Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
About 15 hours ago.

Il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Sardegna, l’U.O.C. Clinica Pediatrica, Talassemia e Malattie Rare e il P.O. Pediatrico Microcitemico Antonio Cao dell’Azienda Ospedaliera Brotzu di Cagliari presentano la quinta edizione del Congresso “Malattie Rare: dalla diagnosi alla terapia”, in programma venerdì 20 aprile alla Manifattura Tabacchi (Viale Regina Margherita 33).

Di seguito il programma scientifico, diretto del Responsabile Scientifico Prof. Paolo Moi:

8.30 Registrazione dei partecipanti
8.45 Introduzione al Corso e saluti delle Autorità
 
I Sessione – Moderatori: Susanna Barella, Rossella Mura
9.00 La Malattia di Gaucher: diagnosi e terapie – Anna Rita Denotti
9.20 La diagnosi e terapia delle immunodeficienze primitive – Fausto Cossu
9.40 Terapia genica e genome editing – Paolo Moi
 
II Sessione – Moderatori: Rita Porcu, Manuela Gherardini
10.00 Distrofia muscolare di Duchenne: diagnosi, clinica e terapie – Monica Marica
10.20 Le nuove frontiere terapeutiche per l’Atrofia Muscolare Spinale – Rachele Piras
10.40 Le Ceroidolipofuscinosi: segni clinici di sospetto e nuove terapie – Dario Pruna
 
11.00 Pausa caffè
 
III Sessione – Moderatori: Franco Lilliu, Valeria Setzu
11.20 Le malattie autoinfiammatorie: segni clinici e presa in carico – Simona Campus
11.40 Clinica e terapia dei difetti congeniti del metabolismo ad interessamento muscolare – Marta Balzarini
12.00 Lettura magistrale: overview sulle Mucopolisaccaridosi – Federica Deodato
 
IV Sessione – Moderatori: Maurizio Zanda, Francesca Spina
12.30 La disfagia: segno gastroenterologico di malattia rara – Mara Corpino
12.50 Le poliposi intestinali familiari – Mauro Congia
13.10 I dispositivi di nutrizione artificiale – Alberto Lai
 
13.30 Colazione di lavoro
 
V Sessione – Moderatori: Angelo Ideo, Maria Cristina Rosatelli
14.30 Genetica Oncologica della Sindrome di Lynch – Caterina Vivanet
14.50 Consulenza genetica prenatale nelle malattie rare – Silvia Sedda
15.00 Strumenti diagnostici: interpretazione del CGH array – Viola Alesi
 
VI Sessione – Moderatori: Maria Gabriella Nardi, Raffaela Origa
15.20 Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare: storia e funzioni – Paola Pilia
15.40 Malattie rare: la transizione verso l’età adulta – Elena Flore
16.00 Incontro con le Associazioni – Marta Balzarini
 
16.45 Tavola Rotonda: La presa in carico ai vari livelli del paziente affetto da malattia rara
Moderatori: Giuseppe Masnata, Monica Marica
Intervengono: Osama Al Jamal, Anna Brigida Aru, Giovan Battista Leoni, Antonella Medda, Giovanni Ottonello, Gigliola Serra
17.30 Discussione finale sugli argomenti trattati
17.45 Compilazione dei questionari ECM e chiusura dei lavori.
 
L’evento è stato accreditato con n. 7 crediti formativi ECM per le categorie professionali di Medico Chirurgo (Allergologia ed Immunologia clinica, Anestesia e Rianimazione, Ematologia, Endocrinologia, Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Medicina Generale, Neonatologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia, Pediatria, Pediatria di libera scelta, Reumatologia), Biologo, Infermiere e Infermiere pediatrico. Il corso è riservato a clinici operanti in reparti/strutture pertinenti le tematiche trattate. L’iscrizione è gratuita ma obbligatoria.
Per iscrizioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni