Il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Sardegna, l’U.O.C. Clinica Pediatrica, Talassemia e Malattie Rare e il P.O. Pediatrico Microcitemico Antonio Cao dell’Azienda Ospedaliera Brotzu di Cagliari presentano la quinta edizione del Congresso “Malattie Rare: dalla diagnosi alla terapia”, in programma venerdì 20 aprile alla Manifattura Tabacchi (Viale Regina Margherita 33).

Di seguito il programma scientifico, diretto del Responsabile Scientifico Prof. Paolo Moi:

8.30 Registrazione dei partecipanti
8.45 Introduzione al Corso e saluti delle Autorità
 
I Sessione – Moderatori: Susanna Barella, Rossella Mura
9.00 La Malattia di Gaucher: diagnosi e terapie – Anna Rita Denotti
9.20 La diagnosi e terapia delle immunodeficienze primitive – Fausto Cossu
9.40 Terapia genica e genome editing – Paolo Moi
 
II Sessione – Moderatori: Rita Porcu, Manuela Gherardini
10.00 Distrofia muscolare di Duchenne: diagnosi, clinica e terapie – Monica Marica
10.20 Le nuove frontiere terapeutiche per l’Atrofia Muscolare Spinale – Rachele Piras
10.40 Le Ceroidolipofuscinosi: segni clinici di sospetto e nuove terapie – Dario Pruna
 
11.00 Pausa caffè
 
III Sessione – Moderatori: Franco Lilliu, Valeria Setzu
11.20 Le malattie autoinfiammatorie: segni clinici e presa in carico – Simona Campus
11.40 Clinica e terapia dei difetti congeniti del metabolismo ad interessamento muscolare – Marta Balzarini
12.00 Lettura magistrale: overview sulle Mucopolisaccaridosi – Federica Deodato
 
IV Sessione – Moderatori: Maurizio Zanda, Francesca Spina
12.30 La disfagia: segno gastroenterologico di malattia rara – Mara Corpino
12.50 Le poliposi intestinali familiari – Mauro Congia
13.10 I dispositivi di nutrizione artificiale – Alberto Lai
 
13.30 Colazione di lavoro
 
V Sessione – Moderatori: Angelo Ideo, Maria Cristina Rosatelli
14.30 Genetica Oncologica della Sindrome di Lynch – Caterina Vivanet
14.50 Consulenza genetica prenatale nelle malattie rare – Silvia Sedda
15.00 Strumenti diagnostici: interpretazione del CGH array – Viola Alesi
 
VI Sessione – Moderatori: Maria Gabriella Nardi, Raffaela Origa
15.20 Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare: storia e funzioni – Paola Pilia
15.40 Malattie rare: la transizione verso l’età adulta – Elena Flore
16.00 Incontro con le Associazioni – Marta Balzarini
 
16.45 Tavola Rotonda: La presa in carico ai vari livelli del paziente affetto da malattia rara
Moderatori: Giuseppe Masnata, Monica Marica
Intervengono: Osama Al Jamal, Anna Brigida Aru, Giovan Battista Leoni, Antonella Medda, Giovanni Ottonello, Gigliola Serra
17.30 Discussione finale sugli argomenti trattati
17.45 Compilazione dei questionari ECM e chiusura dei lavori.
 
L’evento è stato accreditato con n. 7 crediti formativi ECM per le categorie professionali di Medico Chirurgo (Allergologia ed Immunologia clinica, Anestesia e Rianimazione, Ematologia, Endocrinologia, Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Medicina Generale, Neonatologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia, Pediatria, Pediatria di libera scelta, Reumatologia), Biologo, Infermiere e Infermiere pediatrico. Il corso è riservato a clinici operanti in reparti/strutture pertinenti le tematiche trattate. L’iscrizione è gratuita ma obbligatoria.
Per iscrizioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

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