La malattia di Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale a trasmissione genetica. Caratterizzata da una sintomatologia aspecifica, spesso viene diagnosticata dopo molti anni dalle prime manifestazioni cliniche, che possono essere scambiate per disturbi comuni, come ad esempio problemi renali o cardiaci.
Solo una diagnosi precoce permette però l'avvio tempestivo della terapia, di sostituzione enzimatica oppure chaperonica, fondamentale per prevenire i danni d'organo a lungo termine.

In Italia accanto alle persone affette dalla malattia di Fabry opera l'associazione AIAF Onlus (Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus), che il 27 gennaio 2018 organizza, presso il Libing Place Hotel Meeting & Sports Club di Bologna, un incontro che prevede la partecipazione dei clinici e dei pazienti dell'Emilia Romagna. L'appuntamento sarà una preziosa occasione di dialogo tra medici e pazienti e di aggiornamento sulle nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche.

In allegato il programma completo e le informazioni per la partecipazione all'evento.

La malattia di Anderson–Fabry è una malattia rara causata da un accumulo di glicosfingolipidi nei lisosomi e dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo accumulo avviene nei tessuti e, in particolare, nell’endotelio di vari organi. Da ciò deriva una serie di problematiche che coinvolgono principalmente reni, cuore e il sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi consistono in dolori agli arti (anche molti forti), febbre, stanchezza, intolleranza agli sforzi fisici, al caldo e al freddo eccessivi, e talvolta disturbi dell’udito e della vista. Sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare anche in età adulta.

La malattia colpisce prevalentemente i maschi: la trasmissione è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere, sono i maschi a sviluppare i sintomi in maniera più forte, ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologie ed evoluzioni cliniche anche molto differenti.

Per ulteriori informazioni visita la nostra sezione dedicata alla MALATTIA DI FABRY.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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