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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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Nel mondo circa 6 milioni di bambini e adulti sono affetti da Immunodeficienza Primitiva (1 ogni 1.000 circa), in Italia si stimano tra i 5.500 e i 6.000 casi, anche se meno del 30% lo sa. Si tratta di circa 350 malattie congenite per le quali tra l’insorgenza dei sintomi e la diagnosi passano in media 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini.
In questo quadro dal 23 al 29 aprile 2018 si celebra la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, un importante appuntamento che ha l’obiettivo di accrescere la consapevolezza e richiamare l’attenzione della società su questo gruppo di malattie rare poco note. Per l’occasione, AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive, organizza, venerdì 27 aprile a partire dalle ore 9.00, un convegno nazionale dal titolo “Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva. 5 proposte per 5 bisogni” presso l’Aula Magna dell’Ospedale Pediatrico AOU Meyer di Firenze (viale Gaetano Pieraccini, 24).


Le Immunodeficienze Primitive sono un gruppo malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni (non rientrano tra le IDP quelle conseguenti ad infezioni (es. AIDS), stati di grave malnutrizione o indotte da farmaci). Molte forme di IDP hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece si rendono evidenti solo età adulta. Diverse sono le terapie che vengono utilizzate secondo il tipo di malattia: in alcuni casi si basano sull'apporto periodico di immunoglobuline per via endovenosa o sottocutanea, mentre per altre forme particolarmente gravi, l'unica possibilità di salvezza è rappresentata dal Trapianto di Midollo Osseo. Per evitare l'instaurarsi di queste complicanze è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l'essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita.
La Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive mira a diffondere informazioni relative a queste malattie rare, raccontare le storie dei pazienti e promuovere il sostegno alla ricerca.

Il convegno organizzato da AIP Onlus sarà un momento di dialogo tra medici ed esperti nel campo delle IDP sulle sfide che ancora oggi devono affrontare i pazienti con una Immunodeficienza Primitiva, per poter trovare insieme soluzioni innovative ed efficaci. Aprirà i lavori, dopo i saluti istituzionali, Alessandro Segato, Presidente di AIP Onlus, presentando il Position Paper “5 proposte per 5 bisogni”, che si concentra su cinque tematiche centrali nel mondo delle IDP: la conoscenza e la diagnosi, l’accessibilità e la qualità delle cure, la presa in carico e la transizione pediatrico-adulto, il ruolo professionale e il rapporto medico paziente e la ricerca scientifica. Seguiranno interventi preordinati e una sessione di discussione. Sono stati invitati ospiti in rappresentanza di: Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità, Centro Nazionale Sangue, Centro Nazionale Malattie Rare, Aziende Ospedaliere Universitarie Meyer e Careggi di Firenze, Ospedale San Raffaele di Milano, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, FIMMG, FIMP e FNOPI. A conclusione dei lavori avrà luogo un confronto sul ruolo del paziente nell'ambito della ricerca, nella gestione del percorso terapeutico e nei processi istituzionali e regolatori che vedrà il coinvolgimento di rappresentanti di UNIAMO, EURORDIS e IPOPI che descriveranno rispettivamente la situazione italiana, europea e mondiale.

La partecipazione all’evento è gratuita per tutti. È possibile iscriversi richiedendo il riconoscimento di 4 crediti ECM. Il corso è destinato a: Medici Chirurghi specialisti in Allergologia ed Immunologia Clinica, Ematologia, Malattie Infettive, Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza, Medicina interna, Pediatria, Reumatologia, Infermieri e Infermieri Pediatrici, Medici di famiglia e Pediatri. Le iscrizioni possono essere effettuate inviando la scheda di registrazione alla Segreteria Organizzativa (e meeting & consulting, tel. 06 80693320 - fax 06 3231136, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., www.emec-roma.com), oppure effettuando l’iscrizione online all’interno della pagina web www.emec-roma.com (calendario eventi), oppure ancora inviando una mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
Per informazioni: Tel. 030 3386557 – E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. – Sito web: www.aip-it.org – Facebook: AIP – Associazione Immunodeficienze Primitive onlus.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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