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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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atrofia muscolare spinale, workshop Quando il tempo è vitaGiovedì 11 ottobre 2018, alla Stazione Leopolda di Firenze, avrà luogo l'incontro “Quando il tempo è vita”. L'evento si terrà alle ore 14:00, nell’ambito del Forum della Sostenibilità e Opportunità nel Settore della Salute, e sarà dedicato alla presentazione del progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA), ormai prossimo all'avvio in Lazio e in Toscana.

Da circa un anno, in Europa è stato approvato il farmaco nusinersen (Spinraza®), la prima terapia disponibile per contrastare l'atrofia muscolare spinale. Si tratta di un medicinale appartenente alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per stimolare la produzione di SMN (Survival Motor Neuron), la proteina che è carente nei pazienti affetti da SMA. Nusinersen è un farmaco che deve essere somministrato direttamente nel liquido cerebrospinale, mediante iniezione intratecale. In Italia, il trattamento è disponibile grazie al fondo nazionale dei farmaci innovativi (non oncologici), che è stato istituito con la legge di bilancio del dicembre 2016 e che prevede un finanziamento di 500 milioni di euro in tre anni, fino al 2019.

Affinché la terapia con nusinersen comporti il massimo beneficio, è indispensabile che sia avviata il più precocemente possibile nei bambini affetti da SMA. Per questo motivo, in Italia sta per essere avviato un progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale. “Nel Lazio e in Toscana siamo quasi pronti per partire con il progetto pilota, che speriamo serva da spinta a livello nazionale”, spiega Daniela Lauro, presidente dell'associazione Famiglie SMA. “Abbiamo già iniziato a collaborare con gli esponenti del nuovo governo e la disponibilità mostrata dalla senatrice Binetti, che ha già aperto il dibattito in aula, ma anche di molti altri esponenti di Camera e Senato, ci fa ben sperare che le nostre proposte verranno accolte. Gli studi scientifici dimostrano che la terapia attualmente in commercio prima viene somministrata, più è efficace, quindi intercettare i bambini affetti da SMA al momento della nascita cambierà radicalmente la loro vita”.

L'incontro “Quando il tempo è vita” sarà dedicato proprio alla presentazione del progetto pilota di screening neonatale per la SMA e all'approfondimento delle tematiche connesse a questa importante iniziativa. Per maggiori informazioni sull’evento è possibile contattare la segreteria del Forum, all’indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. e ai numeri 055/357223 e 333/9922717.

Clicca qui per conoscere il programma dell'evento.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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