof. Patrick Chinnery, Head of the Department of Clinical Neurosciences e del prof. Massimo Zeviani, Medical Research Council, Mitochondrial Biology Unit – Università di Cambridge, UK.

Seguirà una tavola rotonda con la partecipazione dei principali attori istituzionali al fine di delineare l’assetto futuro della ricerca e dell’assistenza alle malattie mitocondriali in Emilia-Romagna.

La partecipazione è gratuita ma è necessaria la prenotazione online qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni