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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Dal 30 maggio al 6 giugno si terranno in Italia gli Huntington’s Days, le giornate di sensibilizzazione e consapevolezza sulla Malattia di Huntington giunte ormai alla loro IV edizione. Hashtag: #HDAYS18.

L’edizione 2018 è promossa da Huntington Onlus, la Rete Italiana della Malattia di Huntington. “Con famiglie e volontari, che affrontano ogni giorno la sfida della malattia di Huntington, vogliamo creare consapevolezza sui bisogni dei malati e dei loro caregiver e sull’importanza della ricerca per le malattie genetiche e neurologiche. La IV edizione è dedicata al silenziamento genico, una sperimentazione clinica i cui risultati potrebbero portare a una cura non solo per la malattia di Huntington ma per tante altre patologie genetiche. Porteremo in Italia, il 30 maggio all’Accademia delle Scienze di Torino, il Dott. Edward Wild, coordinatore della sperimentazione. Insieme a quest’evento, tante iniziative in cui la nostra comunità diffonderà la conoscenza della malattia”, racconta Claudio Mustacchi, Presidente di Huntington Onlus.
 
Torino ospiterà i due eventi di apertura.
 
La mattina del 30 maggio alle 9.30 presso l’Accademia delle Scienze di Torino – Sala dei Mappamondi si terrà il convegno scientifico internazionale dal titolo “HUNTINGTON: Il silenziamento del gene”.

Aperto dalla Senatrice a vita, Professoressa Elena Cattaneo e moderato dalla giornalista del Corriere della Sera Anna Meldolesi, insieme a Chiara Zuccato, scienziata del dipartimento di Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano, vedrà la presenza, tra gli altri, di:
•    Edward Wild dell’Huntington’s Disease Centre, University College London che, con Sarah Tabrizi, è tra i coordinatori mondiali dello Studio sul silenziamento genico, il cui intervento verterà proprio su questa importante sperimentazione che può aprire a possibilità di cura per le malattie monogeniche fino ad oggi insperate e inimmaginabili.
•    Astri Arnesen, presidente dell’European Huntington Association, che presenterà HDCOPE, la coalizione mondiale di pazienti e caregiver nata per aiutare i ricercatori a comprendere i problemi e le esigenze di chi è coinvolto nelle sperimentazioni.

Chiuderà il convegno una tavola rotonda con clinici e neurologi della Città della Salute e della Scienza, Ospedale Molinette di Torino, dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (Isernia), del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma, l’I.R.C.C.S Istituto neurologico Carlo Besta di Milano.
L’evento promuove il dialogo tra malati, scienziati e clinici che in Italia si occupano di Huntington e rappresenta un’occasione di incontro e confronto per chiunque creda nel valore della scienza.
Sarà possibile seguire il convegno in diretta streaming.
 
L’Evento è ad oggi patrocinato da: Ministero della Salute, Regione Piemonte, Consiglio Regionale del Piemonte, Città Metropolitana di Torino, Comune di Torino, Circoscrizione 1 Centro Crocetta, Università degli Studi di Torino, Dipartimento Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università di Torino, NICO Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, LEDHA, FISH Onlus, Accademia LIMPE-DISMOV, Fondazione Telethon, Ordine dei Medici di Torino, Ordine degli Assistenti Sociali del Piemonte, Società italiana di neurologia, Istituto neurologico mediterraneo Pozzilli, Città della Salute e della Scienza di Torino, Istituto Superiore di Sanità, Centro Nazionale Malattie Rare, Associazione Nazionale Educatori Professionali.
 
Nel pomeriggio alle 15.30 verrà inaugurata la mostra di Design for all “Secondo Nome: Huntington” presso la Sala Athenaeum - Biblioteca Arturo Graf dell’Università degli Studi di Torino, visitabile per tutto il mese di Giugno.
Frutto di un percorso di oltre due anni, ha coinvolto familiari, studenti, designers, medici, ricercatori e fablab/makerspace milanesi che hanno superato i concetti di disabilità, malattia e difficoltà, per ripensare e progettare alcuni oggetti di uso quotidiano, conciliando funzionalità e bellezza e offrendo al visitatore la possibilità di diventare parte della nostra comunità.
“La mostra, perseguendo uno scopo informativo e di sensibilizzazione – dichiara il curatore Davide Crippa -  assume un ruolo propositivo volto a migliorare la qualità della vita domestica dei malati e dei loro familiari…  Il design si fa strumento per scardinare preconcetti, per regalare letture inaspettate, per innovare a partire dal “minuto” – che non è “minore” – e per migliorare la fruizione domestica di chi, necessariamente e spesso forzatamente, vive la casa come propria estensione”.
 
Nel corso della settimana centinaia di volontari saranno impegnati in tutta Italia in piccoli e grandi eventi per diffondere nei territori e sui social la consapevolezza della malattia.
 
6 giugno, Flash Mob di chiusura a Milano
Dietro la ricerca, l’epidemiologia, la diagnosi di una malattia, ci sono professionisti impegnati e famiglie, storie, relazioni che vengono coinvolte nel suo dubbio, nella sua comparsa, nel suo decorso. Di tutte queste persone è costituita l’Associazione: a loro, agli amici che già ci conoscono, ai cittadini, diamo appuntamento nel pomeriggio di mercoledì 6 giugno a Milano per un flash mob dedicato all’insospettabile lunghezza del gene Huntington per chiudere #HDays18.
 
“Un gene affascinante e sorprendente che compare per la prima volta 800 milioni di anni fa nelle amebe e viene trasmesso nel corso dell’evoluzione fino a noi esseri umani. Un gene fondamentale per la vita dell’uomo. Svelarne le funzioni può aiutarci a superare lo stigma di una malattia come l’Huntington che a volte è difficilmente riconosciuta, compresa e accettata”, dichiara la Professoressa Chiara Zuccato, responsabile scientifico di Huntington Onlus.
L’evento intende sottolineare quanto sia importante accendere la luce su una malattia poco conosciuta come l’Huntington: perché solo mediante la costruzione di una Rete che se ne prende cura, che aggrega compagni di viaggio, che mobilita conoscenze e entusiasmi, è possibile superare tabu, solitudine, isolamento e vincere la sfida dell’Huntington.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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