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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
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OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
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OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
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UniPhelan Onlus, fra le tante iniziative che promuove su tutto il territorio nazionale, lancia la Giornata Nazionale della Sindrome di Phelan-McDermid che rappresenta un’occasione molto importante di sensibilizzazione ed informazione su questa malattia genetica rara.

Ad oggi, sono stati identificati relativamente pochi casi di Sindrome di Phelan-McDermid (monosomia 22q13), nel mondo ne sono noti circa di 800, e in Italia un centinaio. La reale frequenza della sindrome è però ancora sconosciuta e verosimilmente sotto diagnosticata poiché non identificabile alla sola osservazione clinica. I principali sintomi che si manifestano nella prima infanzia (basso tono muscolare -ipotonia-, ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo, assenza del linguaggio, malformazioni a carico di alcuni organi e in alcuni casi epilessia farmacoresistente) sono sovrapponibili a quelli di altre sindromi genetiche note. Da aggiungere a queste considerazioni anche il fatto che In alcuni pazienti, la delezione 22q13 può essere molto piccola, quindi non identificabile all’analisi del cariotipo tradizionale e questo, fino a pochi anni fa, ha costituito un grande ostacolo alla corretta diagnosi. Oggi grazie ai progressi della tecnologia abbiamo un nuovo metodo di analisi del genoma chiamato 'array - CGH' che rappresenta il test genetico d’elezione per la diagnosi della Sindrome di Phelan McDermid.

Il 7 Dicembre è stata scelta da UniPhelan come data simbolica per consolidare l’impegno di noi tutti nel promuovere l’informazione e l’attenzione su questa malattia genetica rara. Quest’anno in occasione della prima Giornata Nazionale sulla Sindrome di Phelan McDermid  presso il Teatro Ghione di Roma andrà in scena "Abracadabra, la notte dei miracoli", uno spettacolo di magia, la cui organizzazione è curata dai Disguido Illusionisti e performers eclettici, pluripremiati in Italia e all’estero, e da Gigi Speciale.
Lo spettacolo sarà presentato da Francesco Scimemi e sul palco si avvicenderanno Bustric, Novas, Dorian, la Magic Family, Disguido e Gigi Speciale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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